Konselor genetik membantu pasien menavigasi aspek medis, psikologis, dan keturunan dari latar belakang genetik mereka. Kebanyakan orang yang mencari bimbingan mereka melakukannya karena mereka berencana untuk memiliki anak dan ingin memahami kemungkinan memiliki bayi dengan kelainan genetik atau cacat lahir. Jika Anda berpikir untuk memulai sebuah keluarga (atau jika Anda atau pasangan Anda sudah hamil), dan jika Anda memiliki kekhawatiran tentang risiko kelainan genetik, Anda mungkin bertanya-tanya apakah konseling genetik tepat untuk Anda.
Langkah
Metode 1 dari 3: Memahami Konseling Genetik
Langkah 1. Putuskan untuk menemui Ahli Genetika Klinis atau Konselor Genetik
Ahli Genetika Klinis adalah dokter MD yang terlatih dalam mendiagnosis dan mendidik keluarga dalam kondisi genetik. Mereka telah menghabiskan 4 tahun di perguruan tinggi, 4 tahun di sekolah kedokteran, setidaknya 1 tahun melakukan residensi umum di bidang seperti Penyakit Dalam atau Pediatri, dan 2 tahun lagi melakukan fellowship dalam Genetika Medis.. Konselor Genetik adalah individu terlatih yang membantu keluarga mengatasi kelainan genetik. Mereka telah menyelesaikan 4 tahun kuliah dan setidaknya 2 tahun gelar master dalam konseling genetik.
Langkah 2. Teliti peran konselor genetik
Konselor genetik bukanlah dokter medis; melainkan, mereka memegang gelar Master of Science dalam konseling genetik. Layanan mereka dimaksudkan untuk melengkapi – bukan menggantikan – saran dari dokter kandungan atau dokter perawatan primer Anda. Mereka menawarkan informasi dan dukungan, bukan perawatan medis langsung.
Jika Anda menemui konselor genetik dan dia mengidentifikasi potensi masalah tertentu, kemungkinan Anda akan dirujuk ke ahli genetika medis, dokter medis dengan pelatihan lanjutan di bidang genetika. Orang ini akan memenuhi syarat untuk menawarkan perawatan medis
Langkah 3. Ketahui jenis layanan yang diharapkan
Secara umum, konselor genetik akan membantu Anda menilai risiko kelainan genetik, menimbang pro dan kontra dari tes genetik, dan memahami hasil tes tersebut, jika Anda mengambilnya. Mereka juga akan membantu mengumpulkan informasi tentang riwayat penyakit keluarga Anda. Dengan menggunakan informasi apa pun yang dapat mereka kumpulkan, mereka akan menjelaskan dan membantu Anda mengevaluasi semua pilihan reproduksi Anda. Mereka juga akan menawarkan dukungan saat Anda menavigasi opsi ini.
- Konselor genetik seringkali tidak dapat memberi tahu Anda dengan pasti apakah anak Anda akan memiliki kelainan genetik atau cacat lahir. Mereka sering hanya mampu memberi Anda rasa probabilitas yang lebih baik.
- Konselor genetik tidak akan memberi tahu Anda pilihan reproduksi mana yang harus Anda pilih. Mereka tidak akan mengatakan, misalnya, bahwa Anda tidak boleh memulai sebuah keluarga (atau bahwa Anda harus), dan mereka tidak akan memberitahu Anda untuk melakukan aborsi (atau menyarankan untuk tidak melakukan aborsi). Mereka hanya akan memastikan Anda memiliki informasi sebanyak mungkin sehingga Anda dapat membuat keputusan itu sendiri.
Metode 2 dari 3: Membuat Keputusan untuk Mencari Konseling Genetik
Langkah 1. Evaluasi emosi Anda dengan jujur
Bahkan jika Anda memiliki satu atau lebih faktor risiko kelainan genetik, atau jika dokter Anda merekomendasikan konseling genetik, Anda mungkin masih merasa khawatir untuk mengambil langkah itu. Itu sangat normal, dan ada baiknya berhenti untuk memeriksa perasaan Anda. Akankah lebih banyak informasi membuat Anda merasa lebih percaya diri atau lebih cemas? Akankah memiliki lebih banyak informasi membantu Anda merasa lebih siap untuk kemungkinan besar hasil kehamilan Anda?
Beberapa wanita hamil dan pasangannya menentang aborsi dalam segala situasi. Mereka tahu bahwa mereka akan melanjutkan kehamilan tidak peduli informasi apa yang mungkin mereka dapatkan dari konselor genetik, jadi mereka khawatir bahwa "berita buruk" yang mereka terima hanya akan menambah kecemasan yang tidak perlu. Jika ini adalah posisi Anda, itu benar-benar valid, tetapi pahamilah bahwa konselor genetik tidak akan pernah menekan Anda untuk mengakhiri kehamilan Anda. Lebih lanjut, informasi yang mereka berikan kepada Anda dapat membantu Anda mempersiapkan diri secara lebih efektif untuk kemungkinan memiliki bayi dengan kelainan genetik atau cacat lahir
Langkah 2. Bicaralah secara terbuka dengan dokter Anda
Dokter Anda harus dapat menawarkan beberapa saran dasar tentang pro dan kontra dari konseling genetik untuk seseorang dalam situasi khusus Anda. Ajukan kekhawatiran apa pun yang Anda miliki dengan dokter Anda terlebih dahulu, dan lihat apa yang dia rekomendasikan.
Langkah 3. Diskusikan konseling genetik dengan pasangan Anda
Jika Anda memiliki pasangan atau pasangan, luangkan waktu untuk melakukan percakapan serius tentang kemungkinan konseling genetik. Komunikasi yang baik akan membantu Anda membuat keputusan bersama; itu juga akan mengatur nada yang tepat untuk menangani masalah apa pun yang muncul.
Metode 3 dari 3: Mempertimbangkan Risiko Medis Anda
Langkah 1. Lihatlah ke dalam sejarah keluarga Anda
Kebanyakan orang tidak perlu mencari konseling genetik, tetapi jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik atau cacat lahir (atau pasangan Anda melakukannya), Anda harus mempertimbangkannya. Beberapa kelainan genetik bersifat turun-temurun, dan konselor genetik dapat membantu Anda memahami kemungkinan mewariskan kelainan ini kepada anak yang mungkin Anda miliki.
Beberapa kelainan genetik herediter yang lebih umum termasuk cystic fibrosis, dan anemia sel sabit. Jika salah satu dari gangguan ini muncul dalam riwayat keluarga Anda (atau pasangan Anda), Anda adalah kandidat yang sangat baik untuk konseling genetik
Langkah 2. Pertimbangkan riwayat reproduksi Anda
Jika Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat keguguran berkali-kali, seorang anak yang meninggal pada awal masa bayi, atau anak yang sudah ada dengan kelainan genetik atau cacat lahir, Anda mungkin mempertimbangkan untuk menemui konselor genetik sebelum mencoba memiliki bayi lagi.
Langkah 3. Faktor usia ibu
Jika Anda hamil (atau ingin hamil) setelah usia pertengahan tiga puluhan, Anda mungkin menjadi kandidat yang baik untuk konseling genetik. Setelah usia 35, risiko melahirkan bayi dengan cacat lahir meningkat secara signifikan: pada usia 35, peluang keseluruhannya adalah 1 banding 178, sedangkan pada usia 48, peluangnya adalah 1 banding 8.
Langkah 4. Pikirkan tentang risiko yang terkait dengan etnis Anda
Beberapa kelainan genetik lebih umum di antara kelompok etnis tertentu. Misalnya, anemia sel sabit lebih umum di antara orang-orang keturunan Afrika, talasemia lebih umum di antara orang-orang keturunan Eropa Timur dan Timur Tengah, dan penyakit Tay-Sachs lebih umum di antara orang-orang Yahudi Ashkenazi.
Langkah 5. Pertimbangkan paparan terhadap zat yang berpotensi berbahaya
Jika Anda pernah menjalani kemoterapi atau terpapar radiasi atau bahan kimia beracun, risiko Anda meningkat. Anda harus mendiskusikan konsekuensi potensial dengan dokter Anda dan mempertimbangkan untuk melakukan konseling genetik.
Langkah 6. Catat hasil tes prenatal
Jika Anda atau pasangan Anda sudah hamil, Anda mungkin akan menjalani sejumlah tes prenatal rutin: setiap wanita hamil akan menjalani tes darah, urinalisis, dan ultrasound, dan beberapa akan menjalani tes tambahan yang direkomendasikan oleh dokter mereka. Jika dokter Anda berpikir bahwa hasil dari salah satu tes ini menunjukkan kemungkinan penyakit genetik yang lebih tinggi dari biasanya, dia mungkin menyarankan Anda untuk mempertimbangkan konseling genetik.
Tips
- Jika Anda memutuskan untuk menemui konselor genetik, dokter Anda seharusnya dapat merujuk Anda ke konselor genetik. Anda juga dapat menghubungi universitas atau pusat kesehatan setempat untuk mendapatkan rujukan.
- Pastikan ekspektasi Anda masuk akal. Ingatlah bahwa konselor genetik tidak dapat memprediksi setiap kemungkinan hasil atau memberi tahu Anda dengan tepat apa yang harus Anda lakukan. Seorang konselor genetik tidak akan dapat menjamin bayi yang sehat dan “normal”.
- Baru-baru ini, kit pengujian genetik di rumah telah tersedia bagi konsumen. Anda dapat memesannya secara online, mendapatkan kit melalui pos, mengirim sampel air liur atau sel pipi kembali ke perusahaan, dan menerima hasilnya dalam beberapa minggu. Jika Anda memilih untuk mencobanya daripada mencari konseling genetik, lanjutkan dengan hati-hati: kit ini agak terbatas dalam informasi yang dapat mereka berikan, dan Anda tidak akan memiliki bimbingan langsung dari konselor genetik atau ahli genetika medis untuk membantu Anda menafsirkan hasil dan menimbang pilihan Anda.
