Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), biasa disebut sebagai Penyakit Lou Gehrig, adalah penyakit saraf yang menyebabkan kelemahan otot dan berdampak negatif pada fungsi fisik. Ini disebabkan oleh kerusakan neuron motorik di otak yang bertanggung jawab untuk gerakan umum dan terkoordinasi. Tidak ada tes khusus yang mengkonfirmasi ALS, meskipun kombinasi tes yang diukur terhadap gejala umum dapat membantu mempersempit diagnosis ALS. Penting untuk mengetahui riwayat keluarga dan kecenderungan genetik Anda untuk ALS dan bekerja dengan dokter untuk mendiskusikan gejala dan pengujian apa pun.
Langkah
Bagian 1 dari 3: Mewaspadai Gejala
Langkah 1. Ketahui riwayat keluarga Anda
Jika Anda memiliki riwayat keluarga ALS, Anda harus berbicara dengan dokter tentang mewaspadai gejalanya.
Memiliki anggota keluarga yang menderita ALS adalah satu-satunya faktor risiko yang diketahui untuk penyakit ini
Langkah 2. Temui konselor genetik
Orang dengan riwayat keluarga ALS mungkin ingin berbicara dengan konselor genetik untuk mengetahui lebih lanjut tentang risiko penyakit.
Sepuluh persen orang yang memiliki ALS memiliki kecenderungan genetik untuk penyakit ini
Langkah 3. Periksa gejala khas
Jika Anda memiliki gejala ALS, hubungi dokter Anda. Seringkali gejala pertama ALS meliputi:
- Kelemahan otot di lengan atau kaki
- Lengan atau kaki berkedut
- Bicara cadel atau susah payah
- Gejala ALS yang lebih lanjut dapat mencakup: kesulitan menelan, kesulitan berjalan atau melakukan aktivitas sehari-hari, kurangnya kontrol otot sukarela yang diperlukan untuk tugas-tugas seperti makan, berbicara, dan bernapas.
Bagian 2 dari 3: Mendapatkan Tes Diagnostik
Langkah 1. Bicaralah dengan dokter
Bicaralah dengan dokter atau klinik tentang evaluasi ALS jika Anda memiliki gejala dan terutama jika Anda juga memiliki riwayat penyakit dalam keluarga.
- Pengujian dapat memakan waktu beberapa hari dan memerlukan berbagai evaluasi yang berbeda.
- Tidak ada tes tunggal yang dapat menentukan apakah Anda menderita ALS.
- Diagnosis meliputi pengamatan beberapa gejala dan tes untuk menyingkirkan penyakit lain.
Langkah 2. Lakukan tes darah
Dokter akan sering mencari enzim CK (Creatine Kinase), yang ada dalam darah setelah kerusakan otot akibat ALS terjadi. Tes darah juga dapat digunakan untuk memeriksa kecenderungan genetik, karena kasus ALS tertentu dapat bersifat familial.
Langkah 3. Lakukan biopsi otot
Biopsi otot dapat dilakukan untuk menentukan apakah ada kelainan otot lain dalam upaya menyingkirkan ALS.
Dalam tes ini, dokter mengangkat sedikit jaringan otot untuk diuji menggunakan jarum atau sayatan kecil. Tes ini hanya menggunakan anestesi lokal dan biasanya tidak memerlukan rawat inap di rumah sakit. Otot mungkin sakit selama beberapa hari
Langkah 4. Dapatkan MRI
Magnetic resonance imaging (MRI) otak dapat membantu mengidentifikasi kemungkinan kondisi neurologis lain yang hadir dengan gejala yang sama seperti ALS.
Tes ini menggunakan magnet untuk membuat gambaran rinci tentang otak atau tulang belakang Anda. Tes ini melibatkan peletakan sangat diam untuk jangka waktu tertentu sementara mesin membuat gambar tubuh Anda
Langkah 5. Lakukan tes cairan serebrospinal (CSF)
Dokter dapat mengekstrak sejumlah kecil CSF dari tulang belakang untuk mencoba mengidentifikasi kemungkinan kondisi lain. CSF beredar melalui otak dan sumsum tulang belakang dan merupakan media yang efektif untuk mengidentifikasi kondisi neurologis.
Untuk tes ini pasien biasanya berbaring miring. Dokter menyuntikkan obat bius untuk mematikan area tulang belakang bagian bawah. Kemudian jarum dimasukkan ke tulang belakang bagian bawah dan sampel cairan tulang belakang dikumpulkan. Prosedurnya hanya memakan waktu sekitar 30 menit. Ini bisa termasuk rasa sakit dan ketidaknyamanan ringan
Langkah 6. Dapatkan elektromiogram
Elektromiogram (EMG) dapat digunakan untuk mengukur sinyal listrik di otot Anda. Hal ini memungkinkan dokter untuk melihat apakah saraf otot bekerja secara normal.
Sebuah instrumen kecil dimasukkan ke dalam otot untuk merekam aktivitas listriknya. Tes ini dapat menyebabkan perasaan seperti tersengat atau kejang dan dapat menghasilkan sedikit rasa sakit atau ketidaknyamanan
Langkah 7. Dapatkan studi kondisi saraf
Studi kondisi saraf (NCS) dapat digunakan untuk mengukur sinyal listrik di otot dan saraf Anda.
Tes ini menggunakan elektroda kecil yang ditempatkan pada kulit untuk mengukur lewatnya sinyal listrik di antaranya. Mungkin terasa seperti kesemutan ringan. Jika jarum digunakan untuk memasukkan elektroda, mungkin ada sedikit rasa sakit dari jarum
Langkah 8. Lakukan tes pernapasan
Jika kondisi Anda membahayakan otot-otot yang mengontrol pernapasan, tes repositori dapat digunakan untuk mengetahuinya.
Tes-tes ini biasanya melibatkan berbagai cara untuk mengukur pernapasan. Mereka biasanya pendek dan hanya melibatkan pernapasan ke perangkat pengujian yang berbeda dalam kondisi tertentu
Bagian 3 dari 3: Mendapatkan Pendapat Kedua
Langkah 1. Dapatkan pendapat kedua
Setelah berbicara dengan dokter reguler Anda, tindak lanjuti dengan dokter lain untuk mendapatkan pendapat kedua. Asosiasi ALS merekomendasikan agar pasien ALS selalu mendapatkan pendapat dari dokter kedua yang bekerja di bidang ini karena ada penyakit lain yang memiliki kumpulan gejala yang sama dengan ALS.
Langkah 2. Beri tahu dokter Anda bahwa Anda menginginkan pendapat kedua
Bahkan jika Anda merasa enggan untuk membicarakan hal ini dengan dokter Anda saat ini, kemungkinan besar dia akan mendukung karena ini adalah kondisi yang rumit dan serius.
Mintalah dokter Anda untuk merekomendasikan orang kedua untuk dilihat
Langkah 3. Pilih ahli ALS
Saat mendapatkan opini kedua tentang diagnosis ALS, bicarakan dengan ahli ALS yang bekerja dengan banyak pasien ALS.
- Bahkan beberapa dokter yang berspesialisasi dalam kondisi neurologis tidak secara teratur mendiagnosis dan merawat pasien dengan ALS, jadi berbicara dengan seseorang dengan pengalaman tertentu adalah penting.
- Antara 10% dan 15% pasien yang didiagnosis dengan ALS sebenarnya memiliki kondisi atau penyakit yang berbeda.
- Sebanyak 40% pengidap ALS pertama kali didiagnosis mengidap penyakit berbeda dengan gejala serupa meski sebenarnya mengidap ALS.
Langkah 4. Periksa dengan asuransi kesehatan Anda
Sebelum Anda mendapatkan opini kedua, Anda mungkin ingin memeriksa dengan perusahaan asuransi kesehatan Anda untuk mengetahui bagaimana polis Anda menutupi biaya opini kedua.
- Beberapa polis asuransi kesehatan tidak mencakup kunjungan dokter opini kedua.
- Beberapa kebijakan memiliki aturan khusus tentang memilih dokter untuk pendapat kedua sehingga biaya ditanggung oleh rencana tersebut.
