Tuberous sclerosis (TSC) adalah kelainan genetik yang menyebabkan pertumbuhan tumor jinak di berbagai bagian tubuh, termasuk ginjal, kulit, jantung, paru-paru, mata, atau otak. Karena gejalanya sangat bervariasi tergantung di mana tumor berkembang, mendiagnosis TSC bisa menjadi proses yang panjang. Jika Anda mencurigai Anda atau anak Anda rentan terhadap TSC, waspadalah terhadap gejala penyakit, yang dapat bermanifestasi dalam perubahan fisik atau perilaku. Jika ada gejala yang muncul, temui dokter Anda untuk evaluasi fisik. Untuk memastikan diagnosis, tes genetik diperlukan.
Langkah
Metode 1 dari 3: Mengenali Gejala Tuberous Sclerosis
Langkah 1. Waspada terhadap kejang
Jika Anda mengembangkan pertumbuhan di otak, Anda mungkin mengalami kejang sebagai gejala tuberous sclerosis. Pada anak-anak yang sangat kecil, kejang berulang pada kaki dan kepala dapat disebabkan oleh tuberous sclerosis.
Langkah 2. Lacak setiap masalah perilaku dan keterlambatan perkembangan
Pertumbuhan TSC di otak dapat mengubah perilaku, terutama pada anak-anak. Hiperaktif, kecenderungan melukai diri sendiri, agresi, atau masalah sosial atau emosional semuanya bisa menjadi gejala TSC.
Langkah 3. Perhatikan kemampuan bernafas
Jika pertumbuhan TSC berkembang di paru-paru, Anda mungkin mengalami masalah pernapasan. Jika Anda merasa batuk lebih banyak dari biasanya, atau jika Anda tiba-tiba mengalami sesak napas, terutama saat berolahraga, temui dokter Anda.
Langkah 4. Periksa mata Anda
Jika Anda mengembangkan pertumbuhan TSC di mata Anda, penglihatan Anda mungkin belum tentu terpengaruh. Namun, jika Anda melihat bercak putih di mana saja di mata Anda, tetapi terutama di pupil Anda, temui dokter Anda. Pertumbuhan TSC di retina dapat terlihat seperti bercak putih pada pupil.
Langkah 5. Cari kelainan kulit
Ada beberapa kelainan kulit yang berbeda yang dapat muncul jika Anda memiliki tuberous sclerosis. Cari bercak kulit yang warnanya lebih terang daripada warna kulit Anda lainnya. Anda juga harus mencari bercak kecil dari kulit yang menebal dan halus, serta benjolan merah di bawah atau di sekitar kuku Anda.
Beberapa anak mungkin mengalami pertumbuhan di wajah mereka yang mirip dengan jerawat
Langkah 6. Periksa penyakit ginjal
Lebih dari 80% orang dengan TSC akan mengembangkan beberapa bentuk penyakit ginjal, yang dapat didiagnosis dengan ultrasonografi ginjal, pemindaian CT, dan tes MRI. Jika Anda khawatir tentang kemungkinan ini, bicarakan dengan dokter Anda tentang penjadwalan tes ini. Jenis penyakit ginjal yang paling umum untuk pasien TSC meliputi:
- Angiomyolipoma ginjal, bentuk paling umum dari penyakit ginjal di antara pasien TSC. Ini melibatkan melemahnya pembuluh darah di ginjal, yang bisa pecah dan berdarah.
- Kista ginjal. Ini adalah pertumbuhan kecil dan jinak di ginjal. Mereka biasanya tidak menyebabkan ketidaknyamanan tetapi dapat menyebabkan tekanan darah tinggi, yang bisa menjadi tanda peringatan dini.
- Karsinoma sel ginjal, lesi kanker pada ginjal, bentuk paling jarang dari penyakit ginjal pada pasien TSC. Gejala termasuk darah dalam urin, nyeri di punggung dan samping, dan kehilangan nafsu makan.
Metode 2 dari 3: Mengunjungi Dokter
Langkah 1. Temui dokter Anda jika Anda mengalami gejala apa pun
Salah satu gejala TSC juga dapat disebabkan oleh penyakit lain. Jika Anda melihat salah satu gejala di atas - atau melihatnya pada anak Anda - segera buat janji dengan dokter Anda.
Ketika Anda menemui dokter Anda, pastikan Anda memberi tahu mereka semua gejala yang Anda perhatikan. Mereka juga akan menanyakan riwayat medis lengkap Anda
Langkah 2. Jalani elektroensefalogram jika Anda mengalami kejang
Elektroensefalogram merekam aktivitas listrik di otak, yang dapat membantu menentukan kapan dan mengapa kejang bisa terjadi. Ini dapat membantu dokter Anda menentukan penyebab kejang, termasuk di mana mungkin ada pertumbuhan TSC di otak.
Langkah 3. Dapatkan MRI atau CT scan untuk pertumbuhan di tubuh
Jika dokter Anda mencurigai Anda memiliki pertumbuhan di paru-paru atau organ lain, mereka mungkin mengirim Anda untuk MRI atau CT scan. Jika dokter Anda membutuhkan gambar yang sangat rinci, Anda akan dikirim untuk MRI. Jika gambar yang kurang detail diperlukan, Anda mungkin akan melakukan CT scan.
- Untuk beberapa MRI atau CT scan, Anda mungkin diminta untuk meminum pewarna yang menargetkan organ tertentu. Ini membuat mereka, dan pertumbuhan apa pun pada mereka, lebih mudah dilihat. Ikuti petunjuk apa pun yang diberikan dokter Anda jika Anda diharuskan minum pewarna.
- Jika Anda klaustrofobia, beri tahu dokter Anda. Mesin MRI biasanya memiliki tabung panjang tempat tubuh Anda akan dimasukkan. Jika Anda klaustrofobia, dokter Anda dapat mengirim Anda ke suatu tempat dengan mesin MRI terbuka.
Langkah 4. Periksa ginjal Anda setiap tahun
Tanyakan kepada dokter Anda tentang mendapatkan tes urin ACR dan tes darah GFR untuk melihat apakah TSC telah mempengaruhi ginjal Anda. Anda juga dapat meminta mereka menguji tekanan darah, glukosa darah, dan kadar kolesterol Anda untuk mencari tanda-tanda penyakit ginjal lainnya.
- Pemeriksaan ACR memeriksa protein dalam urin Anda. Jika ada, itu mungkin berarti ginjal Anda tidak menyaring darah Anda dengan baik, yang bisa menjadi tanda awal penyakit ginjal. Tes positif akan sering diulang beberapa kali sebelum diagnosis.
- Tes GFR memeriksa produk limbah yang disebut kreatinin, yang akan muncul dalam darah Anda jika ginjal Anda rusak dan tidak dapat mengeluarkannya. Hasil Anda akan digunakan dalam formula dengan usia, ras, dan jenis kelamin Anda untuk menentukan kesehatan ginjal Anda.
Langkah 5. Lakukan tes fungsi paru untuk memeriksa paru-paru Anda
Untuk melihat apakah TSC telah mempengaruhi paru-paru Anda, tanyakan kepada dokter Anda apakah Anda dapat melakukan tes fungsi paru (PFT). Anda akan bernapas ke dalam spirometer untuk mengukur volume udara di paru-paru Anda, udara yang masuk dan keluar, dan oksigen yang bergerak dari paru-paru ke darah Anda.
Dokter Anda mungkin juga ingin melakukan tes computed tomography (HRCT) resolusi tinggi, yang menggunakan pemindai CT untuk memeriksa penyakit paru-paru
Langkah 6. Lakukan pemeriksaan mata untuk mencari lesi mata
Jika Anda melihat bercak putih di mata Anda, Anda harus menjalani pemeriksaan mata. Dokter Anda mungkin dapat melakukan ini di kantor mereka, atau mereka mungkin merujuk Anda ke dokter mata atau dokter mata. Mereka akan dapat memeriksa bagian dalam mata Anda dan menentukan penyebab bercak putih.
Langkah 7. Lakukan evaluasi psikiatri
Jika dokter Anda mencurigai bahwa perubahan perilaku disebabkan oleh pertumbuhan TSC, mereka mungkin merujuk Anda ke psikiater atau psikolog untuk evaluasi. Profesional kesehatan mental yang Anda temui dapat membantu menyingkirkan penyebab lain dari perubahan perilaku.
Metode 3 dari 3: Menjalani Pengujian Genetik
Langkah 1. Tanyakan kepada dokter Anda tentang tes genetik
Satu-satunya cara untuk mendapatkan diagnosis pasti TSC adalah dengan menjalani tes genetik yang mencari mutasi gen yang menyebabkannya. Jika Anda menduga gejala Anda disebabkan oleh TSC, mintalah dokter Anda untuk memesan tes genetik.
Anda mungkin juga ingin menjalani tes genetik untuk TSC jika Anda tidak memiliki gejala apa pun, tetapi Anda tahu anggota keluarga dekat memilikinya. Karena TSC bersifat turun-temurun, jika saudara, orang tua, atau anak memilikinya, Anda mungkin juga
Langkah 2. Cari tahu jenis tes genetik apa yang mungkin Anda jalani
Ada beberapa tes berbeda yang dapat menguji gen TSC. Dokter Anda mungkin mengambil darah, sampel rambut atau kulit, atau meminta swab air liur. Pastikan Anda tahu tes mana yang akan Anda jalani.
Langkah 3. Jadwalkan dan dapatkan tes Anda
Bergantung pada jenis tes yang diperintahkan dokter Anda, mereka mungkin merujuk Anda ke dokter lain untuk menyelesaikan tes. Di mana pun Anda akan mendapatkan tes, jadwalkan untuk sesegera mungkin.
Tanyakan kepada dokter Anda apakah ada instruksi khusus yang harus Anda ikuti sebelum tes. Anda mungkin perlu berpuasa untuk tes tertentu
Langkah 4. Temui dokter Anda untuk mendiskusikan hasilnya
Dokter Anda harus menghubungi Anda ketika hasil tes Anda masuk. Jika hasilnya menunjukkan mutasi pada gen TSC1 atau TSC2, Anda akan didiagnosis dengan TSC, bahkan jika Anda belum menunjukkan gejala. Setelah Anda didiagnosis, dokter Anda dapat bekerja dengan Anda untuk menentukan pengobatan.
