Anemia Fanconi (FA) adalah penyakit bawaan yang muncul dari sumsum tulang yang rusak, jaringan licin di dalam tulang Anda yang menghasilkan sel darah. Kerusakan ini mengganggu produksi sel darah, dan dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius seperti leukemia, sejenis kanker darah. Meskipun anemia Fanconi adalah kelainan yang berhubungan dengan darah, itu juga dapat mempengaruhi organ, jaringan, dan sistem tubuh dan meningkatkan risiko seseorang terkena kanker. Penyakit ini biasanya didiagnosis sebelum usia 12 tahun, meskipun dapat dideteksi selama masa bayi, dan bahkan sebelum kelahiran.
Langkah
Metode 1 dari 3: Mencari Tanda Sebelum atau Saat Lahir
Langkah 1. Ketahui riwayat genetik keluarga Anda
Anemia Fanconi adalah penyakit genetik, jadi jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki riwayat anemia, Anda mungkin memiliki gen tersebut. Anemia Fanconi dibawa oleh gen resesif, artinya kedua orang tua harus memiliki gen tersebut dan mewariskannya kepada anak mereka agar seseorang mendapatkan kondisi tersebut. Karena itu gen resesif, kedua orang tua mungkin pembawa dan tidak memiliki penyakit.
Langkah 2. Lakukan tes untuk gen tersebut
Jika Anda tidak yakin apakah Anda membawa gen anemia Fanconi, ada beberapa tes yang dapat Anda lakukan dengan ahli genetika. Jika tidak ada orang tua yang membawa gen tersebut, maka anak-anak mereka tidak dapat terkena anemia Fanconi. Bahkan jika kedua orang tua memiliki gen tersebut, hanya ada satu dari empat kemungkinan anak akan terkena anemia Fanconi.
- Tes yang paling umum adalah tes mutasi genetik. Seorang ahli genetika akan mengambil sampel kulit, dan mencari mutasi (perubahan abnormal pada gen Anda) yang terkait dengan anemia Fanconi.
- Tes kerusakan kromosom melibatkan pengambilan darah dari lengan, dan perawatan sel dengan bahan kimia khusus. Sel-sel itu kemudian diamati untuk melihat apakah mereka pecah. Pada anemia Fanconi kromosom akan lebih mudah pecah dan tersusun ulang dibandingkan orang normal. Tes ini adalah satu-satunya cara pasti untuk menentukan apakah seseorang memiliki gen untuk FA. Ini adalah tes yang canggih dan hanya dapat dilakukan di beberapa pusat.
Langkah 3. Uji janin untuk gen
Ada dua tes untuk janin yang sedang berkembang: chorionic villus sampling (CVS) dan amniosentesis. Kedua tes dilakukan di kantor dokter atau rumah sakit.
- CVS dilakukan 10 sampai 12 minggu setelah wanita hamil terakhir haid. Dokter memasukkan tabung tipis melalui vagina dan leher rahim ke plasenta. Dia akan mengeluarkan sampel jaringan dari plasenta menggunakan pengisapan lembut. Sebuah laboratorium kemudian menguji sampel untuk cacat genetik.
- Amniosentesis dilakukan 15 hingga 18 minggu setelah periode terakhir wanita hamil. Dokter akan mengambil sedikit cairan dari kantung di sekitar janin dengan jarum. Seorang teknisi kemudian akan menguji kromosom dari sampel untuk melihat apakah mereka memiliki gen yang salah.
Langkah 4. Cari gejala anemia Fanconi
Setelah anak lahir, Anda perlu memeriksa cacat fisik tertentu yang mengindikasikan anemia Fanconi. Beberapa di antaranya dapat Anda lihat sendiri, sementara yang lain memerlukan dokter untuk memeriksanya.
- FA dapat menyebabkan ibu jari yang hilang, berbentuk aneh, atau tiga atau lebih. Tulang lengan, pinggul, kaki, tangan, dan jari kaki mungkin tidak terbentuk sepenuhnya atau normal. Orang yang memiliki FA mungkin memiliki skoliosis, atau tulang belakang melengkung.
- Mata, kelopak mata, dan telinga mungkin tidak memiliki bentuk yang normal. Anak-anak yang memiliki FA juga mungkin terlahir tuli.
- Sekitar 75% pasien dengan anemia Fanconi memiliki setidaknya satu cacat lahir.
- Seorang anak yang memiliki FA mungkin kehilangan ginjal atau memiliki ginjal yang tidak berbentuk normal.
- FA juga dapat menyebabkan cacat jantung bawaan. Yang paling umum adalah defek septum ventrikel (VSD), lubang atau cacat di bagian bawah dinding yang memisahkan bilik kiri dan kanan jantung.
Metode 2 dari 3: Mencari Tanda Selama Masa Kecil atau Nanti
Langkah 1. Cari bercak kulit berpigmen
Anda akan ingin menemukan bintik-bintik datar pada kulit coklat muda, yang disebut bintik-bintik "café au lait" (bahasa Prancis untuk "kopi dengan susu"). Mungkin juga ada bercak kulit yang lebih terang (hipo-pigmentasi).
Langkah 2. Cari kelainan umum pada kepala dan wajah
Ini termasuk kepala kecil atau besar, rahang bawah kecil, wajah seperti burung, miring, dahi menonjol dll. Beberapa pasien memiliki garis rambut rendah dan leher berselaput.
Anda mungkin juga menemukan mata, kelopak mata, dan telinga yang cacat. Akibat cacat ini, penderita FA mungkin memiliki masalah dengan pendengaran atau penglihatannya
Langkah 3. Cari cacat tulang
Jempol mungkin hilang atau berubah bentuk. Lengan, lengan bawah, paha, dan kaki mungkin pendek, melengkung, atau berbentuk tidak normal. Tangan dan kaki mungkin memiliki jumlah tulang yang tidak normal, dan beberapa pasien memiliki enam jari.
Tulang belakang dan tulang belakang adalah situs umum untuk cacat kerangka. Ini termasuk tulang belakang yang melengkung, yang dikenal sebagai skoliosis, tulang rusuk dan tulang belakang yang tidak normal, atau tulang belakang ekstra
Langkah 4. Cari cacat genital pada pria dan wanita
Tentu saja, karena laki-laki dan perempuan memiliki sistem genital yang berbeda, Anda harus mencari tanda yang berbeda.
- Cacat genital pria dapat mencakup keterbelakangan semua organ genital, penis kecil, testis tidak turun, pembukaan uretra di permukaan bawah penis, phimosis (ketat abnormal kulup yang mencegah retraksi di atas kelenjar), testis kecil, dan berkurangnya produksi sperma. untuk infertilitas.
- Cacat genital wanita termasuk vagina atau rahim yang tidak ada, sangat sempit, atau belum sempurna dan penyusutan ovarium.
Langkah 5. Cari masalah perkembangan tambahan
Bayi mungkin memiliki berat badan lahir rendah karena nutrisi yang tidak mencukupi di dalam rahim ibu. Anak mungkin tidak tumbuh pada tingkat yang normal, dan lebih pendek dan lebih kurus dari anak-anak pada usia yang sama. Setiap jenis anemia menyebabkan suplai oksigen yang tidak memadai ke berbagai jaringan, yang berarti pasien akan kekurangan gizi secara umum. Perkembangan otak yang buruk dapat berarti IQ rendah atau kesulitan belajar.
Langkah 6. Waspadai tanda-tanda klasik anemia
Anemia Fanconi adalah jenis anemia, sehingga akan berbagi banyak gejala bentuk penyakit lainnya. Menderita ini tidak berarti anemia Fanconi adalah penyebabnya, tetapi kemungkinan.
- Kelelahan adalah gejala utama anemia. Hal ini terjadi karena suplai oksigen, yang dibutuhkan untuk membakar nutrisi dalam sel dan menghasilkan energi, berkurang.
- Anemia juga melibatkan berkurangnya sel darah merah (eritrosit). Kulit Anda akan menjadi pucat pada anemia karena sel darah merah bertanggung jawab atas warna merah darah dan dengan demikian rona merah muda kulit.
- Anemia menyebabkan peningkatan curah jantung dan dengan demikian suplai darah ke jaringan dalam upaya untuk mengkompensasi oksigenasi yang buruk. Ini dapat melelahkan jantung dan menyebabkan gagal jantung. Dalam kondisi ini, anak akan mengalami batuk dengan lendir berbusa, sesak napas (terutama saat berbaring), atau pembengkakan pada tubuh.
- Gejala lain dari anemia termasuk pusing, sakit kepala (karena kekurangan oksigen di otak), dan kulit dingin dan lembap.
Langkah 7. Identifikasi tanda-tanda berkurangnya sel darah putih
Sel darah putih (WBC) membentuk sistem pertahanan alami tubuh terhadap berbagai infeksi. Ketika sumsum tulang gagal, produksi sel darah putih akan berkurang dan hilangnya pertahanan alami ini. Anak akan mudah terkena infeksi dari organisme yang dapat dilawan oleh orang normal. Infeksi ini sering berlangsung lebih lama, dan sulit diobati.
Anak-anak yang didiagnosis dengan kanker pada usia dini harus diskrining untuk anemia Fanconi
Langkah 8. Waspadai tanda-tanda penurunan trombosit
Trombosit diperlukan untuk pembekuan darah. Pada defisiensi trombosit, luka kecil dan luka akan berdarah lebih lama. Anak juga mungkin mudah memar atau mengalami petekie. Bintik-bintik merah atau ungu kecil pada kulit ini adalah hasil dari pendarahan dari pembuluh darah kecil yang mengalir di bawah kulit.
Jika trombosit sangat berkurang, mungkin ada perdarahan spontan dari hidung, mulut atau saluran pencernaan dan di persendian. Ini adalah kondisi serius yang membutuhkan perhatian medis segera
Metode 3 dari 3: Mendapatkan Diagnosis
Langkah 1. Bicaralah dengan dokter
Tanda-tanda ini hanya gejala, menunjukkan seseorang mungkin menderita anemia Fanconi. Hanya dokter yang dapat mengatur tes untuk benar-benar menentukan apakah orang tersebut menderita penyakit tersebut. Sebelum melakukan tes apa pun, dokter harus mengetahui kondisi lain yang mungkin memengaruhinya. Itu termasuk riwayat keluarga, pengobatan, transfusi darah baru-baru ini, atau penyakit lainnya.
Langkah 2. Lakukan tes untuk anemia aplastik
Anemia Fanconi adalah jenis anemia aplastik, yang berarti sumsum tulang rusak dan tidak memproduksi sel darah dengan baik. Untuk menguji, dokter akan menggunakan kebutuhan untuk mengambil darah, biasanya dari lengan. Darah itu kemudian akan dianalisis di bawah mikroskop, baik untuk melakukan hitung darah lengkap (CBC), atau hitung retikulosit.
- Dalam CBC, sampel darah akan dioleskan ke slide dan dilihat di bawah mikroskop. Seorang dokter kemudian akan menghitung jumlah sel, dan memastikan ada jumlah yang tepat dari sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit. Untuk anemia aplastik, dokter akan melihat sel darah merah untuk melihat apakah jumlahnya sangat berkurang, ukurannya bertambah, dan apakah ada banyak sel yang bentuknya tidak normal.
- Dalam jumlah retikulosit, dokter akan melihat darah di bawah mikroskop dan menghitung retikulosit. Ini adalah prekursor langsung sel darah merah. Persentase mereka dalam darah dapat menunjukkan seberapa baik sumsum tulang memproduksi sel darah. Pada anemia aplastik nilai ini akan sangat berkurang, hampir mendekati nol.
Langkah 3. Setuju dengan tes aliran sitometrik
Dokter akan mengambil beberapa sel dari kulit dan secara artifisial menumbuhkan sel-sel tersebut dalam lingkungan kimiawi. Jika sampel memiliki FA, kultur akan berhenti tumbuh pada fase abnormal, yang akan dilihat oleh penguji.
Langkah 4. Jalani aspirasi sumsum tulang
Tes ini mengeluarkan sebagian dari sumsum tulang Anda sehingga bisa langsung diuji. Setelah membuat kulit mati rasa dengan anestesi lokal, dokter akan menusukkan jarum logam tebal dan lebar ke tulang, biasanya tulang kering, bagian atas tulang dada, atau tulang pinggul.
- Jika subjek adalah anak-anak atau tidak kooperatif, dokter mungkin menggunakan anestesi umum untuk membuat mereka tertidur untuk jarum.
- Bahkan dengan anestesi, prosedurnya masih cukup menyakitkan. Ada banyak saraf di dalam tulang di mana anestesi lokal tidak dapat diberikan dengan jarum biasa.
- Setelah memasukkan jarum ke kedalaman tertentu, jarum suntik dipasang ke jarum dan plunger ditarik dengan lembut. Cairan kekuningan yang keluar adalah sumsum tulang. Cairan tersebut kemudian diuji untuk melihat apakah cukup banyak sel darah yang diproduksi. Rasa sakit biasanya akan hilang segera setelah penarikan jarum.
- Terkadang, sumsum menjadi padat dan berserat selama tidak aktif dalam waktu lama. Dalam hal ini, tidak ada yang akan keluar selama aspirasi jarum, yang disebut "keran kering".
Langkah 5. Lakukan biopsi sumsum tulang
Jika pasien mengalami "keran kering", dokter mungkin akan melakukan biopsi sumsum tulang untuk melihat kondisi sumsum yang tepat. Prosedurnya mirip dengan aspirasi, kali ini menggunakan jarum yang lebih lebar, dan memotong sepotong jaringan sumsum tulang. Jaringan tersebut kemudian diperiksa di bawah mikroskop untuk menguji persentase sel yang rusak.
