Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah kondisi genetik yang menyebabkan otot lemah dan mobilitas menurun. Ini adalah kondisi seumur hidup, tetapi dapat ditangani dengan pengobatan modern. Langkah pertama adalah mendiagnosis kondisi tersebut. Karena biasanya muncul pada bayi, ini bisa rumit, tetapi dengan pengamatan yang cermat, Anda dapat melihat tanda-tandanya dan memeriksakan bayi Anda. Kemudian Anda dapat memulai perawatan untuk memperbaiki kondisi.
Langkah
Metode 1 dari 2: Gejala
Langkah 1. Meningkatkan kelemahan otot:
SMA mencegah otot merespons sinyal saraf, menyebabkan otot melemah seiring waktu. Pelemahan bertahap ini adalah tanda pertama utama dari kondisi tersebut.
- Jika anak Anda masih bayi, mereka tidak akan dapat mengomunikasikan gejalanya kepada Anda, jadi Anda harus mencari tanda-tanda kelemahan otot lainnya. Ini termasuk kurangnya gerakan lengan atau kepala, pernapasan berat, dan ketidakmampuan untuk berguling atau merangkak.
- Jarang, tetapi SMA dapat dimulai di kemudian hari, biasanya sekitar usia 20 tahun. Kasus-kasus ini biasanya lebih ringan, tetapi masih dapat menyebabkan masalah kualitas hidup. Orang dewasa akan melihat kelemahan otot progresif yang tiba-tiba sebagai gejala pertama.
Langkah 2. Kurang menendang, melambai, atau mengangkat tangan:
Dengan otot yang lebih lemah, bayi Anda tidak akan bisa menggerakkan lengan atau kakinya dengan baik. Jika mereka tidak banyak menendang atau menjangkau, maka ini bisa menjadi tanda SMA.
Bayi biasanya dapat membuat gerakan lengan dan kaki yang mulus sekitar 2 bulan, jadi ini merupakan tonggak perkembangan awal. Temui dokter anak Anda jika bayi Anda tampaknya tidak bergerak dengan benar
Langkah 3. Kurangnya gerakan kepala:
SMA juga mempengaruhi dan melemahkan otot leher. Bayi Anda mungkin tidak dapat menggerakkan kepalanya dari satu sisi ke sisi lain untuk melihat-lihat, atau mengangkat kepalanya sendiri.
Bayi harus bisa mengangkat kepalanya pada usia sekitar 2 bulan. Jika bayi Anda mengalami kesulitan mengangkat kepala dan mereka lebih tua dari ini, itu perlu dikhawatirkan
Langkah 4. Pernapasan cepat:
SMA dapat memengaruhi otot dada anak Anda, membuat pernapasan menjadi lebih sulit dan cepat. Anda mungkin melihat lebih banyak gerakan di perut bayi Anda daripada di dada.
Orang dengan SMA mungkin memerlukan alat bantu pernapasan di malam hari untuk membantu mereka tidur dan mencegah sleep apnea
Langkah 5. Kesulitan berguling atau duduk:
Bayi dengan SMA sering digambarkan sebagai "floppy," yang berarti mereka tidak bisa meluruskan diri. Karena otot mereka lebih lemah, mereka tidak akan bisa duduk atau berguling secara normal.
Bayi biasanya belajar berguling sekitar usia 4 bulan, dan bisa duduk sekitar usia 6 bulan. Jika bayi Anda tidak mencapai tonggak ini, itu bisa menjadi gejala SMA
Langkah 6. Mengurangi ukuran otot punggung:
Atrofi berarti otot berkurang ukurannya, sehingga otot punggung anak Anda mungkin terlihat lebih kecil dari biasanya. Penurunannya progresif, sehingga otot punggung akan terus menyusut seiring waktu.
Langkah 7. Skoliosis atau kelengkungan tulang belakang
Dengan otot punggung yang lebih lemah, tulang belakang mungkin tidak bisa tetap lurus. Kurva yang terlihat, juga disebut skoliosis, mungkin berkembang di tulang belakang bayi Anda.
Skoliosis dari SMA dapat dimulai sejak 8-9 bulan, tetapi kasus ringan mungkin tidak muncul hingga 6-8 tahun
Langkah 8. Jatuh atau kurang keseimbangan secara konsisten:
SMA juga bisa berkembang setelah anak Anda sudah bisa berjalan. Jika ini terjadi, Anda mungkin akan menyadari bahwa mereka tidak dapat menjaga keseimbangan atau berjalan lurus. Mereka mungkin sering jatuh, bahkan tanpa sebab yang jelas.
SMA yang muncul kemudian, sekitar 18 bulan, dikenal sebagai tipe III dan biasanya bentuk yang lebih ringan
Metode 2 dari 2: Diagnosis Medis
Langkah 1. Tes prenatal:
Karena SMA diturunkan secara genetik, bayi Anda bisa berisiko jika ada anggota keluarga Anda yang memilikinya. Dokter Anda mungkin menyarankan tes prenatal dalam kasus ini. Untuk tes ini, dokter mengumpulkan cairan atau jaringan dari sekitar janin untuk pengujian. Jika tes kembali positif untuk SMA, Anda mulai merencanakan untuk merawat bayi Anda ketika mereka lahir.
- Tes SMA mencari gen survival motor neuron 1 (SMN1). Jika gen ini tidak ada atau abnormal, maka tes SMA positif.
- Tes ini biasanya dilakukan sekitar 15-20 minggu kehamilan, tetapi tes lain dapat dilakukan sedini 10 minggu.
Langkah 2. Skrining bayi baru lahir:
Pengobatan awal sebelum gejala SMA muncul umumnya mengarah ke hasil yang lebih baik, sehingga skrining bayi baru lahir sangat penting. Saat bayi Anda lahir, mintalah dokter Anda untuk menyelesaikan tes genetik untuk SMA, terutama jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut. Dengan cara ini, Anda dapat memulai perawatan lebih awal jika perlu.
- Skrining biasanya merupakan tes darah yang memeriksa gen SMN1.
- Di beberapa negara bagian AS, tes ini diwajibkan oleh hukum, sehingga bayi Anda dapat dites secara otomatis.
- Jika Anda sudah menjalani pemeriksaan pranatal untuk SMA, maka bayi Anda mungkin tidak membutuhkannya lagi saat mereka lahir. Tanyakan kepada dokter Anda apa yang terbaik.
Langkah 3. Pengujian Balita:
Jika anak Anda tidak pernah menjalani pemeriksaan SMA dan menunjukkan gejala seperti kelemahan otot, maka sangat penting untuk mengujinya. Bawa mereka untuk skrining SMA dan jika tesnya kembali positif.
Ini adalah tes yang sama yang akan dilakukan dokter pada bayi yang baru lahir. Ini adalah tes darah untuk memeriksa gen SMN1
Intinya
- Pada bayi, cari tanda-tanda atrofi otot tulang belakang (SMA) dengan memperhatikan hal-hal seperti kurangnya gerakan kepala atau lengan, pernapasan berat atau cepat, dan tidak memenuhi tonggak untuk berguling atau merangkak.
- Anda mungkin juga memperhatikan bahwa punggung bayi Anda lebih kecil dari biasanya, yang akan terus menjadi lebih jelas seiring waktu.
- Otot-otot yang melemah di punggung bayi Anda juga dapat menyebabkan mereka memiliki tulang belakang yang melengkung, atau skoliosis.
- Anda dapat meminta dokter untuk menguji bayi Anda untuk SMA sebagai bayi baru lahir, tetapi di banyak tempat, pengujian ini dilakukan secara otomatis.
- SMA terkadang dapat muncul di kemudian hari, tetapi ketika itu terjadi, biasanya kasusnya lebih ringan daripada saat muncul pada bayi baru lahir.
