Stiff Skin Syndrome (SSS) adalah penyakit genetik yang sangat langka yang menyerang anak kecil. SSS sangat jarang sehingga beberapa peneliti memperdebatkan apakah itu kondisi independen atau serangkaian gejala yang terkait dengan beberapa penyakit lain. Ini biasanya ditandai dengan pembentukan kulit keras yang tebal di seluruh permukaan tubuh yang mengakibatkan mobilitas terbatas. Gejala biasanya meningkat sepanjang masa kanak-kanak dan bahkan dapat mengakibatkan ketidakmampuan untuk berjalan. Untuk mendiagnosis Sindrom Kulit Kaku, Anda harus dapat mengenali gejalanya dan mencari nasihat medis profesional. Jika anak Anda didiagnosis dengan SSS, kelola gejalanya melalui fisioterapi.
Langkah
Metode 1 dari 3: Mengenali Gejalanya
Langkah 1. Periksa permukaan tubuh untuk kulit tebal yang keras
Stiff Skin Syndrome ditandai dengan perkembangan kulit tebal yang keras. Ini biasanya berkembang di seluruh permukaan tubuh pada anak kecil. Gejalanya mungkin mulai terlihat segera saat lahir atau di beberapa titik selama kehidupan anak, biasanya sebelum usia enam tahun. Biasanya tidak berkembang setelah masa remaja.
Langkah 2. Uji mobilitas dan fleksibilitas sendi
Perkembangan kulit yang keras dan tebal di seluruh tubuh seringkali disertai dengan keterbatasan mobilitas sendi. Dalam beberapa kasus, persendian menjadi sangat kaku sehingga tersangkut pada posisi tertentu dan tidak dapat bergerak.
- Misalnya, lengan mungkin terjepit dalam posisi bengkok akibat kekakuan sendi siku.
- Ini juga dapat memengaruhi postur jika tulang belakang menjadi bengkok.
Metode 2 dari 3: Pengujian untuk Sindrom Kulit Kaku
Langkah 1. Bicarakan dengan dokter Anda
Jika Anda menduga bahwa anak Anda menunjukkan gejala yang berhubungan dengan Sindrom Kulit Kaku, Anda harus berbicara dengan dokter Anda. Ini adalah kelainan genetik yang sangat langka dan harus didiagnosis oleh seorang profesional medis. Untuk mendiagnosis penyakit genetik, dokter Anda akan melihat riwayat keluarga, gejala, melakukan pemeriksaan fisik, dan memesan tes laboratorium.
Langkah 2. Lakukan tes genetik
Untuk mendiagnosis Sindrom Kulit Kaku, pasien perlu menjalani tes genetik. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik yang mencegah perkembangan serat elastis yang membantu kulit, ligamen, dan pembuluh darah bergerak.
Untuk menyelesaikan tes genetik, pasien perlu memberikan sampel darah, rambut, kulit, atau jaringan lain untuk analisis genetik
Langkah 3. Catat riwayat kesehatan keluarga Anda
Riwayat kesehatan keluarga seringkali penting ketika mendiagnosis penyakit genetik. Kumpulkan informasi tentang riwayat medis keluarga Anda. Misalnya, berikan informasi kepada dokter Anda mengenai penyakit utama atau penyakit yang mungkin diturunkan dalam keluarga Anda. Cobalah dan berikan informasi tentang riwayat medis beberapa generasi.
Mulailah mengumpulkan dan merekam riwayat keluarga Anda dalam database. Ada formulir online yang dapat membantu Anda mencatat riwayat keluarga Anda
Metode 3 dari 3: Mengelola Sindrom Kulit Kaku
Langkah 1. Cobalah fisioterapi
Sampai saat ini tidak ada obat yang diketahui untuk Sindrom Kulit Kaku, dan sebaliknya pasien harus mencoba dan mengelola gejalanya. Salah satu strategi manajemen yang paling efektif adalah fisioterapi. Karena Stiff Skin Syndrome menghambat mobilitas sendi, fisioterapi digunakan untuk membantu mempertahankan atau bahkan meningkatkan gerakan sendi.
Fisioterapis akan bekerja untuk memberikan pasien berbagai peregangan dan latihan kekuatan yang akan menargetkan wilayah tubuh yang paling terkena dampak penyakit
Langkah 2. Beli alat bantu jalan atau kursi roda
Tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, anak Anda mungkin mengalami masalah mobilitas yang parah. Jika demikian, Anda dapat membeli alat bantu jalan seperti tongkat untuk membantu mobilitas mereka. Dalam beberapa kasus, persendian menjadi sangat kaku sehingga tidak mungkin lagi berjalan. Gunakan kursi roda untuk membantu mobilitas.
Lihat opsi pendanaan pemerintah untuk bantuan mahal, seperti kursi roda
Langkah 3. Bergabunglah dengan kelompok pendukung
Ada banyak kelompok pendukung yang tersedia bagi pasien dan anggota keluarga untuk bertemu dengan orang lain yang mengalami penyakit langka yang sama. Kelompok-kelompok ini memungkinkan individu untuk berbagi cerita dan pengalaman mereka. Banyak dari kelompok ini juga terlibat dalam kegiatan peningkatan kesadaran, dan mengumpulkan informasi untuk pasien.
Coba hubungi salah satu yayasan ini untuk menemukan kelompok pendukung: Yayasan Penyakit Kulit Anak, Yayasan Marfan Nasional, Yayasan Penelitian Scleroderma
Langkah 4. Ikut serta dalam uji klinis
Stiff Skin Syndrome adalah penyakit yang sangat langka dan dokter masih berusaha mencari cara untuk mengelola dan menyembuhkan penyakit tersebut. Akibatnya, mungkin ada peluang untuk berpartisipasi dalam uji klinis. Periksa situs web clinicaltrials.gov untuk mempelajari lebih lanjut tentang berpartisipasi dalam uji klinis.
