Sindrom Turner (TS) adalah kondisi yang relatif jarang yang hanya menyerang wanita dan disebabkan oleh kelainan kromosom seks. Ini dapat menyebabkan berbagai tantangan fisik dan perkembangan, tetapi deteksi dini dan perawatan berkelanjutan memungkinkan sebagian besar wanita dengan kondisi tersebut untuk hidup secara umum sehat dan mandiri. Beberapa tanda fisik, yang dapat muncul sedini dalam rahim dan hingga akhir masa remaja, sering menunjukkan TS, tetapi hanya analisis genetik yang dapat mendiagnosis kondisi tersebut. Pelajari tanda-tanda yang harus diwaspadai dan Anda dapat membantu memastikan bahwa Sindrom Turner didiagnosis dan diobati dengan segera.
Langkah
Bagian 1 dari 3: Mengidentifikasi TS Janin dan Bayi Baru Lahir
Langkah 1. Lakukan USG untuk memeriksa indikator prenatal
Banyak kasus TS terdeteksi secara tidak sengaja dan saat bayi masih dalam kandungan. Ultrasonografi prenatal yang khas seringkali dapat mengungkapkan beberapa indikator kondisi tersebut, meskipun pengujian khusus diperlukan untuk diagnosis TS.
- Limfoedema, pembengkakan jaringan tubuh, merupakan indikator TS prenatal yang sering terjadi dan sering kali dapat diketahui dengan USG. Jika terdeteksi, pengujian untuk TS mungkin diperlukan.
- Limfedema di bagian belakang leher merupakan indikator kuat TS. Indikator prenatal umum lainnya termasuk kelainan jantung dan ginjal tertentu.
- Anomali tertentu yang dicatat pada USG janin memerlukan analisis kariotipe pada darah tali pusat janin atau darah neonatus untuk memeriksa TS.
Langkah 2. Identifikasi tanda-tanda TS di awal kehidupan
Jika tidak terdeteksi di dalam rahim, banyak kasus TS yang terindikasi dengan jelas segera setelah anak perempuan lahir. Ketika indikator fisik ini hadir saat lahir atau selama awal kehidupan, pengujian genetik untuk mengkonfirmasi atau menyingkirkan TS harus dilakukan.
- Jika tidak terdeteksi di dalam rahim, limfedema atau kelainan jantung atau ginjal setelah lahir adalah kemungkinan tanda TS.
- Selain itu, bayi baru lahir dengan TS mungkin memiliki satu atau lebih hal berikut: leher lebar atau seperti jaring; rahang bawah kecil; dada lebar ("peti pelindung") dengan puting lebar; jari tangan dan kaki pendek; kuku menghadap ke atas; tinggi dan tingkat pertumbuhan di bawah rata-rata; dan kemungkinan tanda lainnya.
Langkah 3. Diagnosis TS melalui pengujian kariotipe
Pengujian kariotipe adalah analisis kromosom yang akan mendeteksi kelainan yang menyebabkan TS. Untuk bayi perempuan yang baru lahir dan seterusnya, pengambilan darah sederhana adalah semua yang diperlukan untuk memulai proses pengujian. Tes kariotipe sangat akurat dalam mendiagnosis TS.
Untuk janin yang masih dalam kandungan, USG yang menunjukkan kemungkinan TS biasanya akan diikuti dengan tes darah ibu, yang mengandung jejak DNA janin. Jika ini juga menunjukkan TS, pengujian sampel plasenta atau cairan ketuban dapat mengkonfirmasi kondisi tersebut
Bagian 2 dari 3: Mendiagnosis TS pada Remaja dan Dewasa Muda
Langkah 1. Perhatikan tingkat pertumbuhan yang jauh di bawah rata-rata
Dalam sejumlah kecil kasus, tanda-tanda TS tidak terlihat sampai seorang gadis mencapai usia remaja atau bahkan dewasa awal. Seorang wanita yang secara konsisten jauh di bawah tinggi rata-rata atau tampaknya tidak pernah mengalami "percepatan pertumbuhan" dapat mengambil manfaat dari pengujian TS.
Secara umum, jika seorang gadis remaja memiliki tinggi 8 inci (20 cm) atau lebih di bawah rata-rata, pengujian untuk TS mungkin diperlukan
Langkah 2. Perhatikan jika tanda-tanda awal pubertas hilang
Kebanyakan wanita dengan TS mengalami kegagalan ovarium yang menyebabkan infertilitas dan mencegah timbulnya pubertas. Kegagalan ini dapat terjadi pada awal kehidupan atau secara progresif dari waktu ke waktu, sehingga mungkin tidak akan terlihat sampai masa remaja.
Jika ada sedikit indikasi awal pubertas - pertumbuhan rambut tubuh, perkembangan payudara, menstruasi, pematangan seksual, dll - pada seorang gadis yang memasuki usia remaja, TS harus dipertimbangkan kemungkinan yang kuat
Langkah 3. Carilah kesulitan belajar dan sosial yang spesifik
TS juga dapat memengaruhi perkembangan mental dan emosional beberapa wanita, dan efek ini mungkin tidak begitu terlihat selama masa kanak-kanak. Namun, jika sebagai remaja atau dewasa muda, seorang gadis memiliki kesulitan sosial karena ketidakmampuan untuk "membaca" emosi dan tanggapan orang lain, TS harus dipertimbangkan.
Selain itu, gadis remaja dengan TS mungkin memiliki ketidakmampuan belajar tertentu dalam hal konsep spasial. Ini, misalnya, mungkin menjadi lebih jelas ketika kelas matematika menjadi semakin maju. Ini tidak berarti bahwa gadis mana pun yang mengalami kesulitan di kelas matematika memiliki TS, tentu saja, tetapi mungkin perlu dipertimbangkan jika ada faktor lain
Langkah 4. Temui dokter untuk memastikan kecurigaan Anda
Hanya karena seorang gadis sangat pendek, memiliki masalah ginjal, memiliki garis rambut yang rendah di leher, atau belum mulai pubertas pada rentang usia yang khas, tidak berarti dia menderita TS. Isyarat visual dan gejala umum hanya dapat menunjukkan TS; diagnosis medis melalui pengujian genetik adalah satu-satunya cara untuk memastikan kondisi tersebut.
- Tes genetik kariotipe untuk mendiagnosis TS secara akurat hanya membutuhkan pengambilan darah dan menunggu satu atau dua minggu untuk hasil lab. Ini sederhana dan sangat akurat.
- Sebagian besar kasus TS terdeteksi dan didiagnosis sebelum atau segera setelah lahir, tetapi jika Anda mencurigai kasus yang tidak terdiagnosis, segera dapatkan pendapat medis. Semakin cepat kondisi dikonfirmasi (jika ada), semakin cepat perawatan penting dapat dimulai. Penggunaan hormon pertumbuhan yang tepat waktu, misalnya, dapat membuat perbedaan yang signifikan pada tinggi akhir wanita penderita TS.
Bagian 3 dari 3: Memahami dan Menghadapi TS
Langkah 1. Kenali bahwa TS adalah kejadian acak
TS disebabkan oleh kromosom "X" yang hilang, sebagian hilang, atau abnormal pada wanita. Semua indikasi adalah bahwa ini adalah kejadian perkembangan acak, dan bahwa riwayat keluarga tidak berperan. Ini berarti, misalnya, Anda tidak akan memiliki anak kedua dengan TS jika Anda sudah memiliki anak dengan kondisi tersebut.
- Seorang laki-laki mendapat kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya; Seorang wanita mendapat dua X, satu dari setiap orang tua. Wanita dengan TS, bagaimanapun, kehilangan salah satu dari X (monosomi); memiliki satu X yang rusak atau sebagian hilang (mosaikisme); atau memiliki jejak bahan kromosom Y yang tercampur.
- TS terjadi pada sekitar 1 dari 2.500 kelahiran perempuan di seluruh dunia. Rasio ini, bagaimanapun, jauh lebih tinggi di antara perempuan keguguran dan lahir mati, dimana TS dapat memainkan peran penting. Perbaikan pengujian juga berarti bahwa rasio janin dengan TS yang tidak pasti (tetapi kemungkinan lebih tinggi) diaborsi.
Langkah 2. Bersiaplah untuk berbagai kemungkinan tantangan medis dan perkembangan
Di luar dampak khas pada pertumbuhan fisik dan perkembangan reproduksi, kemungkinan efek TS sangat luas dan dapat sangat bervariasi dari orang ke orang. Sifat yang tepat dari kelainan kromosom X dan sejumlah faktor lain berperan dalam menentukan bagaimana TS akan mempengaruhi seorang wanita. Berharap, bagaimanapun, untuk menghadapi banyak tantangan.
Komplikasi yang timbul dari TS dapat mencakup, tetapi tidak terbatas pada: cacat jantung dan ginjal; peningkatan risiko diabetes dan tekanan darah tinggi; gangguan pendengaran; masalah penglihatan, gigi, dan tulang; gangguan kekebalan seperti tiroid yang kurang aktif; infertilitas (dalam hampir semua kasus) atau komplikasi kehamilan yang signifikan; dan kondisi psikologis seperti ADHD
Langkah 3. Lakukan pengujian rutin untuk dampak kesehatan umum
Wanita dengan TS 30% lebih mungkin untuk memiliki cacat jantung bawaan, dan 30% lebih mungkin untuk memiliki kelainan ginjal. Oleh karena itu, semua wanita yang didiagnosis dengan TS harus menjalani evaluasi jantung dan ultrasonografi ginjal, dan terus melakukan pemeriksaan rutin dengan spesialis di bidang ini.
- Seorang wanita dengan TS juga harus menjalani tes tekanan darah, tiroid, dan pendengaran secara teratur, di antara tes dan pemeriksaan lain yang direkomendasikan oleh tim medisnya.
- Mengelola TS membutuhkan perawatan medis yang teratur dan berkelanjutan dari tim spesialis medis dari berbagai bidang, yang dapat menjadi prospek yang menakutkan; namun, dalam banyak kasus, pendekatan berorientasi tim ini akan memungkinkan perempuan dengan TS untuk hidup secara mandiri dan sehat.
Langkah 4. Jalani hidup Anda dengan TS
Diagnosis Sindrom Turner, apakah itu terjadi sebelum kelahiran atau selama masa dewasa awal, jauh dari hukuman mati. Wanita dengan TS sama-sama mampu hidup lama, aktif, dan memenuhi kehidupan seperti orang lain. Diagnosis dan pengobatan yang tepat sangat penting untuk membuat kemungkinan ini menjadi kenyataan.
- Perawatan untuk TS biasanya termasuk terapi hormon pertumbuhan, untuk meningkatkan tinggi badan akhir; terapi estrogen, untuk memacu perkembangan fisik dan seksual yang terkait dengan pubertas; dan pengobatan gejala (seperti untuk kondisi jantung atau ginjal).
- Perawatan kesuburan dalam beberapa kasus memungkinkan wanita dengan TS untuk melahirkan anak, tetapi kebanyakan wanita dengan kondisi tetap tidak subur. Kehidupan seks yang normal dan aktif hampir selalu memungkinkan terlepas dari status kesuburannya.
