Sindrom Lynch juga dikenal sebagai kanker kolorektal nonpolyposis herediter (HNPCC). Ini adalah kondisi bawaan yang meningkatkan risiko usus besar dan jenis kanker lainnya, dan meningkatkan risiko kanker ini terjadi pada usia yang lebih muda dari biasanya - lebih muda dari 50 tahun. Jika Anda yakin Anda berisiko, pelajari bagaimana sindrom Lynch didiagnosis.
Langkah
Metode 1 dari 3: Mengenali Risiko Sindrom Lynch Anda
Langkah 1. Tentukan apakah Anda memiliki riwayat keluarga dengan kanker usus besar atau rahim
Salah satu gejala utama sindrom Lynch adalah riwayat keluarga dengan kanker usus besar dan rahim, terutama pada usia muda.
- Jika Anda baru saja didiagnosis menderita kanker usus besar, Anda mungkin menderita sindrom Lynch, terutama jika Anda berusia di bawah 50 tahun.
- Jika Anda sehat dan muda, tetapi lebih dari satu anggota keluarga dekat telah mengkonfirmasi kanker usus besar pada usia 50 atau lebih muda, Anda mungkin membawa gen untuk sindrom Lynch yang menempatkan Anda pada risiko yang lebih tinggi, dan Anda harus menemui dokter untuk pengujian genetik. Ini dapat membantu mengidentifikasi apakah Anda harus memulai skrining dengan kolonoskopi pada usia yang jauh lebih muda dari yang biasanya direkomendasikan.
Langkah 2. Perhatikan tanda-tanda kanker usus besar
Sindrom Lynch adalah mutasi genetik yang menyebabkan peningkatan risiko kanker usus besar dan rahim - Sindrom Lynch sendiri tidak memiliki gejala apa pun. Satu-satunya cara untuk mendiagnosis sindrom Lynch adalah dengan diuji oleh dokter Anda. Jika Anda yakin Anda mungkin berisiko karena riwayat keluarga kanker usus besar atau rahim, Anda harus waspada terhadap tanda-tanda kanker usus besar, bahkan di usia muda.
- Pantau perubahan kebiasaan buang air besar. Perubahan kebiasaan buang air besar dapat berlangsung selama lebih dari beberapa hari. Perubahan ini mungkin berupa diare, sembelit, tinja yang lebih tipis atau lebih sempit, dan perasaan bahwa Anda perlu buang air besar setelah baru saja melewatinya.
- Cari darah di tinja. Gejala lain dari kanker usus besar adalah jejak darah dalam gerakan usus Anda. Ini termasuk pendarahan dubur atau darah dalam tinja. Anda mungkin melihat darah merah atau tinja mungkin terlihat sangat gelap dan lembek.
- Pantau perubahan tubuh lainnya. Sindrom Lynch yang berhubungan dengan kanker usus besar atau kanker lainnya dapat menyebabkan kelemahan dan kelelahan pada seseorang yang mengidapnya. Seseorang mungkin juga mengalami penurunan berat badan yang tidak diinginkan atau tidak dapat dijelaskan. Anda juga mungkin mengalami kram atau sakit perut.
Metode 2 dari 3: Mendiagnosis Sindrom Lynch
Langkah 1. Kunjungi dokter Anda
Jika Anda berpikir Anda berisiko terkena sindrom Lynch, Anda harus mengunjungi dokter Anda, yang kemungkinan besar akan merujuk Anda untuk menemui spesialis genetika yang disebut Ahli Genetika Medis. Mereka ahli dalam memberikan tes genetik, konseling, dan manajemen penyakit genetik seperti sindrom lynch.
Anda harus menemui dokter Anda jika Anda mengalami salah satu gejala fisik, atau memiliki riwayat keluarga dengan usus besar atau kanker terkait lainnya
Langkah 2. Tentukan apakah Anda memiliki kecenderungan genetik
Sindrom Lynch dapat dicurigai jika ada riwayat keluarga dengan kanker usus besar, endometrium, dan kanker lainnya, terutama jika kanker tersebut muncul pada anggota keluarga yang lebih muda. Diagnosis ditentukan dengan melakukan tes genetik.
- Dokter Anda mungkin juga bertanya tentang kerabat dengan tumor lambung, usus kecil, otak, ginjal, hati, atau ovarium, karena gen yang bermutasi pada sindrom Lynch meningkatkan risiko sejumlah kanker yang berbeda.
- Dokter Anda mungkin akan bertanya tentang kanker pada generasi sebelumnya, terutama jika Anda memiliki pasien kanker multigenerasi dalam keluarga Anda.
Langkah 3. Lakukan tes tumor
Jika Anda atau anggota keluarga memiliki tumor, dokter dapat melakukan pengujian pada tumor untuk melihat apakah Anda menderita sindrom Lynch. Dia dapat menentukan apakah ada protein tertentu dalam tumor yang mengindikasikan sindrom Lynch.
- Jika tes tumor terbukti positif, Anda mungkin tidak menderita Sindrom Lynch. Mutasi dapat berkembang hanya pada tumor atau sel kanker. Setelah positif, dokter Anda dapat melakukan tes genetik untuk memutuskan secara pasti apakah Anda menderita Lynch Syndrome.
- Jika ada anggota keluarga Anda yang menderita kanker dalam beberapa tahun terakhir, rumah sakit mungkin masih memiliki sampel jaringan yang dapat diuji oleh dokter Anda.
Langkah 4. Dapatkan tes genetik
Saat ini ada tes yang tersedia untuk sejumlah mutasi yang terjadi pada sindrom Lynch. Tes ini menyaring mutasi pada gen MLH1, MSH2, MSH6, dan EPCAM.
Anda dapat meminta dokter Anda mengirimkan darah Anda untuk pengujian, tetapi Anda juga dapat menguji darah Anda oleh sejumlah laboratorium yang berbeda. Jika Anda tertarik dengan pengujian di luar, lihat Myriad myRisk, Quest Diagnostics, dan Invitae
Metode 3 dari 3: Memahami Sindrom Lynch
Langkah 1. Ketahuilah bahwa sindrom Lynch adalah kondisi keturunan
Sindrom Lynch adalah kondisi genetik. Kesalahan genetik yang ada pada orang-orang dengan sindrom Lynch adalah sekelompok gen yang mengkode protein yang benar-benar membantu memperbaiki gen.
- Kelompok gen ini adalah untuk "gen perbaikan ketidakcocokan," yang merupakan gen yang memperbaiki kesalahan yang relatif umum ketika DNA mereproduksi dirinya sendiri. Kesalahan dalam proses pencocokan ini dapat diperbaiki secara normal, tetapi dalam Sindrom Lynch, kesalahan tersebut tidak dapat diperbaiki karena gen yang mengkode protein yang melakukan perbaikan itu sendiri rusak.
- Penyebab kanker yang terkait dengan sindrom Lynch diyakini merupakan akumulasi dari kesalahan mutasi ini pada DNA.
- Jika seorang ibu atau ayah memiliki satu salinan dari dua gen ini, ada kemungkinan 50% gen tersebut diturunkan kepada anak mereka.
Langkah 2. Pahami apa artinya menjadi positif untuk sindrom Lynch
Jika tes genetik Anda positif untuk sindrom Lynch, itu berarti risiko kanker seumur hidup Anda adalah antara 60 dan 80%. Ini tidak berarti Anda pasti akan menderita kanker usus besar atau endometrium, tetapi risiko kanker usus besar dan endometrium serta kanker lainnya meningkat.
- Risiko seumur hidup kanker endometrium dapat berkisar dari 20 hingga 60%.
- Risiko seumur hidup dari kanker lain meningkat kurang dari 20%.
Langkah 3. Temui dokter Anda untuk program pencegahan kanker
Sindrom Lynch tidak dapat diobati. Jika tes genetik Anda positif, ini berarti Anda perlu berkonsultasi dengan konselor genetik serta dokter Anda untuk menentukan tindakan terbaik Anda untuk pencegahan kanker dan skrining di masa depan.
