Cara Mendiagnosis Sindrom Prader Willi: 14 Langkah (dengan Gambar)

Daftar Isi:

Cara Mendiagnosis Sindrom Prader Willi: 14 Langkah (dengan Gambar)
Cara Mendiagnosis Sindrom Prader Willi: 14 Langkah (dengan Gambar)

Video: Cara Mendiagnosis Sindrom Prader Willi: 14 Langkah (dengan Gambar)

Video: Cara Mendiagnosis Sindrom Prader Willi: 14 Langkah (dengan Gambar)
Video: PRADER WILI SYNDROME | 1 BULAN NAIK 10 KG, BERJUANG DGN RASA LAPAR, MAKAN TERUS MENERUS #PejuangNICU 2024, Maret
Anonim

Prader-Willi Syndrome (PWS) adalah kelainan genetik yang didiagnosis pada awal kehidupan seorang anak. Ini mempengaruhi perkembangan banyak bagian tubuh, menyebabkan masalah perilaku, dan seringkali menyebabkan obesitas. PWS didiagnosis melalui gejala klinis dan tes genetik. Pelajari cara mengetahui apakah anak Anda menderita PWS sehingga Anda bisa mendapatkan perawatan yang dibutuhkan anak Anda.

Langkah

Bagian 1 dari 3: Mengidentifikasi Gejala Kriteria Utama

Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 1
Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 1

Langkah 1. Cari otot yang lemah

Salah satu gejala utama Sindrom Prader-Willi adalah otot yang lemah dan kurangnya tonus otot. Otot-otot yang lemah biasanya paling terlihat di area batang tubuh. Anak mungkin juga tampak memiliki anggota badan yang terkulai atau tubuh yang terkulai. Bayi mungkin juga menangis lemah atau lembut.

Ini biasanya terlihat saat lahir atau segera setelah lahir. Otot yang floppiness atau melemah mungkin menjadi lebih baik atau hilang setelah beberapa bulan

Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 2
Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 2

Langkah 2. Periksa masalah makan

Masalah umum lainnya untuk anak-anak dengan PWS adalah kesulitan makan. Anak mungkin tidak dapat mengisap dengan benar, sehingga mereka membutuhkan bantuan untuk menyusu. Karena kesulitan makan, anak mengalami perkembangan pertumbuhan yang lambat atau gagal tumbuh.

  • Anda mungkin harus menggunakan selang makanan atau membeli puting khusus untuk membantu anak mengisap dengan benar.
  • Hal ini umumnya menyebabkan bayi sulit berkembang.
  • Masalah mengisap ini dapat membaik setelah beberapa bulan.
Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 3
Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 3

Langkah 3. Pantau kenaikan berat badan yang cepat

Seiring bertambahnya usia anak, mereka mungkin mengalami kenaikan berat badan yang cepat dan berlebihan. Ini umumnya karena masalah dengan kelenjar pituitari dan masalah hormonal. Anak mungkin makan berlebihan, lapar sepanjang waktu, atau memiliki obsesi makanan, yang menambah berat badan.

  • Ini umumnya terjadi antara usia satu dan enam tahun.
  • Anak itu mungkin akhirnya diklasifikasikan sebagai obesitas.
Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 4
Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 4

Langkah 4. Periksa kelainan wajah

Gejala lain dari PWS adalah fitur wajah yang tidak normal. Ini termasuk mata berbentuk almond, bibir atas yang tipis, pelipis yang menyempit, dan mulut yang melengkung ke bawah. Anak itu mungkin juga memiliki hidung yang terbalik.

Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 5
Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 5

Langkah 5. Carilah perkembangan alat kelamin yang tertunda

Gejala perkembangan lain dari PWS adalah keterlambatan perkembangan organ seksual. Seringkali anak-anak dengan PWS mengalami hipogonadisme, yang berarti mereka memiliki testis atau ovarium yang kurang aktif. Hal ini menyebabkan berkurangnya perkembangan alat kelamin mereka.

  • Pada wanita, mereka mungkin memiliki bibir vagina dan klitoris yang kecil dan tidak normal. Pada pria, mereka mungkin memiliki skrotum atau penis kecil.
  • Mereka mungkin mengalami pubertas yang tertunda atau tidak lengkap.
  • Hal ini juga dapat menyebabkan kemandulan.
Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 6
Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 6

Langkah 6. Pantau keterlambatan perkembangan

Anak-anak dengan PWS dapat menunjukkan tanda-tanda keterlambatan perkembangan. Ini mungkin muncul sebagai cacat intelektual ringan atau sedang, atau anak mungkin memiliki ketidakmampuan belajar. Mereka mungkin tidak melakukan tugas perkembangan fisik umum sampai lama kemudian, seperti duduk atau berjalan.

  • Anak dapat menguji pada IQ 50 hingga 70.
  • Anak-anak mungkin mengalami kesulitan dengan perkembangan bicara.

Bagian 2 dari 3: Mengenali Gejala Kriteria Minor

Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 7
Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 7

Langkah 1. Periksa gerakan yang berkurang

Gerakan yang berkurang adalah gejala kecil dari PWS. Ini mungkin terjadi selama kehamilan. Janin mungkin tidak bergerak atau menendang di dalam rahim sebanyak biasanya. Setelah bayi lahir, ia mungkin menunjukkan kekurangan energi atau kelesuan yang ekstrem, yang mungkin terkait dengan tangisan yang lemah.

Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 8
Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 8

Langkah 2. Perhatikan masalah tidur

Jika seorang anak memiliki PWS, mereka mungkin mengalami masalah tidur. Mereka mungkin sangat mengantuk di siang hari. Mereka juga mungkin tidak tidur sepanjang malam, tetapi mengalami gangguan saat tidur.

Anak mungkin mengalami sleep apnea

Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 9
Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 9

Langkah 3. Pantau masalah perilaku

Anak-anak dengan Sindrom Prader-Willi mungkin menunjukkan serangkaian masalah perilaku. Mereka mungkin melampiaskan amarah yang berlebihan atau lebih keras kepala daripada anak-anak lain. Mereka mungkin terlibat dalam berbohong atau mencuri, yang sering dikaitkan dengan makanan.

Anak-anak juga dapat menunjukkan gejala yang berhubungan dengan gangguan obsesif-kompulsif, dan bahkan melakukan tindakan seperti menguliti

Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 10
Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 10

Langkah 4. Cari gejala fisik ringan

Ada beberapa gejala fisik yang merupakan kriteria minor yang membantu dokter mendiagnosis PWS. Anak-anak dengan rambut, kulit, atau mata yang luar biasa cerah, terang, atau pucat berada pada risiko yang lebih besar. Anak-anak mungkin memiliki mata juling atau rabun jauh.

  • Anak juga dapat menunjukkan kelainan fisik, seperti tangan dan kaki yang kecil atau menyempit. Mereka juga mungkin sangat pendek untuk usia mereka.
  • Anak-anak mungkin memiliki air liur yang sangat kental atau lengket.
Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 11
Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 11

Langkah 5. Periksa gejala lainnya

Gejala lain yang kurang umum dapat muncul pada anak-anak dengan Sindrom Prader-Willi. Ini termasuk ketidakmampuan untuk muntah dan ambang batas rasa sakit yang tinggi. Mereka mungkin memiliki masalah dengan tulang mereka, seperti skoliosis (kelengkungan tulang belakang) atau osteoporosis (tulang rapuh).

Mereka mungkin juga mengalami pubertas dini karena aktivitas abnormal pada kelenjar adrenal

Bagian 3 dari 3: Mencari Bantuan Medis

Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 12
Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 12

Langkah 1. Ketahui kapan harus mencari bantuan medis

Dokter menggunakan kriteria mayor dan minor untuk menentukan apakah Sindrom Prader-Willi adalah kondisi yang memungkinkan untuk anak Anda. Mencari gejala-gejala ini dapat membantu Anda menentukan apakah anak Anda harus diuji atau diperiksa oleh dokter.

  • Untuk anak-anak dua dan di bawah, total lima poin yang dibutuhkan untuk diuji. Tiga sampai empat poin harus berasal dari gejala kriteria mayor, dengan yang lain berasal dari gejala minor.
  • Anak-anak berusia tiga tahun ke atas harus mencetak setidaknya delapan poin. Empat sampai lima poin harus dari gejala utama.
Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 13
Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 13

Langkah 2. Bawa anak Anda ke dokter

Salah satu cara yang baik untuk membuat anak Anda didiagnosis menderita Sindrom Prader-Willi lebih awal adalah dengan membawa mereka ke pemeriksaan terjadwal setelah mereka lahir. Dokter dapat melacak perkembangan mereka dan mulai memperhatikan masalah apa pun. Selama salah satu kunjungan selama tahun-tahun awal anak Anda, dokter mungkin menggunakan gejala yang terlihat selama pemeriksaan untuk mendiagnosis PWS.

  • Dalam janji ini, dokter memeriksa pertumbuhan anak, berat badan, tonus otot dan gerakan, alat kelamin, dan lingkar kepala. Dokter juga rutin memantau perkembangan anak.
  • Anda harus memberi tahu dokter jika anak Anda memiliki masalah makan atau mengisap, jika ada masalah tidur, atau jika mereka tampaknya memiliki energi yang lebih sedikit dari yang seharusnya.
  • Jika anak Anda lebih besar, beri tahu dokter Anda tentang obsesi makanan atau kebiasaan makan berlebihan yang Anda perhatikan pada anak Anda.
Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 14
Diagnosis Sindrom Prader Willi Langkah 14

Langkah 3. Dapatkan tes genetik

Jika dokter mencurigai PWS, mereka akan melakukan tes darah genetik. Tes darah ini akan memastikan bahwa anak Anda menderita PWS. Tes akan mencari kelainan pada kromosom 15. Jika ada riwayat PWS dalam keluarga Anda, Anda juga bisa mendapatkan tes prenatal untuk memeriksa bayi Anda untuk PWS.

Direkomendasikan: