Distrofi otot adalah berbagai kondisi yang ditandai dengan kelemahan otot progresif dan pengecilan otot yang mengontrol gerakan, tetapi juga dapat mempengaruhi jantung. Muscular Dystrophy (MD) didiagnosis dengan pemeriksaan fisik, riwayat kesehatan keluarga, dan tes seperti biopsi, tes darah, tes DNA dan EMG. MD biasanya merupakan penyakit genetik, tetapi beberapa varietas tidak. Meskipun ada banyak jenis kondisi ini, gejala dan tes diagnostik seringkali serupa. Salah satu perbedaan utama adalah ketika penyakit itu muncul dengan sendirinya. Misalnya, Duchenne MD hadir di masa kanak-kanak, sedangkan Becker MD dapat muncul di mana saja dari usia 2-25. Jika Anda berpikir Anda atau anak Anda mungkin menderita MD, jadwalkan kunjungan untuk menemui dokter Anda.
Langkah
Bagian 1 dari 3: Mengawasi Gejala
Langkah 1. Perhatikan sering jatuh
Karena distrofi otot mempengaruhi otot, dapat menyebabkan Anda sering jatuh. Demikian pula, dapat menyebabkan kesulitan untuk bangkit kembali, atau bahkan baru bangun dari tempat tidur.
Varietas Duchenne sering dimulai pada masa kanak-kanak. Sementara kebanyakan anak akan jatuh, perhatikan jika anak Anda sangat kikuk, jatuh beberapa kali sehari, misalnya
Langkah 2. Juga, perhatikan "manuver Gower," di mana anak Anda berdiri dengan terlebih dahulu menghadap ke lantai dan meletakkan tangan mereka di atasnya
Kemudian, mereka mengangkat bagian belakang mereka ke udara dan mengangkat tangan mereka ke atas kaki mereka.
Langkah 3. Cari masalah dengan gerakan
Orang dengan distrofi otot dapat berjalan seperti penguin, misalnya. Anda mungkin juga mengalami kesulitan berlari atau melompat.
- Anak-anak mungkin berjalan dengan jari kaki alih-alih dengan tumit mereka. Mereka mungkin juga menjulurkan perut dan menarik bahu mereka untuk membantu mereka tetap tegak.
- Anda mungkin juga kesulitan naik ke lantai atas, berolahraga, atau mengangkat benda yang seharusnya bisa Anda angkat.
Langkah 4. Perhatikan nyeri dan kekakuan otot
Gejala ini dapat mempengaruhi seseorang dari segala usia. Pada dasarnya, Anda akan kesulitan bergerak dengan fluiditas karena otot Anda terlalu kaku. Juga, Anda mungkin mengalami rasa sakit di seluruh otot Anda.
Anak-anak mungkin memiliki masalah mengangkat tangan mereka di atas kepala mereka
Langkah 5. Periksa otot betis yang besar pada anak-anak
Gejala ini biasanya muncul pada balita. Seringkali, otot sebenarnya mengandung sejumlah besar jaringan parut. Namun, dari luar, otot betis hanya akan terlihat besar secara tidak normal.
Langkah 6. Cari masalah belajar pada anak-anak
Tidak setiap anak dengan MD akan mengalami masalah belajar. Faktanya, hanya sekitar 1/3 yang akan terpengaruh. Mereka yang terpengaruh mungkin mengalami kesulitan fokus atau memiliki masalah dengan menghafal dan menyimpan informasi, seperti kesulitan mengingat kata-kata.
Mereka mungkin juga memiliki perkembangan sosial yang lambat
Bagian 2 dari 3: Mengunjungi Dokter
Langkah 1. Jadwalkan janji temu jika Anda melihat gejalanya
Apakah Anda melihat gejala pada Anda atau anak Anda, temui dokter sesegera mungkin. Penting juga untuk pergi jika Anda melihat peningkatan mendadak dalam satu masalah, seperti jatuh atau kecanggungan, karena itu bisa menjadi indikator kondisi ini.
Buat daftar gejala yang harus Anda bawa. Perhatikan seberapa sering itu terjadi. Dengan begitu, Anda tidak akan melupakan apapun selama berada di ruang praktik dokter
Langkah 2. Diskusikan riwayat keluarga Anda dengan dokter
Sebagian besar bentuk MD memiliki komponen genetik, jadi dokter Anda akan ingin tahu apakah itu diturunkan dalam keluarga Anda. Bicaralah dengan dokter Anda jika ada anggota keluarga yang memiliki jenis MD tertentu.
Langkah 3. Bersiaplah untuk pemeriksaan fisik
Sebelum melakukan hal lain, dokter kemungkinan akan memeriksa Anda secara fisik. Mereka akan melakukan hal-hal seperti mendengarkan detak jantung dan pernapasan Anda, serta mengukur tekanan darah Anda.
Dokter mungkin juga meminta Anda atau anak Anda untuk berjalan sehingga mereka dapat memeriksa gaya berjalan Anda atau anak Anda
Langkah 4. Harapkan tes darah
Tes pertama yang mungkin dilakukan dokter Anda adalah tes darah. Mereka akan mencari 2 jenis enzim. Yang pertama, serum creatine kinase, menunjukkan otot-otot memburuk ketika pada tingkat tinggi. Yang kedua, serum aldolase, mengubah gula menjadi energi, dan ketika kadarnya tinggi, itu bisa menunjukkan kelemahan otot.
- Tes darah juga digunakan untuk menentukan apakah Anda membawa gen untuk jenis MD tertentu.
- Sebelum pergi ke kantor dokter, minumlah lebih banyak air. Lebih mudah bagi mereka untuk mengambil darah saat Anda terhidrasi.
Bagian 3 dari 3: Menggunakan Tes Diagnostik
Langkah 1. Harapkan biopsi otot
Dengan tes ini, dokter akan mengambil sampel kecil jaringan otot. Biasanya, dokter akan menggunakan anestesi lokal untuk mematikan rasa di area tersebut, dan kemudian menggunakan jarum berlubang untuk mengeluarkan jaringan otot.
- Dokter atau teknisi akan melihat sampel di bawah mikroskop dan menjalankan tes untuk memeriksa kadar protein tertentu.
- Di bawah mikroskop, dokter akan mencari hal-hal seperti serat otot yang hilang, yang dapat mengindikasikan MD limb-girdle.
- Jika otot Anda tidak memiliki cukup protein distrofin, itu bisa mengindikasikan Becker MD atau Duchenne MD.
Langkah 2. Bersiaplah untuk tes elektromiografi
Dengan tes ini, jarum dimasukkan ke salah satu otot Anda. Dokter kemudian akan menjalankan arus listrik ringan melalui otot Anda. Pada saat yang sama, mereka akan meminta Anda untuk melenturkan dan mengendurkan otot Anda.
- Dengan mempelajari pola listrik, dokter dapat menentukan apakah Anda memiliki penyakit yang mempengaruhi otot Anda. Tes ini juga dapat membantu mereka menyingkirkan gangguan neurologis lainnya.
- Jarum mungkin sedikit menyakitkan saat dimasukkan. Muatan listrik akan terasa seperti kesemutan atau kejang otot.
Langkah 3. Setujui berbagai tes pemantauan jantung dan paru-paru
Dokter menggunakan tes ini untuk memeriksa bagaimana organ-organ ini berfungsi. Dengan tes jantung, dokter akan mendengarkan detak jantung yang tidak teratur untuk melihat apakah jantung telah rusak sama sekali. Dengan tes paru-paru, dokter akan memeriksa fungsi, serta melihat berapa banyak oksida nitrat yang Anda hembuskan.
- Misalnya, dokter mungkin menjalankan ekokardiogram, di mana mereka melakukan USG jantung Anda untuk memeriksa gerakan dan fungsinya.
- Atau, mereka mungkin mengambil elektrokardiogram. Dengan tes ini, mereka akan menempatkan elektroda di dada Anda, yang merupakan cakram kecil yang mengukur listrik. Dokter mungkin meminta Anda melakukan tes ini saat beristirahat atau saat berolahraga.
- Tes fungsi paru-paru biasanya mengharuskan Anda bernapas dalam tabung.
Langkah 4. Harapkan tes pencitraan
Dokter Anda kemungkinan akan menggunakan tes pencitraan, seperti CT scan, MRI, dan x-ray, untuk membantu memberikan diagnosis. Tes ini memberikan gambar bagian dalam tubuh Anda, membantu dokter mendeteksi kerusakan.
Misalnya, dokter mungkin mencari kerusakan paru-paru menggunakan x-ray atau menggunakan CT scan untuk memeriksa kerusakan otot di seluruh tubuh Anda
Langkah 5. Bersiaplah untuk tes DNA dan pemeriksaan darah
Tes-tes ini dapat membantu memastikan diagnosis dan menentukan jenis MD yang Anda miliki.
Tips
- Setiap jenis MD berkembang pada usia yang berbeda, jadi selalu bicarakan dengan dokter Anda jika Anda mulai memperhatikan kelemahan otot. Misalnya, Duchenne MD muncul pada anak laki-laki usia 2-6 tahun, sedangkan Becker MD muncul dari usia 2-25 tahun pada pria, adalah bentuk yang lebih ringan, dan melibatkan masalah jantung.
- Ada 9 jenis Distrofi Otot; Myotonic (juga disebut MDD atau Steinerts), Duchenne, Becker, Limb-girdle, Facioscapulohumeral, Bawaan, Oculopharyngeal, Distal dan Emery-Dreifuss.
