Fibrosis kistik adalah kelainan bawaan yang mengancam jiwa yang merusak paru-paru dan sistem pencernaan. Ini disebabkan oleh mutasi genetik yang membuat paru-paru, pankreas, dan organ lain tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Ini menciptakan lendir kental yang menghalangi saluran pankreas, usus, dan bronkus, menyebabkan infeksi pernapasan dan masalah pencernaan. Gangguan ini dapat didiagnosis dengan melakukan tes darah, tes keringat, atau tes paru-paru, atau dengan mendapatkan rontgen dada. Jika Anda hamil dan secara genetik rentan terhadap kelainan ini, Anda juga dapat mempertimbangkan tes prenatal untuk melihat apakah bayi Anda berisiko.
Langkah
Metode 1 dari 5: Mengenali Gejala Fibrosis Kistik
Langkah 1. Perhatikan keringat asin pada anak-anak
Banyak anak dengan cystic fibrosis akan memiliki keringat yang sangat asin. Anda mungkin menyadarinya ketika Anda mencium anak Anda.
Anak-anak dengan cystic fibrosis mungkin tidak menunjukkan semua gejala gangguan sampai mereka bertambah tua atau gejalanya mungkin bertambah buruk seiring bertambahnya usia
Langkah 2. Cari masalah pernapasan seperti mengi dan batuk terus-menerus
Jika Anda menderita cystic fibrosis, Anda mungkin mengalami masalah pernapasan seperti mengi, sesak napas, batuk terus-menerus yang menghasilkan lendir kental, dan infeksi paru-paru.
Anda mungkin juga mengalami masalah berulang seperti pneumonia, bronkitis, atau infeksi sinus. Ini biasanya dimulai pada usia muda
Langkah 3. Perhatikan apakah Anda mengalami konstipasi parah dan tinja berbau busuk
Fibrosis kistik dapat menyebabkan sistem pencernaan Anda berhenti berfungsi, yang menyebabkan masalah seperti penyumbatan usus, masalah dubur, dan tinja yang berminyak atau berbau busuk.
Langkah 4. Lakukan tes jika Anda memiliki kecenderungan genetik
Beberapa orang memiliki gen yang rusak yang dapat meningkatkan risiko mengembangkan cystic fibrosis. Jika cystic fibrosis berjalan di keluarga Anda, Anda harus diuji untuk gangguan ini. Mendapatkan diagnosis dini dapat membantu membuat kualitas hidup Anda lebih baik dan memberi Anda akses ke perawatan yang efektif.
Dokter Anda akan menyarankan melakukan tes darah untuk memeriksa apakah Anda memiliki gen yang rusak yang dapat dikaitkan dengan cystic fibrosis
Metode 2 dari 5: Melakukan Tes Darah untuk Fibrosis Kistik
Langkah 1. Biarkan dokter Anda mengambil sampel darah
Bayi baru lahir dan orang dewasa dapat didiagnosis dengan cystic fibrosis menggunakan sampel darah. Dokter Anda akan menusuk jari Anda dan mengambil sampel darah Anda pada kartu.
Jika dokter Anda menguji bayi baru lahir, mereka akan mengambil sampel saat bayi berusia 5-8 hari dengan menusuk kakinya
Langkah 2. Dapatkan sampel darah diuji untuk tingkat tinggi tripsinogen imunoreaktif
Dokter akan mencari kadar zat kimia yang disebut immunoreactive trypsinogen (IRT) yang lebih tinggi dari normal dalam darah Anda. Bahan kimia ini dilepaskan oleh pankreas Anda dan terlalu banyak bisa menjadi tanda bahwa pankreas Anda tidak bekerja dengan baik.
Langkah 3. Biarkan dokter Anda menguji sampel darah untuk gen pembawa yang rusak
Jika Anda menduga anak Anda mungkin menderita cystic fibrosis, dokter Anda akan menguji sampel darah Anda untuk gen yang rusak yang dapat menyebabkan cystic fibrosis berkembang pada keturunan Anda. Pembawa biasanya tidak mengembangkan cystic fibrosis, tetapi mereka akan mewariskan gen yang salah kepada anak-anak mereka, menempatkan mereka pada risiko tinggi mengembangkan gangguan tersebut.
Dokter Anda mungkin menyarankan untuk melakukan tes gen pembawa jika Anda mempertimbangkan untuk memiliki anak atau jika cystic fibrosis terjadi di keluarga Anda
Metode 3 dari 5: Melakukan Tes Keringat untuk Fibrosis Kistik
Langkah 1. Mintalah dokter Anda melakukan tes keringat
Dokter Anda akan memasang perangkat dengan bahan kimia yang merangsang dan elektroda ke lengan bawah atau paha Anda. Mereka kemudian akan mengumpulkan keringat pada selembar kertas saring atau kain kasa untuk pengujian.
- Bayi yang baru lahir tidak dapat dites untuk cystic fibrosis menggunakan tes keringat sampai mereka berusia setidaknya 3-4 minggu.
- Jangan mengoleskan losion atau krim apa pun selama 24 jam sebelum tes keringat.
Langkah 2. Dapatkan sampel keringat Anda diuji untuk konsentrasi klorida yang tinggi
Jika Anda memiliki konsentrasi klorida 60 mmol/L, kemungkinan Anda menderita cystic fibrosis.
Tes keringat Anda juga dapat ditandai "tidak normal" jika dokter Anda mencurigai Anda menderita cystic fibrosis
Langkah 3. Lakukan tes keringat dua kali untuk memastikan diagnosis
Jika sampel keringat Anda kembali abnormal, dokter Anda akan melakukannya lagi. Jika hasil tes kedua Anda kembali abnormal, mereka akan memastikan Anda menderita cystic fibrosis.
Jika tes kedua Anda tidak kembali normal, mereka mungkin melakukan tes darah atau tes keringat untuk mengkonfirmasi diagnosis Anda
Metode 4 dari 5: Melakukan Tes Prenatal untuk Fibrosis Kistik
Langkah 1. Pertimbangkan tes prenatal jika Anda hamil dan secara genetik rentan terhadap cystic fibrosis
Dokter Anda mungkin menyarankan agar Anda melakukan pemeriksaan prenatal untuk cystic fibrosis jika kelainan ini diturunkan dalam keluarga Anda atau jika Anda adalah pembawa gen cacat yang menyebabkannya. Tes ini biasanya sangat akurat dan dapat memberi tahu Anda apakah gen bayi Anda normal atau apakah mereka berisiko terkena cystic fibrosis. Namun, mengikuti tes ini adalah keputusan yang sangat pribadi yang harus Anda diskusikan dengan hati-hati dengan dokter Anda dan orang penting Anda, jika mereka terlibat.
Bicarakan tentang pro dan kontra dengan dokter Anda dan mendidik diri sendiri sebelum Anda memutuskan untuk melakukan tes
Langkah 2. Pertimbangkan untuk mengizinkan dokter Anda mengeluarkan cairan dari kantung ketuban Anda
Dokter Anda akan memasukkan jarum ke dinding perut Anda dan kemudian ke dalam rahim Anda. Mereka akan mengeluarkan sejumlah kecil cairan dari kantung ketuban, yaitu kantung yang ada di sekitar bayi Anda.
Tes ini dapat dilakukan di kantor dokter Anda dan seharusnya tidak menyakitkan bagi Anda
Langkah 3. Bicarakan dengan dokter Anda tentang pengambilan sampel plasenta Anda
Tes prenatal lainnya melibatkan dokter memasukkan tabung tipis ke dalam vagina dan leher rahim Anda hingga mencapai plasenta. Mereka kemudian akan menyedot sampel plasenta untuk pengujian.
Hisap yang digunakan akan lembut dan tidak menyakitkan atau tidak nyaman bagi Anda
Metode 5 dari 5: Melakukan Rontgen Dada dan Tes Sputum
Langkah 1. Biarkan dokter Anda melakukan rontgen dada Anda
Sinar-X dada dapat membantu dokter Anda melihat apakah ada area paru-paru Anda yang meradang atau terluka. Mereka juga dapat mencari tanda-tanda udara yang terperangkap di paru-paru Anda. Ini semua adalah kemungkinan tanda-tanda fibrosis kistik.
Langkah 2. Lakukan tes fungsi paru-paru
Dokter Anda mungkin meminta Anda melakukan tes fungsi paru, yang mengukur kemampuan paru-paru Anda untuk menukar oksigen dan karbon dioksida dengan benar. Anda perlu bernapas ke dalam mesin khusus untuk melakukan tes ini.
Langkah 3. Lakukan tes pada sampel cairan di paru-paru Anda
Dokter Anda mungkin melakukan tes kultur dahak, yang menguji cairan yang Anda batuk dari paru-paru Anda. Mereka mungkin menyarankan tes ini jika Anda mengalami masalah paru-paru atau Anda sudah menunjukkan gejala cystic fibrosis.
