Angioedema herediter adalah penyakit genetik yang terjadi karena cacat atau mutasi pada gen yang mengontrol inhibitor C1, dan merupakan penyakit langka, menyerang 1 dari 50.000 orang. Penderita penyakit ini akan mengalami pembengkakan yang tidak dapat dijelaskan pada ekstremitas, dan mungkin juga harus berurusan dengan sakit perut dan kram yang tampaknya datang tanpa penjelasan. Untungnya, ada perawatan yang tersedia yang dapat membantu mereka yang didiagnosis dengan penyakit ini, tetapi kesalahan diagnosis sering terjadi. Oleh karena itu, penting untuk memahami apa saja gejalanya, dan bagaimana penyakit tersebut dapat didiagnosis. Angioedema bisa mematikan. Hubungi 911 untuk perawatan darurat jika tenggorokan Anda mulai bengkak atau jika Anda mengalami kesulitan bernapas.
Langkah
Bagian 1 dari 3: Mendiagnosis Angioedema Herediter
Langkah 1. Periksa riwayat keluarga Anda
Gangguan ini bersifat autosomal dominan. Ini berarti kemungkinan salah satu orang tua Anda atau anggota keluarga lainnya juga memilikinya. Jika Anda diadopsi dan khawatir memiliki kelainan ini, Anda mungkin bisa mendapatkan tes genetik.
Langkah 2. Perhatikan gejala Anda
Sayangnya, gejala angioedema herediter sering dikacaukan dengan penyakit lain yang lebih umum. Oleh karena itu, penyakit ini sering salah didiagnosis. Dokter Anda mungkin melakukan banyak tes untuk menyingkirkan masalah mendasar lainnya.
Gejala umum dari angioedema herediter meliputi: pembengkakan di tenggorokan yang membuat sulit bernapas dan/atau berbicara, kram di perut tanpa alasan yang jelas, pembengkakan yang tidak dapat dijelaskan pada ekstremitas (misalnya lengan, kaki, alat kelamin, lidah, dll.), dan/atau ruam merah yang tidak dapat dijelaskan penyebabnya pada kulit yang tidak gatal
Langkah 3. Bicaralah dengan dokter Anda
Satu-satunya cara untuk mendiagnosis angioedema herediter secara definitif adalah dengan melakukan tes darah oleh dokter. Karena itu, Anda perlu mengunjungi dokter dan mendiskusikan masalah ini dengan mereka. Jelaskan kepada dokter Anda apa yang membuat Anda berpikir bahwa Anda menderita angioedema herediter.
- Bawalah obat-obatan yang sedang Anda konsumsi. Ini mungkin tidak relevan, tetapi Anda tidak yakin; oleh karena itu, yang terbaik adalah membawa obat-obatan Anda dalam botol aslinya sehingga dokter Anda memiliki semua informasi yang diperlukan tentang obat-obatan Anda.
- Tuliskan informasi apa pun yang menurut Anda dapat membantu. Misalnya, gejala apa pun yang Anda alami dan dokter tidak dapat mengidentifikasi penyebabnya. Salah satu contoh gejala yang umum adalah kram perut yang tidak memiliki penyebab yang jelas.
Langkah 4. Jalani tes darah
Satu-satunya cara untuk mendiagnosis penyakit ini adalah melalui tes darah. Tes darah hanya bekerja selama eksaserbasi gejala Anda. Dokter Anda mungkin memesan tes semacam itu jika mereka mencurigai angioedema menyebabkan gejala Anda. Secara khusus, tes darah harus mengukur fungsi dan kadar C1-inhibitor, serta kadar C4 dalam darah Anda.
Idealnya, tes darah seperti itu akan dilakukan selama satu episode (misalnya saat Anda mengalami gejala seperti nyeri dan/atau bengkak)
Bagian 2 dari 3: Mengobati Angioedema Herediter
Langkah 1. Hubungi 911 jika tenggorokan Anda mulai bengkak
Jika Anda mulai mengalami kesulitan bernapas atau jika tenggorokan Anda mulai bengkak, hubungi 911 untuk perawatan darurat segera. Ini adalah episode yang mengancam jiwa, dan Anda akan memerlukan perhatian medis segera.
Langkah 2. Hindari penggunaan antihistamin untuk gejala yang tidak dapat dijelaskan
Sayangnya, gejala angioedema herediter tidak merespons antihistamin. Jika Anda belum didiagnosis, banyak dokter akan meresepkan antihistamin sebagai sarana pengobatan untuk gejala Anda.
Dalam kasus darurat, epinefrin dapat digunakan untuk mengobati seseorang dengan angioedema herediter. Misalnya, jika mereka tidak dapat bernapas karena saluran napas yang membengkak
Langkah 3. Pilih opsi perawatan berdasarkan jenis angioedema Anda
Pada 2016, ada lima perawatan untuk angioedema herediter yang telah disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) AS. Beberapa dari perawatan ini diberikan secara intravena (misalnya melalui infus) sementara yang lain diberikan sebagai suntikan. Kebanyakan orang yang memiliki angioedema herediter dapat melakukan perawatan ini sendiri, dalam kenyamanan rumah mereka.
- Pilihan pengobatan yang terbaik untuk Anda tergantung pada kasus spesifik Anda. Jika Anda memiliki penghambat C1 yang tidak berfungsi, misalnya, dokter Anda mungkin akan meresepkan Cinryze, Berinert, atau Ruconest, yang semuanya berfungsi untuk membantu fungsi penghambat C1 Anda.
- Pastikan untuk berbicara dengan dokter Anda tentang pro dan kontra dari setiap obat. Obat-obatan ini datang dengan efek samping negatifnya sendiri, jadi Anda harus memantau kesehatan Anda dengan cermat saat menggunakan obat perawatan apa pun.
Langkah 4. Buat pertimbangan khusus untuk anak-anak
Banyak perawatan yang tersedia belum disetujui untuk digunakan pada anak di bawah usia 12 tahun. Oleh karena itu, jika anak Anda menderita angioedema herediter, Anda perlu mencari pilihan pengobatan yang berbeda. Pastikan bahwa orang dewasa yang menghabiskan waktu bersama anak-anak Anda di luar kehadiran Anda mengetahui tentang kondisi anak Anda, dan apa yang harus mereka lakukan jika terjadi serangan.
- Pada 2016, satu-satunya obat yang disetujui untuk anak di bawah usia 12 tahun adalah Berinert.
- Asosiasi angioedema herediter AS (HAEA) menawarkan brosur dan informasi berguna yang dapat Anda berikan kepada orang dewasa yang bertanggung jawab atas anak Anda (misalnya guru, teman keluarga, pelatih, dll.). Situs web untuk informasi ini adalah
Bagian 3 dari 3: Memahami Angioedema Herediter
Langkah 1. Pelajari tentang angioedema herediter
Hal paling jelas yang terjadi pada seseorang dengan angioedema herediter adalah pembengkakan di bawah kulit. Pembengkakan ini biasanya terjadi di perut, alat kelamin, atau daerah tenggorokan dan mulut. Ini terjadi karena inhibitor C1 yang tidak berfungsi dengan baik. C1-inhibitor mengontrol protein dalam darah yang dikenal sebagai C1. Bersama dengan sistem kekebalan, C1 biasanya mengontrol respons peradangan dalam tubuh. Jadi, jika C1-inhibitor tidak berfungsi dengan baik, begitu juga protein C1.
- Ada pemicu tertentu yang tampaknya membuat episode gejala lebih umum. #*Misalnya, menstruasi dan kehamilan, menyusui, dan penggunaan pil KB atau terapi sulih hormon pada wanita tampaknya membuat episode lebih sering terjadi.
- Pemicu lain tampaknya disebabkan oleh prosedur gigi atau penggunaan ACE inhibitor, yang biasanya diresepkan untuk mengobati tekanan darah tinggi.
Langkah 2. Pahami bahwa penyakit ini biasanya bersifat genetik
Angioedema herediter hampir selalu disebabkan oleh cacat genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak. Beberapa kasus mutasi spontan dari gen yang mengontrol inhibitor C1 telah terjadi. Mutasi spontan ini terjadi pada saat pembuahan. Terlepas dari apakah kasus Anda disebabkan oleh cacat genetik atau mutasi spontan, Anda memiliki peluang 50% untuk menularkan penyakit ini kepada anak-anak yang mungkin Anda miliki.
Ini tidak berarti bahwa Anda tidak boleh memiliki anak. Namun, penting untuk mendiskusikan keluarga berencana dengan dokter Anda jika Anda memiliki angioedema herediter untuk memahami risikonya
Langkah 3. Ketahuilah bahwa penyakit ini biasanya salah didiagnosis
Angioedema herediter terjadi pada sekitar 1 dari 50.000 orang, membuat penyakit ini cukup langka. Untuk alasan ini, dan karena gejalanya sering disalahartikan sebagai masalah lain yang lebih umum, banyak orang dengan penyakit ini pergi selama bertahun-tahun tanpa mendapatkan diagnosis yang tepat. Sayangnya, ini juga cenderung membawa penderita penyakit ke jalan yang panjang dan membuat frustrasi karena mereka tidak dapat menemukan cara untuk mengelola penyakit karena mereka tidak tahu bahwa mereka memilikinya.
