Apakah Anda sedang hamil atau mempertimbangkan kehamilan, melakukan tes untuk menentukan apakah Anda seorang pembawa atau apakah pasangan Anda adalah pembawa penyakit genetik dapat membantu Anda mempersiapkan diri. Menjadi “pembawa” berarti bahwa meskipun Anda mungkin tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit, Anda dapat menularkan penyakit kepada anak Anda, meskipun Anda tidak menderita gejala penyakit tersebut. Jika Anda dan pasangan Anda adalah pembawa gen tertentu, maka risiko keturunan Anda memiliki ekspresi penuh dari gen tersebut akan meningkat. Skrining genetik pembawa sekarang menjadi bagian umum dari perawatan sebelum atau awal kehamilan. Anda dapat memilih untuk disaring untuk lebih dari 100 mutasi gen. Putuskan jenis pengujian apa yang ingin Anda lakukan, lakukan pengujian sederhana, lalu pilih cara untuk melanjutkan berdasarkan hasil.
Langkah
Metode 1 dari 3: Memutuskan Apakah Anda Harus Diuji
Langkah 1. Lakukan pemeriksaan sebelum Anda hamil, jika memungkinkan
Idealnya, menjalani skrining genetik pembawa sebelum Anda hamil. Dokter Anda harus menawarkan Anda dan pasangan Anda ini pada kunjungan prakonsepsi Anda; jika tidak, tanyakan secara spesifik. Pelajari riwayat kesehatan keluarga Anda sehingga Anda dapat memahami risiko Anda. Dengan begitu Anda dapat memilih apakah akan melanjutkan kehamilan dan dapat melanjutkan dengan cara yang paling aman.
Langkah 2. Teliti riwayat kesehatan keluarga Anda
Beberapa penyakit serius dapat ditularkan ke anak Anda bahkan jika Anda tidak memiliki gejala; sering kali, orang lain dalam keluarga Anda menderita penyakit tersebut. Cari tahu riwayat kesehatan orang tua, kakek-nenek, dan saudara kandung Anda. Cari kondisi berikut dalam riwayat keluarga Anda:
- Cystic fibrosis
- Anemia sel sabit
- Thalasemia
- penyakit Tay Sachs
- penyakit Canavan
- Disautonomia keluarga
- Hiperinsulinisme familial
- penyakit Gaucher
- Sindrom X rapuh
- Sindrom Klinefelter
- Distrofi otot Duchenne
- Sindrom Turner
Langkah 3. Dapatkan pasangan Anda diuji, jika perlu
Pemindaian genetik pembawa memeriksa penyakit yang resesif – agar anak Anda mewarisi penyakit, mereka harus mendapatkan gen penyakit dari kedua orang tuanya. Ini berarti bahwa jika Anda dan pasangan Anda membawa gen untuk suatu penyakit, bahkan jika Anda tidak memiliki gejalanya, maka anak Anda memiliki peluang 1 banding 4 untuk dilahirkan dengan penyakit tersebut. Kedua orang tua dapat diuji bersama, jika Anda mau.
Pendekatan yang umum adalah menyaring satu pasangan terlebih dahulu, kemudian menyaring yang lain hanya jika yang pertama membawa gen penyakit apa pun. Jika hanya satu orang tua adalah pembawa, anak tidak akan mewarisi penyakit
Langkah 4. Pilih antara skrining pembawa yang berisiko dan yang diperluas
Biasanya, orang hanya diskrining untuk penyakit yang berisiko lebih tinggi bagi mereka. Ini didasarkan pada etnis dan sejarah keluarga. Namun, pendekatan ini terbatas karena banyak orang campuran etnis, diadopsi, atau tidak tahu sejarah keluarga mereka. Dalam hal ini, pertimbangkan skrining pembawa yang diperluas. Anda akan diuji untuk lebih dari 100 penyakit berbeda, bukan hanya untuk apa yang secara spesifik berisiko bagi Anda.
Langkah 5. Pertimbangkan pro dan kontra menjalani skrining genetik
Ada pro dan kontra untuk menjalani skrining genetik, dan penting untuk mempertimbangkannya dengan cermat sebelum Anda memutuskan.
- Beberapa manfaat dari tes mungkin termasuk mengurangi kecemasan Anda tentang mewariskan penyakit tertentu kepada keturunan Anda, memiliki kesempatan untuk mengubah gaya hidup Anda jika Anda tahu Anda berisiko, dan membantu Anda memutuskan apakah Anda ingin melanjutkan keluarga berencana..
- Beberapa negatif mungkin termasuk memiliki reaksi emosional yang kuat, seperti kemarahan, rasa bersalah, depresi, atau kecemasan tentang mendapatkan atau menularkan penyakit tertentu. Anda mungkin juga melihat aspek keuangan sebagai negatif karena banyak perusahaan asuransi tidak menanggung pengujian.
Metode 2 dari 3: Menyelesaikan Penyaringan
Langkah 1. Tanyakan kepada perusahaan asuransi Anda apakah prosedur tersebut ditanggung
Beberapa perusahaan asuransi Amerika menganggap skrining genetik sebagai bagian dari perawatan prenatal, tetapi yang lain menganggapnya opsional. Hubungi perusahaan asuransi kesehatan Anda dan cari tahu apakah mereka menanggung skrining genetik pembawa atau tidak. Jika demikian, itu mungkin gratis untuk Anda. Jika tidak, biaya yang dikeluarkan mungkin beberapa ratus dolar.
Biaya dan ketersediaan pemutaran film mungkin berbeda di setiap negara. Tanyakan kepada dokter atau perusahaan asuransi Anda untuk perincian tentang biaya dan opsi pembayaran
Langkah 2. Temukan pusat pengujian
Kemungkinan besar, dokter atau OB/GYN Anda dapat melakukan tes di kantor mereka. Jika tidak, mereka mungkin akan akrab dengan profesional lokal yang dapat melakukan penyaringan. Mintalah saran; mereka bahkan dapat memberikan rujukan.
- Program Genetika Medis juga menawarkan pemeriksaan pembawa.
- Beberapa perusahaan menawarkan layanan pesanan melalui pos. Karena risiko kesalahan pengguna, lebih baik tes dilakukan oleh seorang profesional. Hasilnya harus selalu dibaca oleh profesional medis yang terlatih.
Langkah 3. Berikan sampel darah atau air liur
Tes itu sendiri relatif sederhana, mudah, dan tidak menyakitkan. Anda akan diminta untuk memberikan sampel darah atau air liur. Gen Anda akan dievaluasi dari sampel ini.
Anda akan mendapatkan hasil dalam waktu sekitar 2 minggu
Metode 3 dari 3: Mengatasi Menjadi Carrier
Langkah 1. Bicaralah dengan konselor genetik
Anda mungkin merasa kesal jika Anda dan pasangan adalah pembawa penyakit. Sebelum membuat keputusan besar tentang mengasuh anak, bicarakan dengan konselor genetik. Mereka dapat membantu Anda memahami penyakit dan pilihan Anda untuk melahirkan.
Untuk bantuan memilih konselor genetik di Amerika Serikat, kunjungi situs web nsgc.org. Mereka juga menawarkan daftar kontak internasional
Langkah 2. Konsultasikan dengan ahli genetika medis
Ahli genetika medis adalah dokter yang dilatih secara khusus dalam genetika. Mereka dapat menjadi alat yang berharga ketika mempertimbangkan keluarga berencana Anda, atau menghadapi kehamilan yang berpotensi sulit. Mintalah rujukan kepada OB/GYN atau konselor genetik Anda.
Anda dapat menemukan ahli genetika medis di AS melalui alat online yang ditawarkan oleh American College of Medical Genetics and Genomics. Mesin pencari lain mungkin ada di negara Anda, jadi cobalah pencarian online
Langkah 3. Penelitian hamil dengan cara alternatif
Jika Anda mengetahui bahwa Anda adalah pembawa sebelum hamil, Anda mungkin ingin mempertimbangkan untuk hamil dengan cara non-tradisional. Bicaralah dengan dokter Anda tentang inseminasi buatan atau fertilisasi in vitro. Sperma dari donor non-operator akan digunakan, menghilangkan risiko menularkan penyakit yang Anda dan pasangan Anda bawa. Jika Anda memilih IVF, pastikan untuk memiliki diagnosis genetik pra-implantasi.
Langkah 4. Pikirkan tentang mengadopsi anak
Beberapa pasangan memutuskan untuk tidak memiliki anak jika mereka membawa gen penyakit serius. Sebaliknya, pertimbangkan untuk mengadopsi anak. Banyak anak di dunia ini membutuhkan rumah yang penuh kasih, dan orang tua angkat memiliki lebih banyak pilihan daripada sebelumnya.
Langkah 5. Lakukan pengujian diagnostik
Jika Anda hamil dan mengetahui bahwa Anda adalah pembawa, pertimbangkan untuk melakukan tes diagnostik seperti amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS). Beri tahu dokter gen penyakit apa yang Anda cari, dan mereka dapat menentukan apakah anak Anda memiliki gen tersebut. Mengetahui sejak dini bahwa anak Anda menderita penyakit ini dapat membantu Anda mendapatkan pengobatan sesegera mungkin.
- Amniosentesis menguji cairan ketuban di rahim Anda, dan biasanya dilakukan antara 16 dan 20 minggu kehamilan Anda.
- CVS menguji sel dari plasenta Anda. Ini dapat dilakukan lebih awal dari amniosentesis, sekitar 10 hingga 13 minggu kehamilan Anda.
