Down syndrome adalah kelainan kromosom (cacat genetik) pada bayi yang mengarah pada karakteristik mental dan fisik yang dapat diprediksi, seperti fitur wajah tertentu (mata sipit, lidah tebal, telinga rendah), tangan kecil berkerut tunggal, cacat jantung, masalah pendengaran., ketidakmampuan belajar dan kecerdasan berkurang. Ini juga disebut trisomi 21 karena kromosom ekstra menempel pada pasangan ke-21 menyebabkan kecacatan. Banyak orang tua ingin mengetahui apakah anak mereka yang belum lahir memiliki sindrom Down, jadi ada berbagai jenis pemeriksaan pranatal dan tes diagnostik yang dapat dilakukan untuk menentukannya.
Langkah
Bagian 1 dari 2: Mendapatkan Tes Penyaringan untuk Down Syndrome
Langkah 1. Temui dokter Anda saat Anda hamil
Dokter atau dokter anak Anda dapat memberi tahu Anda jika anak Anda menderita sindrom Down setelah mereka lahir, tetapi jika Anda ingin tahu sebelumnya, tanyakan tentang berbagai jenis tes skrining. Tes skrining prenatal dapat menunjukkan apakah ada peningkatan kemungkinan bayi Anda yang belum lahir memiliki sindrom Down, tetapi itu bukan perkiraan yang sempurna.
- Jika tes skrining prenatal menunjukkan peningkatan kemungkinan bayi Anda memiliki sindrom Down, maka dokter Anda akan merekomendasikan tes diagnostik untuk lebih pasti.
- American College of Obstetricians and Gynecologists merekomendasikan agar semua wanita (berapa pun usianya) mendapatkan tes skrining untuk sindrom Down.
- Ada berbagai tes skrining yang terkait dengan seberapa jauh Anda dalam kehamilan Anda dan termasuk: tes gabungan trimester pertama, tes skrining terintegrasi dan analisis DNA janin bebas sel.
Langkah 2. Dapatkan tes gabungan trimester pertama
Tes gabungan trimester pertama dilakukan dalam 3 bulan pertama kehamilan dan melibatkan dua langkah: tes darah dan pemeriksaan ultrasound. Tes darah mengukur kadar PAPP-A (protein plasma terkait kehamilan-A) dan hormon HCG (human chorionic gonadotropin) yang diproduksi di tubuh Anda. (HCG). Selain itu, pemeriksaan ultrasound tanpa rasa sakit digunakan di perut Anda untuk mengukur area di belakang leher janin yang disebut translusensi nuchal.
- Tingkat PAPP-A dan HCG yang tidak normal biasanya menunjukkan sesuatu yang tidak biasa pada bayi Anda, tetapi belum tentu sindrom Down.
- Tes skrining tembus nuchal mengukur jumlah cairan yang terkumpul di sana. Jumlah cairan yang terlalu tinggi biasanya menunjukkan cacat genetik, tetapi bukan hanya sindrom Down.
- Dokter Anda akan mempertimbangkan usia Anda (lebih tua sama dengan risiko yang lebih tinggi), hasil tes darah, dan gambar ultrasound untuk memutuskan apakah kemungkinan janin Anda menderita sindrom Down.
- Perlu diingat bahwa jenis tes ini tidak dilakukan dalam setiap kasus kehamilan. Namun, jika Anda berusia di atas 35 tahun, maka Anda berisiko lebih tinggi memiliki bayi dengan sindrom Down dan dokter Anda mungkin merekomendasikan pengujian.
Langkah 3. Tanyakan tentang tes penyaringan terintegrasi
Tes skrining terpadu dilakukan selama trimester pertama dan kedua kehamilan (dalam 6 bulan pertama) dan terdiri dari 2 bagian: skrining darah / ultrasound gabungan yang dilakukan pada trimester pertama dengan melihat kadar PAPP-A dan translusensi nuchal (seperti yang dijelaskan di atas) dan tes darah yang lebih menyeluruh untuk melihat hormon yang berhubungan dengan kehamilan dan zat lainnya.
- Tes darah trimester kedua, yang disebut "layar quad", mengukur kadar HCG, alfa fetoprotein, estriol, dan inhibin A dalam tubuh Anda. Tingkat abnormal menunjukkan masalah perkembangan atau genetik pada bayi Anda.
- Tes ini pada dasarnya merupakan tindak lanjut dari tes gabungan trimester pertama, karena menambahkan tes darah perbandingan trimester kedua.
- Jika Anda mengandung bayi dengan sindrom Down, Anda akan memiliki kadar HCG dan inhibin A yang lebih tinggi, tetapi kadar alfa fetoprotein (AFP) dan estriol yang lebih rendah.
- Tes skrining terintegrasi sama andalnya dengan tes gabungan trimester pertama dalam memperkirakan kemungkinan sindrom Down, tetapi memiliki lebih sedikit positif palsu - lebih sedikit wanita yang diberitahu secara tidak benar bahwa mereka mengandung anak sindrom Down.
Langkah 4. Pertimbangkan analisis DNA janin bebas sel
Tes DNA janin bebas sel memeriksa materi DNA (janin) bayi Anda yang beredar dalam darah Anda. Sampel darah diambil dan materi genetik dianalisis untuk kelainan. Tes ini biasanya direkomendasikan jika Anda berisiko tinggi untuk sindrom Down (lebih tua dari 40 tahun) dan/atau memiliki hasil abnormal pada jenis tes skrining lain.
- Untuk tes skrining ini, darah Anda dapat dianalisis selama kehamilan setelah sekitar 10 minggu.
- Analisis DNA janin bebas sel jauh lebih spesifik daripada tes skrining lain untuk sindrom Down. Hasil positif berarti ada kemungkinan 98,6% bayi Anda menderita sindrom Down, sedangkan hasil "negatif" berarti ada kemungkinan 99,8% bayi Anda tidak.
- Jika tes skrining DNA ini positif, maka dokter Anda akan merekomendasikan tes diagnostik yang lebih invasif untuk memastikan sindrom Down (lihat di bawah).
Bagian 2 dari 2: Mendapatkan Tes Diagnostik untuk Down Syndrome
Langkah 1. Konsultasikan dengan dokter Anda
Jika dokter Anda merekomendasikan tes diagnostik, itu berarti mereka mengira Anda berisiko tinggi terkena sindrom Down berdasarkan hasil tes skrining yang dikombinasikan dengan usia Anda. Namun, meskipun tes diagnostik prenatal dapat menentukan keberadaan sindrom Down dengan pasti, tes ini membawa risiko lebih tinggi bagi kesehatan Anda dan bayi Anda karena lebih invasif. Karena itu, konsultasikan dengan dokter Anda tentang pro dan kontra dari pengujian tersebut.
- Pengujian invasif berarti bahwa jarum atau alat serupa harus dimasukkan ke dalam perut dan rahim Anda untuk mengambil sampel cairan atau jaringan untuk menganalisisnya.
- Tes diagnostik yang secara positif dapat mengidentifikasi sindrom Down pada wanita hamil meliputi: amniosentesis, chorionic villus sampling (CVS) dan kordosentesis. Namun, perlu diingat bahwa prosedur ini tidak datang tanpa risiko. Ada risiko pendarahan, infeksi, dan bahaya pada janin.
Langkah 2. Lakukan amniosentesis
Amniosentesis melibatkan pengumpulan sampel cairan ketuban yang mengelilingi bayi Anda yang sedang tumbuh. Jarum panjang dimasukkan ke dalam rahim Anda (melalui perut bagian bawah) untuk menarik cairan yang mengandung beberapa sel dari bayi Anda. Kromosom sel kemudian dianalisis, mencari trisomi 21 atau cacat genetik lainnya.
- Amniosentesis biasanya dilakukan selama trimester kedua, antara minggu 14 hingga 22 kehamilan.
- Risiko utama amniosentesis adalah keguguran dan kematian bayi, yang meningkat jika dilakukan sebelum 15 minggu.
- Risiko penghentian spontan (keguguran) dari amniosentesis diperkirakan 1%.
- Amniosentesis juga dapat membedakan antara bentuk sindrom Down yang sedikit berbeda: trisomi 21 reguler, sindrom Down translokasi, dan sindrom Down mosaik.
Langkah 3. Pertimbangkan pengambilan sampel chorionic villus (CVS)
Dalam prosedur CVS, sel diambil dari bagian plasenta (yang mengelilingi bayi Anda di dalam rahim Anda) yang disebut chorionic villus dan digunakan untuk menganalisis jumlah kromosom yang abnormal. Tes ini juga membutuhkan memasukkan jarum besar ke perut / rahim Anda. CVS biasanya dilakukan pada trimester pertama, antara 9 sampai 11 minggu kehamilan, meskipun setelah 10 minggu dianggap kurang berisiko. Tes ini dilakukan lebih cepat dari amniosentesis, yang penting jika Anda berencana untuk menggugurkan bayi jika memiliki sindrom Down.
- CVS membawa risiko keguguran yang sedikit lebih tinggi daripada amniosentesis trimester kedua - mungkin sedikit lebih dari 1% kemungkinan keguguran.
- CVS juga dapat membedakan antara bentuk genetik yang sedikit berbeda dari sindrom Down.
Langkah 4. Berhati-hatilah dengan kordosentesis
Dengan kordosentesis, juga disebut pengambilan sampel darah umbilikal perkutan atau PUBS, darah janin diambil dari vena di tali pusat melalui rahim dengan jarum panjang dan diperiksa untuk mutasi genetik (kromosom ekstra). Tes diagnostik ini dilakukan kemudian pada trimester kedua, antara 18 hingga 22 minggu kehamilan.
- Kordosentesis adalah metode diagnostik yang paling akurat untuk sindrom Down dan dapat mengkonfirmasi hasil dari prosedur amniosentesis atau CVS.
- PUBS membawa risiko keguguran yang jauh lebih besar daripada amniosentesis atau CVS, jadi dokter Anda hanya merekomendasikannya jika hasil dari tes diagnostik lainnya tidak jelas.
Langkah 5. Diagnosis bayi Anda yang baru lahir
Jika Anda tidak melakukan pemeriksaan prenatal atau tes diagnostik sebelum melahirkan, maka diagnosis awal sindrom Down biasanya didasarkan pada penampilan bayi Anda. Namun, beberapa bayi mungkin memiliki tampilan umum sindrom Down, tetapi tidak memiliki kondisi tersebut, sehingga dokter Anda dapat memesan tes yang disebut chromosomal karyotyping.
- Kariotipe kromosom memerlukan sampel darah bayi Anda untuk menganalisis kromosom ke-21 tambahan, yang dapat ada di semua atau beberapa sel.
- Alasan penting untuk skrining dini dan tes diagnostik adalah untuk memberi orang tua pilihan sebelum melahirkan, termasuk mengakhiri kehamilan.
- Jika Anda yakin Anda tidak akan mampu merawat bayi Anda yang baru lahir dengan sindrom Down, tanyakan kepada dokter Anda tentang opsi adopsi.
Tips
- Bayi yang lahir dengan sindrom Down sekarang dapat berharap untuk hidup antara 40-60 tahun, yang secara signifikan lebih lama dibandingkan dengan generasi sebelumnya.
- Down syndrome adalah kelainan kromosom yang paling umum dan terjadi pada sekitar 1 dari setiap 700 kelahiran.
- Tes skrining darah yang dilakukan pada trimester pertama dan kedua hanya mampu memprediksi sekitar 80% bayi dengan down syndrome.
- Tes tembus nuchal biasanya dilakukan saat Anda hamil antara 11-14 minggu.
- Jika Anda mempertimbangkan fertilisasi in vitro, diagnosis genetik praimplantasi dapat dilakukan untuk sindrom Down sebelum embrio ditanamkan.
- Belajar di awal kehamilan Anda bahwa bayi Anda memiliki sindrom Down memungkinkan Anda untuk lebih mempersiapkannya.
