Down Syndrome adalah suatu kondisi di mana seseorang dilahirkan dengan salinan ekstra sebagian atau penuh dari kromosom ke-21. Materi genetik ekstra ini kemudian mengubah arah perkembangan normal, menyebabkan berbagai sifat fisik dan mental yang terkait dengan Down Syndrome. Ada lebih dari 50 karakteristik yang terkait dengan Down Syndrome, tetapi mereka dapat bervariasi dari orang ke orang. Risiko memiliki anak dengan Down Syndrome meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu. Diagnosis dini dapat membantu anak dengan Down Syndrome mendapatkan dukungan yang mereka butuhkan untuk tumbuh menjadi orang dewasa yang bahagia dan sehat dengan Down Syndrome.
Langkah
Metode 1 dari 4: Mendiagnosis Selama Periode Prenatal
Langkah 1. Dapatkan tes skrining prenatal
Tes ini tidak dapat menunjukkan apakah Down Syndrome benar-benar ada, tetapi dapat menunjukkan jika ada peningkatan kemungkinan bahwa janin Anda mengalami kecacatan.
- Pilihan pertama adalah melakukan tes darah selama trimester pertama. Tes darah memungkinkan dokter untuk mencari "penanda" tertentu yang menunjukkan kemungkinan adanya Down Syndrome.
- Pilihan kedua adalah menyelesaikan tes darah selama trimester kedua. Ini mencari penanda tambahan, memeriksa hingga empat penanda berbeda untuk materi genetik.
- Beberapa orang juga menggunakan kombinasi dari dua metode penyaringan (dikenal sebagai tes terintegrasi) untuk menghasilkan peringkat peluang Down Syndrome.
- Jika orang tersebut mengandung anak kembar atau kembar tiga, tes darah tidak akan seakurat itu, karena zat tersebut mungkin lebih sulit dideteksi.
Langkah 2. Dapatkan tes diagnostik prenatal
Tes ini melibatkan pengambilan sampel materi genetik dan mengujinya untuk materi genetik tambahan yang terkait dengan kromosom 21. Hasil tes biasanya diberikan dalam 1-2 minggu.
- Pada tahun-tahun sebelumnya, tes skrining diperlukan sebelum tes diagnostik dapat dilakukan. Tetapi baru-baru ini, orang-orang memilih untuk melewatkan penyaringan dan langsung mengikuti tes.
- Salah satu metode untuk mengekstrak materi genetik adalah melalui amniosentesis dimana cairan ketuban diuji. Ini tidak dapat diselesaikan sampai minggu 14-18 kehamilan.
- Metode lain adalah chorionic villus, ketika sel-sel diekstraksi dari bagian plasenta. Tes ini dilakukan selama minggu 9-11 kehamilan.
- Metode terakhir adalah perkutan (PUBS), dan merupakan metode yang paling akurat. Ini membutuhkan pengambilan darah dari tali pusat melalui rahim. Kelemahannya adalah metode ini dilakukan di akhir kehamilan, antara minggu ke-18 dan ke-22.
- Semua metode pengujian melibatkan risiko keguguran 1-2%.
Langkah 3. Uji darah ibu
Jika dia yakin janinnya mungkin menderita Down Syndrome, dia bisa menyelesaikan tes kromosom darahnya. Tes ini akan menentukan apakah DNA-nya membawa materi genetik yang konsisten dengan materi ekstra kromosom 21.
- Faktor terbesar yang mempengaruhi peluang adalah usia wanita. Seorang wanita berusia 25 tahun memiliki peluang 1 banding 1.200 untuk melahirkan bayi dengan Down Syndrome. Pada usia 35, peluang meningkat menjadi 1 dalam 350.
- Jika salah satu atau kedua orang tua memiliki Down Syndrome, anak lebih mungkin untuk memiliki Down Syndrome.
Metode 2 dari 4: Mengidentifikasi Bentuk dan Ukuran Tubuh
Langkah 1. Cari tonus otot yang rendah
Bayi dengan tonus otot rendah biasanya digambarkan floppy atau merasa seperti "boneka kain" saat digendong. Kondisi ini dikenal sebagai hipotonia. Bayi biasanya memiliki siku dan lutut yang tertekuk, sedangkan bayi dengan tonus otot rendah memiliki sendi yang longgar.
- Sementara bayi dengan nada normal dapat diangkat dan dipegang dari bawah ketiak, bayi dengan hipotonia biasanya terlepas dari tangan orang tuanya karena lengan mereka terangkat tanpa perlawanan.
- Hipotonia menyebabkan otot perut lebih lemah. Oleh karena itu, perut dapat memanjang ke luar lebih dari biasanya.
- Kontrol otot kepala yang buruk (kepala berguling ke samping atau ke depan dan ke belakang) juga merupakan gejala.
Langkah 2. Carilah ketinggian yang diperpendek
Anak-anak yang terkena Down Syndrome sering tumbuh lebih lambat daripada anak-anak lain, dan karena itu bertubuh lebih pendek. Bayi baru lahir dengan Down Syndrome biasanya berukuran kecil, dan orang dengan Down Syndrome kemungkinan besar akan tetap pendek hingga dewasa.
Sebuah penelitian yang dilakukan di Swedia menunjukkan bahwa panjang lahir rata-rata adalah 48 sentimeter (18,9 inci) untuk pria dan wanita dengan Down Syndrome. Sebagai perbandingan, panjang rata-rata untuk mereka yang tidak cacat adalah 51,5 cm
Langkah 3. Carilah leher yang pendek dan lebar
Cari juga kelebihan lemak atau kulit di sekitar leher. Selain itu, ketidakstabilan leher cenderung menjadi masalah umum. Meskipun dislokasi leher jarang terjadi, hal ini lebih mungkin terjadi pada orang dengan Down Syndrome dibandingkan mereka yang tidak memiliki disabilitas. Pengasuh harus mewaspadai adanya benjolan atau nyeri di belakang telinga, leher kaku yang tidak cepat sembuh, atau perubahan cara berjalan (tampak goyah saat berdiri).
Langkah 4. Carilah pelengkap pendek dan kekar
Ini termasuk kaki, lengan, jari tangan, dan jari kaki. Mereka dengan Down Syndrome sering memiliki lengan dan kaki yang lebih pendek, batang tubuh yang lebih pendek, dan lutut yang lebih tinggi daripada mereka yang tidak memilikinya.
- Orang dengan Down Syndrome sering memiliki jari kaki berselaput, yang dibedakan dengan menyatunya jari kedua dan ketiga.
- Mungkin juga ada ruang yang lebar antara jempol kaki dan jempol kaki kedua, dan lipatan yang dalam di telapak kaki di mana ruang ini berada.
- Jari kelima (kelingking) terkadang hanya memiliki 1 lekukan fleksi, atau tempat di mana jari menekuk.
- Hiperfleksibilitas juga merupakan gejala. Hal ini dapat diidentifikasi dengan sendi yang tampaknya mudah melampaui rentang gerak normal. Seorang anak dengan Down Syndrome dapat dengan mudah "melakukan split", dan mungkin berisiko jatuh sebagai akibatnya.
- Memiliki satu lipatan tunggal di telapak tangan, dan jari kelingking yang melengkung ke arah ibu jari adalah karakteristik tambahan.
Metode 3 dari 4: Mengidentifikasi Fitur Wajah
Langkah 1. Carilah hidung yang kecil dan rata
Banyak orang dengan Down Syndrome digambarkan memiliki hidung datar, bulat, lebar dengan batang hidung kecil. Jembatan hidung adalah bagian datar dari hidung di antara mata. Area ini dapat digambarkan sebagai "didorong."
Langkah 2. Carilah bentuk mata yang sipit
Mereka dengan Down Syndrome biasanya menunjukkan mata bulat yang miring ke atas. Sementara sudut luar sebagian besar mata biasanya mengarah ke bawah, mereka yang menderita Down Syndrome memiliki mata yang mengarah ke atas (berbentuk almond).
- Selain itu, dokter mungkin mengenali apa yang dikenal sebagai bintik Brushfield, atau bintik coklat atau putih yang tidak berbahaya di iris mata.
- Mungkin juga ada lipatan kulit di antara mata dan hidung. Ini bisa menyerupai kantung mata.
Langkah 3. Carilah telinga kecil
Orang dengan Down Syndrome cenderung memiliki telinga yang lebih kecil yang terletak lebih rendah di kepala. Beberapa mungkin memiliki telinga yang bagian atasnya sedikit terlipat.
Langkah 4. Carilah mulut, lidah, dan/atau gigi yang bentuknya tidak beraturan
Karena tonus otot yang rendah, mulut mungkin tampak melengkung ke bawah dan lidah dapat menonjol keluar dari mulut. Gigi dapat tumbuh lebih lambat dan dalam urutan yang berbeda dari biasanya. Gigi juga mungkin kecil, bentuknya tidak biasa, atau tidak pada tempatnya.
Seorang ortodontis dapat membantu meluruskan gigi yang bengkok setelah anak cukup besar. Anak-anak dengan Down Syndrome mungkin memakai kawat gigi untuk waktu yang lama
Metode 4 dari 4: Mengidentifikasi Masalah Kesehatan
Langkah 1. Carilah ketidakmampuan intelektual dan belajar
Kebanyakan orang dengan Down Syndrome belajar lebih lambat, dan anak-anak tidak akan mencapai pencapaian mereka secepat teman sebayanya. Berbicara mungkin atau mungkin tidak menimbulkan tantangan bagi individu dengan Down Syndrome-semuanya tergantung pada orang tersebut. Beberapa belajar bahasa isyarat atau bentuk lain dari AAC sebelum atau alih-alih berbicara.
- Orang dengan Down Syndrome dengan mudah memahami kata-kata baru dan kosakata mereka menjadi lebih maju saat mereka dewasa. Anak Anda akan jauh lebih mampu pada usia 12 tahun daripada pada usia 2 tahun.
- Karena aturan tata bahasa tidak konsisten dan sulit dijelaskan, penderita Down Syndrome mungkin mengalami kesulitan menguasai tata bahasa. Akibatnya, pengidap Down Syndrome biasanya menggunakan kalimat yang lebih pendek dan kurang detail.
- Pengucapan bisa sulit bagi mereka karena keterampilan motorik mereka terganggu. Berbicara dengan jelas juga dapat menghadirkan tantangan. Banyak orang dengan Down Syndrome mendapat manfaat dari terapi wicara.
Langkah 2. Cari kelainan jantung
Hampir setengah dari semua anak dengan Down Syndrome dilahirkan dengan kelainan jantung. Cacat yang paling umum adalah Defek Septum Atrioventrikular (secara resmi disebut Defek Bantalan Endokardial), Defek Septum Ventrikel, Ductus Arteriosus Persisten, dan Tetralogi Fallot.
- Kesulitan yang terjadi di samping cacat jantung termasuk gagal jantung, kesulitan bernapas, dan ketidakmampuan untuk berkembang selama periode bayi baru lahir.
- Sementara banyak bayi lahir dengan kelainan jantung, beberapa hanya muncul 2-3 bulan setelah lahir. Untuk alasan ini, penting bagi semua bayi baru lahir dengan Down Syndrome untuk mendapatkan ekokardiogram dalam beberapa bulan pertama setelah lahir.
Langkah 3. Cari masalah penglihatan dan pendengaran
Mereka yang memiliki Down Syndrome lebih cenderung memiliki penyakit umum yang mempengaruhi penglihatan dan pendengaran. Tidak semua orang dengan Down Syndrome akan membutuhkan kacamata atau lensa kontak, tetapi banyak yang akan terpengaruh baik oleh rabun jauh maupun rabun jauh. Selain itu, 80% orang dengan Down Syndrome akan memiliki beberapa jenis masalah pendengaran selama hidup mereka.
- Mereka dengan Down Syndrome lebih mungkin membutuhkan kacamata atau memiliki mata yang tidak sejajar (dikenal sebagai Strabismus).
- Keputihan atau seringnya mata berair adalah masalah umum lainnya bagi mereka yang menderita Down Syndrome.
- Gangguan pendengaran dikaitkan dengan gangguan konduktif (gangguan pada telinga tengah), kehilangan sensori-neural (rumah siput yang rusak), dan akumulasi kotoran telinga. Karena anak-anak belajar bahasa dari apa yang mereka dengar, gangguan pendengaran ini mempengaruhi kemampuan mereka untuk belajar.
Langkah 4. Cari masalah kesehatan mental dan cacat perkembangan
Setidaknya setengah dari anak-anak dan orang dewasa dengan Down Syndrome akan mengalami kondisi kesehatan mental. Cacat yang paling umum bagi mereka dengan Down Syndrome meliputi: kecemasan umum, perilaku berulang dan obsesif-kompulsif; perilaku oposisi, impulsif, dan lalai; masalah terkait tidur; depresi; dan autisme.
- Anak-anak yang lebih muda (usia sekolah awal) yang mengalami kesulitan dengan bahasa dan komunikasi biasanya hadir dengan gejala ADHD, Gangguan Pembangkang Oposisi, dan gangguan mood, serta menunjukkan defisit dalam hubungan sosial.
- Remaja dan dewasa muda biasanya hadir dengan depresi, kecemasan umum, dan perilaku obsesif-kompulsif. Mereka juga mungkin mengalami kesulitan tidur kronis dan kelelahan di siang hari.
- Orang dewasa yang lebih tua rentan terhadap kecemasan umum, depresi, penarikan sosial, kehilangan minat, dan perawatan diri berkurang dan kemudian mungkin mengembangkan demensia.
Langkah 5. Perhatikan kondisi kesehatan lain yang mungkin berkembang
Meskipun orang-orang dengan Down Syndrome dapat hidup sehat dan bahagia, mereka memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkan kondisi tertentu sebagai anak-anak dan seiring bertambahnya usia mereka.
- Ada risiko leukemia akut yang jauh lebih besar berkembang di antara anak-anak dengan Down Syndrome. Ini berkali-kali lebih besar daripada anak-anak lain.
- Selain itu, dengan peningkatan harapan hidup karena peningkatan perawatan kesehatan, ada peningkatan risiko penyakit Alzheimer di antara orang tua dengan Down Syndrome. 75% orang dengan Down Syndrome di atas usia 65 memiliki penyakit Alzheimer.
Langkah 6. Pertimbangkan kontrol motor mereka
Orang dengan Down Syndrome mungkin mengalami kesulitan dengan keterampilan motorik halus (seperti menulis, menggambar, makan dengan peralatan) dan keterampilan motorik kasar (berjalan, naik atau turun tangga, berlari).
Langkah 7. Ingatlah bahwa individu yang berbeda akan memiliki sifat yang berbeda
Setiap orang dengan Down Syndrome adalah unik, dan akan memiliki kemampuan, ciri fisik, dan kepribadian yang berbeda. Seseorang dengan Down Syndrome mungkin tidak memiliki semua gejala dalam daftar, dan mungkin memiliki gejala yang berbeda hingga derajat yang berbeda-beda. Sama seperti orang tanpanya, penderita Down Syndrome adalah individu yang beragam dan unik.
- Misalnya, seorang wanita dengan Down Syndrome dapat berkomunikasi dengan mengetik, melakukan pekerjaan, dan hanya sedikit cacat intelektual, sementara putranya mungkin sepenuhnya verbal, kemungkinan besar tidak dapat bekerja, dan sangat cacat intelektual.
- Jika seseorang memiliki beberapa gejala tetapi tidak yang lain, masih ada baiknya berbicara dengan dokter.
Video - Dengan menggunakan layanan ini, beberapa informasi dapat dibagikan dengan YouTube
Tips
- Pemeriksaan prenatal tidak 100% akurat dan tidak dapat menentukan hasil kelahiran, tetapi memungkinkan dokter untuk mengetahui apakah kemungkinan seorang anak akan lahir dengan Down Syndrome atau tidak.
- Tetap up-to-date tentang sumber daya yang dapat Anda gunakan untuk meningkatkan kehidupan seseorang dengan Down Syndrome.
- Jangan membuat asumsi tentang seseorang dengan Down Syndrome berdasarkan orang yang berbeda dengan Down Syndrome. Setiap individu adalah unik, dan hadir dengan karakteristik dan sifat yang berbeda.
- Jangan takut dengan diagnosis Down Syndrome. Banyak orang dengan Down Syndrome hidup bahagia dan mampu, orang yang tangguh. Anak-anak dengan Down Syndrome mudah untuk dicintai. Banyak yang sangat sosial dan optimis secara alami, sifat-sifat yang akan membantu mereka sepanjang hidup mereka.
- Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang Down Syndrome sebelum lahir, ada tes seperti tes kromosom yang dapat membantu menentukan adanya materi genetik tambahan. Sementara beberapa orang tua lebih suka terkejut, mengetahui dapat membantu, sehingga Anda dapat mempersiapkan diri.
