Prosedur sebenarnya untuk melakukan pengujian genetik adalah bagian yang mudah dari proses-Anda sering kali hanya perlu meludah ke dalam tabung atau menyeka kapas besar di bagian dalam pipi Anda. Yang lebih sulit adalah memutuskan apakah akan melakukan pengujian dan jenis pengujian apa yang harus dilakukan, serta bagaimana menafsirkan dan menanggapi hasilnya. Meskipun Anda dapat dengan mudah memesan tes genetik komersial yang dikumpulkan di rumah, biasanya yang terbaik adalah bekerja dengan dokter Anda dan mungkin seorang konselor genetik. Mereka dapat menggunakan keahlian mereka untuk membantu Anda menavigasi pertanyaan pelik yang sering mengelilingi pengujian genetik. Bagaimanapun Anda melakukannya, pastikan untuk mendapatkan asuransi jiwa sebelum Anda melakukan tes genetik karena hasil positif untuk kelainan genetik dapat mendiskualifikasi Anda.
Langkah
Metode 1 dari 3: Memutuskan untuk Diuji
Langkah 1. Tentukan jenis tes genetik yang ingin Anda jalani
Ada lebih dari 1.000 jenis tes genetik yang berbeda di luar sana, banyak di antaranya ditujukan untuk kondisi genetik yang sangat spesifik. Perjelas apa yang ingin Anda ketahui, kemudian tentukan tes mana yang dapat memberikan informasi yang Anda inginkan.
- 3 kategori utama tes genetik termasuk tes genetik molekuler, yang menguji gen tertentu (panjang DNA lebih pendek); tes genetik kromosom, yang menguji kromosom tertentu (panjang DNA yang lebih panjang); dan tes genetik biokimia, yang menguji jumlah atau tingkat aktivitas protein tertentu yang dapat menunjukkan kondisi genetik.
- Jenis pengujian utama termasuk pengujian diagnostik (memeriksa kondisi tertentu), pengujian prediktif (menentukan kemungkinan Anda mengembangkan suatu kondisi), pengujian pembawa (untuk melihat apakah Anda cenderung lulus pada kondisi tertentu), pengujian prenatal (menguji janin dalam rahim), skrining bayi baru lahir (pengujian rutin setelah lahir), dan pengujian forensik (pengujian untuk tujuan hukum seperti menetapkan ayah).
- Bicaralah dengan dokter Anda jika Anda memiliki pertanyaan tentang pengujian genetik.
Langkah 2. Evaluasi manfaat potensial dari pengujian
Informasi yang diungkapkan oleh pengujian genetik dapat memberikan banyak kelegaan. Ini dapat mengkonfirmasi bahwa Anda tidak memiliki kondisi genetik tertentu atau bahwa Anda tidak mungkin mendapatkannya atau menularkannya kepada anak-anak Anda. Dan, bahkan jika Anda mendapatkan hasil yang tidak diinginkan-seperti konfirmasi bahwa Anda memiliki kondisi tertentu-Anda memiliki informasi yang diperlukan untuk merencanakan strategi Anda ke depan.
- Misalnya, bahkan jika menggugurkan janin Anda tidak akan pernah menjadi pilihan bagi Anda, Anda mungkin mendapat manfaat dari mendapatkan tes genetik prenatal. Anda akan mendapatkan kelegaan ekstra mengetahui bahwa janin Anda tidak memiliki kondisi genetik tertentu, atau Anda akan dapat merencanakan ke depan untuk kondisi apa pun yang mungkin berkembang pada janin Anda.
- Ingatlah bahwa meskipun Anda mendapatkan hasil positif, ada kemungkinan Anda tidak akan mengembangkan kondisi tersebut. Hasil positif seringkali hanya menunjukkan kemungkinan Anda untuk mengembangkan kondisi tersebut.
Langkah 3. Jangan abaikan potensi negatif dari pengujian genetik
Meskipun risiko fisik dari tes genetik minimal, kemungkinan risiko terhadap kesehatan mental dan kesejahteraan emosional Anda adalah sesuatu yang mungkin ingin Anda pertimbangkan. Hal ini dapat menghancurkan untuk mengetahui bahwa Anda (atau janin atau bayi Anda) memiliki kondisi genetik yang akan menyebabkan dampak kesehatan yang signifikan, terutama jika tidak ada pengobatan saat ini untuk kondisi tersebut. Dalam kasus penyakit yang tidak dapat diobati, Anda mungkin memutuskan bahwa tidak mengetahui lebih baik.
- Meskipun banyak negara memiliki undang-undang untuk mencegah "diskriminasi genetik" oleh majikan, perusahaan asuransi, dan sebagainya, Anda mungkin juga khawatir bahwa informasi genetik Anda akan digunakan untuk melawan Anda dengan cara tertentu.
- Bergantung pada sifat pengujiannya, Anda mungkin tanpa disadari menggali rahasia keluarga-misalnya, mengetahui bahwa Anda tidak memiliki hubungan genetik dengan ayah Anda. Beberapa orang mungkin ingin mengetahui jenis informasi ini apa pun yang terjadi, sementara yang lain mungkin memilih untuk tidak pernah mengetahuinya.
- Tes prenatal, yang melibatkan pengambilan cairan ketuban, sedikit lebih berisiko secara medis daripada jenis tes genetik lainnya. Bicaralah dengan dokter Anda tentang potensi risiko dan manfaat.
Langkah 4. Bekerjalah dengan dokter atau konselor genetik Anda untuk menjadwalkan pengujian klinis
Idealnya, tes genetik harus dilakukan sebagai bagian dari program konseling genetik yang diawasi oleh seorang profesional medis. Dengan begitu, Anda dapat membicarakan semua detail tes dan mempertimbangkan pro dan kontra dengan bantuan seorang profesional terlatih.
- Dokter perawatan primer Anda mungkin merujuk Anda ke konselor genetik jika Anda memiliki alasan medis yang kuat untuk mendapatkan tes genetik.
- Anda tidak berkewajiban untuk menjalani tes genetik jika Anda bertemu dengan konselor genetik. Pilihan selalu ada di tangan Anda.
Langkah 5. Periksa apakah tes genetik komersial telah disertifikasi dengan benar
Banyak perusahaan sekarang menawarkan berbagai jenis tes genetik kumpulkan di rumah untuk membantu Anda menentukan nenek moyang Anda, mengungkap kondisi genetik potensial, atau keduanya. Meskipun tes ini sangat mudah dilakukan dan cukup terjangkau, luangkan waktu untuk mengevaluasi perusahaan sebelum memesan alat tes.
- Di AS, misalnya, pastikan laboratorium pengujian disertifikasi untuk memenuhi standar CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
- Baca cetakan kecil dalam materi promosi perusahaan. Apa yang akan mereka lakukan dengan sampel Anda setelah mengujinya? Akankah mereka mempertahankan akses ke profil genetik Anda? Apakah mereka diizinkan untuk berbagi profil ini dengan orang lain? Jika Anda tidak nyaman dengan jawaban yang Anda temukan, cari opsi lain.
Langkah 6. Tentukan biaya untuk pengujian dan apakah asuransi dapat (atau seharusnya) membantu
Biaya pengujian genetik dapat sangat bervariasi, dari sekitar $100 USD untuk uji komersial hingga $1000 USD atau lebih untuk uji klinis khusus. Namun, dalam banyak kasus, tes yang dianggap perlu secara medis harus memenuhi syarat untuk pertanggungan sebagian atau penuh oleh asuransi.
Namun, beberapa orang berhati-hati untuk melibatkan perusahaan asuransi mereka dalam pengujian genetik, karena khawatir perusahaan asuransi tersebut kemudian memiliki klaim untuk mengakses profil genetik mereka. Meskipun perusahaan asuransi kesehatan di AS dan banyak negara lain tidak diizinkan untuk melakukan diskriminasi berdasarkan informasi genetik, Anda mungkin ingin menghubungi perusahaan asuransi Anda terlebih dahulu dan mendapatkan klarifikasi tentang apakah perusahaan tersebut akan memiliki akses ke profil Anda
Langkah 7. Berikan persetujuan yang diinformasikan dan ingat bahwa Anda dapat mencabutnya
Banyak negara bagian A. S. mengharuskan Anda untuk menandatangani dokumen persetujuan sebelum mengirimkan sampel genetik. “Informed consent” berarti bahwa Anda telah diberi tahu tentang sifat tes, tujuan tes, potensi manfaat dan risiko mengikuti tes, dan detail tes lain yang relevan. Jangan menandatangani formulir dan mengikuti tes sampai Anda yakin bahwa pertanyaan dan kekhawatiran Anda telah dijawab.
Formulir persetujuan yang diinformasikan bukanlah kontrak hukum yang mengharuskan Anda menjalani tes genetik. Anda berhak untuk berubah pikiran sampai pada saat sampel dikumpulkan, dan bahkan mungkin sampai pengujian benar-benar dilakukan. Satu-satunya pengecualian adalah jika Anda diharuskan mengikuti tes genetik sebagai bagian dari proses hukum
Metode 2 dari 3: Menjalani Pengujian Genetik
Langkah 1. Sediakan usap pipi sebagai teknik pengumpulan yang paling umum
Metode pengumpulan ini sering digunakan untuk tes genetik klinis dan komersial. Instruksi spesifik dapat bervariasi, tetapi biasanya Anda harus menggosok kapas steril di bagian dalam pipi Anda selama 30-60 detik, lalu memasukkannya langsung ke dalam tabung steril.
- Dalam pengaturan klinis, perawat atau teknisi biasanya akan mengumpulkan sampel. Untuk tes komersial, Anda biasanya akan mengumpulkan sampel sendiri.
- Anda mungkin perlu menghindari makan, merokok, mengunyah permen karet, minum apa pun selain air, menggunakan obat kumur, atau memasukkan apa pun ke dalam mulut selama 1 jam atau lebih sebelum tes.
Langkah 2. Berikan darah, rambut, kulit, atau sampel lain yang diperlukan untuk tes tertentu
Beberapa tes komersial atau klinis melibatkan penyediaan sampel air liur, yang berarti Anda harus meludah atau meneteskan air liur ke dalam tabung pengumpul. Jika tidak, proses dan larangan (seperti tidak makan, merokok, dll sebelumnya) mirip dengan tes usap pipi. Kemungkinan lain termasuk, tetapi tidak terbatas pada:
- Tes folikel rambut. 10-20 seluruh batang rambut, termasuk folikel, harus dicabut dengan pinset steril dan disimpan dalam tabung steril. Memotong rambut atau rambut yang dikumpulkan dari sikat tidak akan berfungsi.
- Tes kulit atau kuku. Sel-sel kulit dapat dikerok dan dikumpulkan untuk beberapa jenis uji klinis, sedangkan kuku yang dipotong dapat digunakan untuk uji klinis atau komersial tertentu. Sekali lagi, menggunakan alat dan metode pengumpulan steril sangat penting.
- Tes darah atau sperma. Jenis pengujian ini harus selalu dilakukan dalam pengaturan klinis.
Langkah 3. Mintalah sampel cairan ketuban yang dikumpulkan untuk pengujian prenatal
Ini paling sering dilakukan jika skrining genetik laboratorium awal kembali dengan kemungkinan besar kelainan genetik pada janin. Tes prenatal harus selalu dilakukan dalam pengaturan klinis berlisensi karena ada beberapa risiko yang terlibat dalam penggunaan jarum untuk mengeluarkan beberapa cairan ketuban yang mengelilingi janin. Konon, di tangan yang terlatih itu hampir selalu merupakan prosedur yang sangat cepat dan sederhana.
- Jenis tes prenatal ini sering disebut amniosentesis.
- Amniosentesis tampaknya sedikit meningkatkan risiko keguguran, meskipun risiko sebenarnya tetap cukup rendah. Bicaralah dengan dokter Anda tentang semua potensi manfaat dan risiko pengujian sebelum memutuskan apakah akan melanjutkan.
Metode 3 dari 3: Mengelola Hasil Tes
Langkah 1. Harapkan menunggu 2 minggu hingga beberapa bulan untuk mendapatkan hasil Anda
Pengujian genetik umumnya bukanlah proses yang cepat dan mudah. Bahkan jika tes Anda ditempatkan di "jalur cepat" untuk alasan medis, hukum, atau lainnya, kemungkinan akan memakan waktu minimal 2 minggu agar hasil Anda tersedia.
Tes komersial, atau tes genetik khusus, mungkin memiliki waktu tunggu yang lebih lama. Dalam beberapa kasus, mungkin perlu beberapa bulan agar hasil Anda dianalisis, disusun, dan dikembalikan
Langkah 2. Dapatkan klarifikasi medis tentang apa arti hasilnya bagi Anda
Meskipun mereka sering diringkas menjadi "positif" (seperti ya, Anda memiliki kondisi tertentu) atau "negatif" (seperti tidak, Anda tidak memilikinya), hasil pengujian genetik sebenarnya cukup kompleks. Hasil pengujian genetik jarang, jika pernah, memberikan kepastian mutlak 100%, yang berarti memerlukan interpretasi. Idealnya, Anda harus meminta dokter atau konselor genetik untuk memeriksa hasilnya bersama Anda.
Bahkan jika Anda menjalani tes komersial, Anda mungkin ingin bertanya kepada dokter Anda apakah mereka bersedia memeriksa dan mendiskusikan hasilnya dengan Anda
Langkah 3. Pertahankan hasil Anda dalam perspektif saat Anda merencanakan masa depan Anda
Tergantung pada jenis pengujian yang Anda jalani, Anda mungkin merasa bahwa hasil yang Anda terima telah sepenuhnya menentukan-baik atau buruknya-jalan hidup Anda di masa depan. Penting untuk diingat bahwa pengujian genetik berkaitan dengan probabilitas, bukan kepastian, dan bahwa hasilnya harus digunakan sebagai informasi yang berguna, bukan sebagai kata akhir tentang masa depan Anda.
- Misalnya, jika pengujian menentukan bahwa Anda sangat mungkin mengembangkan kondisi tertentu, itu tidak berarti Anda benar-benar akan mengalaminya. Ini juga tidak berarti bahwa tidak ada yang dapat Anda lakukan untuk mengurangi peluang Anda terkena kondisi tersebut.
- Selain berbicara dengan dokter dan konselor genetik tentang hasil Anda, Anda mungkin juga mendapat manfaat dari berbicara dengan profesional kesehatan mental. Mereka mungkin dapat membantu Anda menempatkan hasil dalam perspektif yang tepat.
