Sindrom Turner atau TS adalah suatu kondisi medis di mana kromosom seks (kromosom X) sebagian atau seluruhnya tidak ada. Ini hanya terjadi pada anak perempuan dan perempuan dan dapat menyebabkan sejumlah masalah kesehatan, mulai dari pertumbuhan yang buruk dan kurangnya perkembangan seksual hingga komplikasi jantung, pendengaran, dan ginjal. TS dapat didiagnosis sebelum lahir atau di masa kanak-kanak, dan tidak ada obatnya; namun, dengan pengobatan dan perawatan medis yang berkelanjutan, sebagian besar pasien dapat hidup sehat.
Langkah
Bagian 1 dari 3: Mendapatkan Terapi Hormon
Langkah 1. Bicaralah dengan dokter Anda untuk rujukan
Salah satu ciri utama sindrom Turner adalah kegagalan untuk tumbuh dengan baik. Anak perempuan dengan TS biasanya tumbuh lebih lambat daripada teman sebayanya selama masa kanak-kanak dan remaja dan mungkin juga memiliki masalah dengan perkembangan seksual. Beberapa tidak memasuki masa pubertas - ovarium cenderung kecil dan tidak berfungsi secara normal. Ini berarti bahwa, tanpa pengobatan, anak perempuan tidak dapat mengembangkan payudara atau mulai menstruasi.
- Bicaralah dengan dokter umum Anda jika putri Anda telah didiagnosis dengan TS dan tanyakan tentang kemungkinan terapi hormon. Terapi hormon adalah salah satu perawatan utama untuk anak perempuan dan wanita dengan kondisi ini.
- Dokter Anda mungkin akan merujuk Anda ke ahli endokrin. Ini adalah spesialis kondisi hormonal yang dapat melakukan tes dan pemeriksaan rutin serta menyarankan perawatan.
Langkah 2. Pertimbangkan terapi hormon pertumbuhan
Anak perempuan yang menderita TS dapat mulai menerima perawatan hormon pertumbuhan segera setelah jelas bahwa mereka tidak tumbuh secara normal, pada usia lima atau enam tahun. Perawatan biasanya berlangsung sampai anak perempuan berusia sekitar 15 sampai 16 tahun dan tujuannya adalah untuk meningkatkan tinggi badan mereka sebanyak mungkin selama masa remaja. Seringkali, perawatan ini dapat menambah beberapa inci tinggi anak perempuan.
- Bicaralah dengan ahli endokrin putri Anda tentang jenis perawatan hormon terbaik. Jenis yang paling umum adalah somatropin, yang diberikan melalui suntikan beberapa kali per minggu.
- Ketahuilah bahwa somatropin memiliki beberapa efek samping, seperti pembengkakan pada ekstremitas, pendarahan, sensasi abnormal atau rasa kesemutan, dan gejala seperti pilek/flu. Anak perempuan harus berhenti minum somatropin jika tidak ada pertumbuhan pada tahun pertama, jika mereka mendekati atau mencapai tinggi akhir mereka, atau jika mereka mengalami masalah dengan efek samping.
- Tanyakan juga kepada ahli endokrinologi tentang oksandrolon. Ini adalah hormon androgen yang direkomendasikan beberapa dokter untuk pasien yang sangat pendek dan diberikan bersama dengan hormon pertumbuhan lainnya. Anak perempuan tidak akan menerima androgen sampai mereka berusia setidaknya sembilan tahun.
Langkah 3. Tanyakan tentang terapi penggantian hormon
Cara lain yang umum untuk mengobati TS adalah dengan terapi penggantian hormon, ketika dokter memberi pasien dosis estrogen dan progesteron - hormon yang menyebabkan perkembangan seksual pada wanita. Karena pada TS ovarium sering tidak berfungsi dengan baik, remaja perempuan mungkin memerlukan terapi ini untuk melewati masa pubertas dan cenderung tidak subur saat dewasa. Seorang ahli endokrin dapat membantu Anda menentukan apakah perawatan semacam ini tepat.
- Terapi estrogen biasanya dimulai sekitar usia 11 tahun, saat kebanyakan anak perempuan mulai pubertas. Dokter akan menyesuaikan perawatan untuk setiap pasien tetapi mungkin merekomendasikan untuk meningkatkan dosis secara bertahap. Estrogen dapat diberikan dalam bentuk patch, gel, atau tablet dan akan memicu perkembangan seksual.
- Progesteron biasanya datang setelah terapi estrogen dimulai. Pada kebanyakan pasien ini akan memicu dan mempertahankan periode bulanan.
- Anda harus berbicara dengan dokter tentang kapan harus memulai terapi semacam ini, karena estrogen dosis tinggi pada masa remaja dapat menghambat pertumbuhan tulang. Kebanyakan wanita dengan TS juga harus melanjutkan terapi penggantian hormon sampai sekitar usia 50 tahun, ketika tubuh secara alami berhenti memproduksi estrogen.
Bagian 2 dari 3: Mencegah Komplikasi
Langkah 1. Lakukan pemeriksaan rutin
TS dapat mempengaruhi banyak sistem tubuh dan dapat menyebabkan banyak komplikasi yang berbeda, dari masalah jantung dan tekanan darah tinggi hingga gangguan pendengaran dan gangguan kekebalan. Penting untuk mengunjungi dokter secara teratur untuk pemeriksaan guna memastikan putri Anda sehat. Faktanya, kita tahu bahwa melakukan pemeriksaan rutin dapat menyebabkan peningkatan besar dalam panjang dan kualitas hidup wanita dengan TS.
- Jadwalkan pemeriksaan sesering yang menurut dokter perlu. Kunjungan ini akan membantu mereka melacak perkembangan putri Anda tetapi juga menyaring komplikasi yang khas.
- Pemeriksaan dapat membantu dokter mencari kelainan jantung dan masalah pendengaran, misalnya. Mereka juga akan melakukan pekerjaan darah tiroid tahunan untuk memeriksa kondisi seperti hipertiroidisme.
Langkah 2. Temui spesialis lain, jika perlu
Anak perempuan dengan TS perlu memiliki area kesehatan tertentu yang dipantau sepanjang hidup mereka. Jika komplikasi muncul di satu atau lebih area ini, Anda mungkin perlu mendapatkan rujukan untuk perawatan spesialis. Perlu diingat bahwa beberapa rumah sakit telah mendedikasikan klinik TS dengan spesialis internal. Bicaralah dengan dokter untuk melihat apa pilihan Anda.
- Sekitar 30% anak perempuan dengan TS memiliki kelainan jantung struktural. Tekanan darah tinggi juga sering terjadi. Dalam kasus ini, Anda harus mengunjungi ahli jantung secara teratur untuk pemeriksaan dan USG.
- Gangguan pendengaran juga umum terjadi pada anak perempuan dan wanita dengan TS, seperti halnya infeksi telinga tengah, jadi Anda mungkin perlu mencari spesialis telinga, hidung, dan tenggorokan.
- Sekitar 1/3 anak perempuan dengan TS juga memiliki ginjal yang cacat, yang dapat meningkatkan tekanan darah dan risiko infeksi saluran kemih. Ingatlah hal ini dan pertimbangkan untuk menemui spesialis ginjal (ahli nefrologi).
- Terlepas dari dokter ini, anak perempuan dan perempuan dengan TS mungkin memerlukan perhatian khusus dari spesialis lain seperti ginekolog, ahli genetika, dan ahli endokrin anak dan dewasa. Beberapa mungkin juga mendapat manfaat dari terapi perkembangan, karena TS terkadang dapat membuat ketidakmampuan belajar dan kesulitan berfungsi dalam situasi sosial.
Langkah 3. Bantu transisi ke perawatan orang dewasa
Wanita dengan TS membutuhkan perawatan medis seumur hidup. Jika Anda memiliki anak perempuan dengan kondisi ini, penting untuk kesehatannya agar Anda mempersiapkannya untuk merawat dirinya sendiri sebagai orang dewasa dan beralih dari dokter anak ke tim medisnya sendiri. Dokter dewasanya akan dapat mengoordinasikan perawatan dengan spesialis apa pun yang dia butuhkan.
- Mulailah berbicara dengan putri Anda sejak dini tentang perawatan dan perawatannya, sehingga dia belajar tentang kondisi, kebutuhan, dan kesehatannya secara keseluruhan. Seiring waktu, dia dapat mengambil lebih banyak tanggung jawab.
- Dorong dia untuk memiliki kebiasaan sehat. Ini dapat mencakup pemeriksaan rutin tetapi juga berolahraga secara teratur, menjaga berat badan yang sehat, bergabung dengan kelompok pendukung untuk TS, dan bersosialisasi.
Bagian 3 dari 3: Mencari Perawatan untuk Kesuburan
Langkah 1. Bicaralah dengan dokter
Karena masalah yang ditimbulkannya dengan perkembangan seksual, banyak wanita dewasa dengan TS tidak subur - mereka tidak dapat memiliki anak. Sementara beberapa mungkin bisa hamil secara alami, sekitar 2 – 5%, indung telur mereka masih bisa gagal di awal masa dewasa. Orang lain yang ingin memiliki anak harus mempertimbangkan cara buatan.
- Duduk dan bicaralah dengan dokter jika Anda atau orang terdekat Anda menderita TS. Membahas kesehatan seksual itu penting. Karena sebagian kecil wanita dengan TS dapat hamil, mereka yang aktif secara seksual harus memiliki akses ke layanan kesehatan seksual dan saran kontrasepsi serta praktik seks yang aman.
- Seorang dokter juga dapat membantu dengan waktu kehamilan. Ini mungkin kuncinya jika konsepsi alami memungkinkan, tetapi dokter mengkhawatirkan kesehatan indung telur pasien.
Langkah 2. Pertimbangkan konsepsi yang dibantu
Beberapa wanita dengan TS yang tidak subur tetapi masih menginginkan anak dapat hamil dengan perawatan konsepsi yang dibantu, seperti donor sel telur dan fertilisasi in vitro (IVF). Dalam prosedur ini, sel telur dari donor dibuahi dengan sperma di laboratorium dan kemudian ditanamkan di rahim pasien untuk tumbuh.
- Wanita dengan TS yang ingin mencoba IVF harus mengambil jenis terapi hormon khusus untuk mempersiapkan rahim mereka untuk kehamilan.
- Ketahuilah bahwa IVF tidak murah. Harga satu siklus saja di AS (dan mungkin diperlukan beberapa siklus) bisa lebih dari $10.000. Meski begitu, kehamilan tidak dijamin.
Langkah 3. Lakukan pemeriksaan jantung secara teratur sebelum dan selama kehamilan
Kehamilan untuk wanita dengan TS bisa berisiko tinggi dan perlu diawasi dengan cermat. Jika seorang wanita dengan TS cukup beruntung untuk hamil, dia juga perlu melakukan pemeriksaan rutin saat dia mengandung bayinya. Ini karena komplikasi jantung dan pembuluh darah yang dapat disebabkan oleh TS. Kehamilan akan memberikan tekanan ekstra pada jantung dan pembuluh darah, jadi, untuk kesehatan ibu dan bayi, sangat penting untuk waspada.
- Pasien harus menjalani pemeriksaan jika mereka berpikir untuk mencoba memiliki anak - ini termasuk pemeriksaan umum tetapi juga pemeriksaan kardiovaskular untuk memeriksa tekanan darah dan kesehatan jantung. Dokter mungkin ingin melakukan tes lain pada hati dan sistem endokrin, juga.
- Dokter akan sangat melarang kehamilan jika pasien memiliki kondisi tertentu, terutama jika dia memiliki masalah dengan aorta jantung atau tekanan darah tinggi yang tidak terkontrol.
- Selama kehamilan, pasien perlu mendapatkan perawatan lanjutan secara teratur. Ini termasuk ekokardiogram pada akhir trimester pertama dan kedua dan kemudian setiap bulan selama trimester ketiga. Dia mungkin perlu menjalani pengobatan tekanan darah seperti beta blocker dan dipantau dengan ultrasound setelah melahirkan, karena risiko kardiovaskular berlanjut selama beberapa hari.
Tips
- Turner biasanya tidak diwariskan, tetapi terjadi secara acak selama pembentukan sel-sel reproduksi.
- Kondisi ini terjadi pada sekitar 1 dari 2.500 bayi perempuan yang baru lahir di seluruh dunia.
