Penyakit mitokondria mencakup berbagai kondisi yang melemahkan sistem neuromuskular seseorang, seperti penyakit Alpers, penyakit Leigh, atau penyakit Luft. Ini karena bagian penghasil energi dari sel pasien, yang disebut mitokondria, rusak. Mengenali penyakit mitokondria bisa sulit karena mereka memiliki gejala yang bervariasi yang dapat mempengaruhi banyak organ yang berbeda. Meskipun sebagian besar penyakit mitokondria menunjukkan gejala sebelum usia 20 tahun, penyakit ini juga dapat muncul pada usia dewasa.
Langkah
Bagian 1 dari 3: Mengenali Gejala Penyakit Mitokondria
Langkah 1. Perhatikan kelemahan otot
Otot Anda mungkin merasa lelah dan lemah setelah aktivitas minimal. Anda mungkin kesulitan untuk mengambil barang atau menjaga keseimbangan Anda. Selain itu, Anda mungkin merasa mudah lelah, terutama setelah melakukan aktivitas fisik apa pun.
Kram otot biasanya bukan merupakan gejala penyakit mitokondria, tetapi terkadang dapat menyertai kelemahan otot
Langkah 2. Perhatikan intoleransi olahraga
Anda mungkin langsung mengalami kelelahan saat mencoba berolahraga. Otot-otot, termasuk jantung, menjadi terlalu lemah untuk berolahraga. Ini berarti Anda kemungkinan besar tidak akan memiliki stamina untuk aktif dalam waktu lama.
Intoleransi olahraga dapat terjadi bahkan selama olahraga ringan, seperti berjalan kaki atau yoga
Langkah 3. Dokumentasikan gangguan gerakan, seperti kesulitan bergerak atau tremor
Otot yang melemah membuatnya sulit untuk bergerak. Ini bisa berarti kaki Anda tidak cukup kuat untuk menggendong Anda, atau Anda kesulitan mengangkat tangan. Beberapa orang mengalami tremor atau gerakan yang tidak disengaja.
Langkah 4. Perhatikan masalah dengan penglihatan Anda, termasuk kebutaan atau kelopak mata turun
Anda mungkin juga mengalami kesulitan menggerakkan mata, seperti ketidakmampuan untuk mengikuti objek yang bergerak. Jika penglihatan Anda tiba-tiba berubah atau terus menurun, bicarakan dengan dokter Anda tentang kemungkinan penyebabnya.
Mintalah dokter mata atau dokter mata Anda untuk berbicara dengan dokter perawatan primer Anda untuk menentukan apakah masalah penglihatan Anda terkait dengan kemungkinan masalah kesehatan lainnya
Langkah 5. Lakukan tes untuk gangguan pendengaran
Meskipun tidak semua orang dengan penyakit mitokondria akan mengalami gangguan pendengaran, hal itu memang terjadi. Jenis gangguan pendengaran yang paling terkait dengan penyakit mitokondria disebut gangguan pendengaran neurosensorik. Ini berarti bahwa penyebab gangguan pendengaran Anda terkait dengan telinga bagian dalam Anda, termasuk saraf Anda. Tes pendengaran sederhana, mudah, dan tidak menyakitkan.
- Seorang audiolog harus menentukan penyebab gangguan pendengaran Anda. Mintalah rujukan dari dokter Anda ke audiolog, yang dapat melakukan tes Anda. Anda juga bisa mendapatkan tes pendengaran gratis di banyak pameran kesehatan.
- Jika Anda mengkhawatirkan anak Anda, Anda mungkin bisa menguji pendengaran mereka melalui sekolah mereka. Bicaralah dengan perawat sekolah untuk melihat apakah sekolah melakukan tes pendengaran.
Langkah 6. Cari perawatan darurat untuk gagal jantung atau kemungkinan aritmia
Jantung Anda adalah otot, jadi penyakit mitokondria dapat menyebabkan jantung Anda gagal atau memiliki ritme yang tidak teratur. Meski terdengar sangat menakutkan, Anda bisa mendapatkan perawatan untuk membantu jantung Anda. Saat menjalani perawatan untuk kondisi ini, bicarakan dengan dokter Anda tentang gejala Anda.
- Gejala gagal jantung meliputi sesak napas, batuk, kelelahan mendadak, perubahan nafsu makan, detak jantung cepat atau tidak teratur, nyeri dada, dan pembengkakan.
- Gejala aritmia jantung termasuk sesak napas, detak jantung lambat atau cepat, dada berdebar, nyeri dada, pusing, berkeringat, dan pingsan.
- Jika Anda memiliki gejala lain dari penyakit mitokondria, mereka dapat menentukan apakah salah satu dari kondisi ini adalah masalah mendasar di balik semua gejala Anda.
Langkah 7. Konsultasikan dengan dokter Anda jika Anda mengalami kejang atau episode seperti stroke
Setelah Anda mendapatkan perawatan untuk kondisi ini, diskusikan gejala ini dengan dokter Anda. Mereka mungkin terkait dengan penyakit mitokondria jika Anda memiliki gejala lain. Gejala kejang yang harus diperhatikan antara lain:
- Kebingungan sementara
- Menatap
- Sentakan lengan dan/atau kaki yang tidak terkendali
- Kehilangan konsentrasi atau kesadaran
- Masalah kognitif
- Masalah emosional
Langkah 8. Periksa gejala demensia
Demensia dapat mencakup kesulitan mengingat sesuatu, penilaian yang buruk, dan kebingungan. Ini bisa sulit untuk diperhatikan dalam diri Anda, jadi bicarakan dengan teman dan keluarga Anda untuk melihat apakah mereka memperhatikan gejalanya. Gejala yang harus diwaspadai antara lain:
- Hilang ingatan
- Masalah komunikasi
- Masalah pemecahan masalah
- Kesulitan merencanakan dan/atau menyelesaikan tugas
- Koordinasi yang buruk
- Kebingungan
- Perubahan kepribadian
- Depresi
- Kecemasan
- paranoid
- Agitasi
- Halusinasi
Langkah 9. Amati pertumbuhan dan keterlambatan perkembangan yang buruk pada anak-anak
Seorang anak yang mengembangkan penyakit mitokondria awal mungkin kekurangan berat badan atau kecil untuk usia mereka. Mereka mungkin juga tertinggal di belakang ekspektasi pada grafik perkembangan. Ini dapat memengaruhi perkembangan fisik atau kognitif mereka.
Langkah 10. Pertimbangkan apakah Anda menderita diabetes selain gejala lain
Penyakit mitokondria dapat menyebabkan diabetes pada beberapa orang. Sementara diabetes saja tidak berarti bahwa Anda memiliki penyakit mitokondria, itu bisa menjadi gejala.
Gejala diabetes termasuk rasa haus yang ekstrem, sering buang air kecil, penglihatan kabur, kelelahan, penyembuhan luka yang lambat, kesemutan di tangan dan kaki, penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan, dan gusi merah yang sakit
Langkah 11. Dokumentasikan episode muntah jika Anda juga memiliki gejala lain
Muntah memiliki banyak penyebab. Jika Anda memilikinya bersama dengan gejala penyakit mitokondria lainnya, itu adalah sesuatu yang harus Anda bicarakan dengan dokter Anda. Ini mungkin disebabkan oleh salah satu dari kondisi ini, terutama jika sering terjadi tanpa penyebab yang jelas.
Dokter Anda mungkin dapat meresepkan sesuatu untuk meredakan muntah yang sering Anda alami. Misalnya, mereka mungkin meresepkan ondansetron atau lorazepam untuk meredakan mual
Bagian 2 dari 3: Mendapatkan Diagnosis Medis
Langkah 1. Kunjungi dokter Anda
Dokter Anda akan mengesampingkan kemungkinan penyebab lain dan, jika perlu, merujuk Anda ke spesialis untuk pengujian lebih lanjut. Penyakit mitokondria sangat sulit untuk didiagnosis karena mereka memiliki gejala yang sama dengan penyakit lain. Untungnya, ada tes diagnostik yang dapat digunakan dokter Anda untuk menentukan apakah Anda memilikinya.
- Buat daftar semua gejala Anda dan berapa lama Anda mengalaminya. Bawa ini dan riwayat kesehatan Anda ke janji temu Anda.
- Jika Anda sedang mengonsumsi obat atau suplemen apa pun, berikan informasi ini kepada dokter Anda, termasuk dosisnya.
Langkah 2. Harapkan dokter Anda untuk menghilangkan masalah metabolisme
Kondisi ini dapat meniru gejala penyakit mitokondria, sehingga perlu dihilangkan sebagai penyebab potensial gejala Anda. Untuk menghilangkan kondisi tersebut, dokter akan melakukan tes darah untuk memeriksa trigliserida, kolesterol, dan gula darah Anda. Mereka juga akan mengukur berat badan dan tekanan darah Anda.
Sindrom metabolik yang umum termasuk resistensi insulin dan diabetes
Langkah 3. Jalani tes genetik
Pengujian genetik dapat menunjukkan apakah Anda memiliki masalah dengan DNA mitokondria atau DNA nuklir Anda, yang keduanya dapat menyebabkan penyakit mitokondria. Seorang spesialis dapat memeriksa DNA untuk menentukan apakah kondisi ini memungkinkan. Ingatlah bahwa hasil tes negatif tidak berarti Anda tidak memiliki penyakit mitokondria, jadi tes lebih lanjut mungkin diperlukan.
- Menyelesaikan tes itu mudah bagi Anda. Yang perlu Anda lakukan adalah membiarkan dokter atau perawat mengambil darah Anda, yang biasanya tidak menimbulkan rasa sakit.
- Tes genetik mungkin tidak ditanggung oleh asuransi, jadi diskusikan hal ini dengan penyedia asuransi dan dokter Anda sebelum menyetujui tes.
Langkah 4. Lakukan tes asidosis laktat
Sekitar setengah dari pasien dengan penyakit mitokondria akan memiliki laktat ekstra dalam tubuh mereka. Hal ini dapat menyebabkan asidosis laktat. Meski tidak semua pasien akan mengalami hal ini, hal ini bisa membantu dokter membuat diagnosis jika Anda mengalaminya.
- Dokter akan sering menguji asidosis laktat dengan melakukan tes urin atau darah sederhana, yang tidak menimbulkan rasa sakit. Mereka juga dapat menguji cairan serebrospinal Anda jika sudah diambil. Ini adalah prosedur sederhana tetapi bisa menyakitkan.
- Ada penyebab lain dari asidosis laktat, jadi memilikinya tidak selalu berarti Anda memiliki penyakit mitokondria.
Langkah 5. Dapatkan MRI untuk memeriksa otak dan tulang belakang Anda
Tes pencitraan resonansi magnetik (MRI) memungkinkan dokter untuk melihat otak dan tulang belakang Anda untuk memeriksa kelainan. Mereka kemudian dapat mengesampingkan kondisi lain atau menentukan apakah gejala Anda mungkin terkait dengan penyakit mitokondria. Biasanya tes ini hanya dilakukan bersamaan dengan tes diagnostik lainnya.
Meskipun terdengar menakutkan, MRI tidak menimbulkan rasa sakit dan mudah. Anda mungkin mengalami beberapa ketidaknyamanan karena tetap diam
Langkah 6. Biarkan dokter melakukan biopsi
Setelah memberi Anda anestesi lokal, dokter Anda akan memasukkan jarum biopsi ke otot Anda yang terkena untuk mengambil sampel kecil. Anda mungkin merasakan tekanan tetapi tidak akan merasakan sakit. Seorang spesialis kemudian akan memeriksa mitokondria dalam sel otot. Mereka juga akan mengukur enzim untuk mencari kelainan.
- Dalam beberapa kasus, dokter Anda mungkin perlu membuat sayatan kecil untuk mengambil sampel yang lebih besar. Mereka akan memastikan bahwa Anda benar-benar mati rasa terlebih dahulu.
- Anda mungkin mengalami beberapa ketidaknyamanan setelah prosedur.
Bagian 3 dari 3: Mengobati Penyakit Mitokondria
Langkah 1. Bekerja dengan dokter Anda untuk mengembangkan rencana perawatan
Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit mitokondria, tetapi kebanyakan pasien melihat perbaikan saat mengikuti rencana pengobatan yang ditentukan. Ini sering termasuk obat-obatan untuk meredakan gejalanya, perubahan pola makan, suplemen, dan menghindari stres.
- Selalu bicarakan dengan dokter atau ahli gizi Anda sebelum mengubah diet atau menambahkan suplemen.
- Obat-obatan yang Anda resepkan akan tergantung pada jenis penyakit mitokondria yang Anda miliki dan gejala apa yang Anda alami. Misalnya, seseorang yang mengalami kejang dapat diberikan obat anti kejang.
Langkah 2. Bekerja dengan ahli gizi dan dokter untuk menyesuaikan diet Anda
Meskipun perubahan pola makan dapat membantu mengelola gejala Anda, berbagai jenis penyakit mitokondria bereaksi secara berbeda di bawah rencana diet yang sama. Misalnya, beberapa orang berkembang dengan diet tinggi lemak yang membantu mereka menambah berat badan, dan yang lain menjadi lebih sakit. Penting bagi Anda untuk bekerja dengan seorang profesional untuk membuat perubahan ini.
Secara keseluruhan, sering, makanan kecil seringkali paling baik untuk mengelola gejala
Langkah 3. Jalani terapi fisik untuk meningkatkan kekuatan dan fleksibilitas Anda
Terapi fisik dapat membantu meningkatkan jangkauan gerak Anda dan meningkatkan kekuatan otot Anda. Terapis fisik profesional dapat menunjukkan cara melakukan latihan, yang kemudian dapat Anda lakukan di rumah saat Anda menjadi lebih kuat.
- Bicaralah dengan dokter Anda untuk mendapatkan rujukan ke ahli terapi fisik.
- Jika Anda bisa, bawalah seorang anggota keluarga atau teman Anda sehingga mereka dapat belajar bagaimana membantu Anda dalam latihan.
Langkah 4. Bicaralah dengan dokter Anda tentang terapi vitamin
Beberapa pasien melihat perbaikan setelah mengambil riboflavin, koenzim Q, dan karnitin. Vitamin ini dapat meningkatkan tingkat energi Anda untuk membantu Anda mengatasi gejala kelelahan.
- Zat besi dan vitamin C yang berlebihan di sekitar makanan kaya zat besi dapat memperburuk gejala beberapa orang dengan penyakit mitokondria. Tetapi jangan mencoba menyesuaikan asupan Anda sendiri! Sebaliknya, diskusikan dengan dokter Anda.
- Selalu bicarakan dengan dokter atau penyedia layanan kesehatan Anda sebelum mengonsumsi suplemen apa pun, terutama jika Anda sedang mengonsumsi obat lain.
Langkah 5. Terlibat dalam kegiatan pengurangan stres
Stres dapat memperburuk gejala Anda, menyebabkan kekambuhan. Mengatasi stres sehari-hari menggunakan latihan pernapasan, musik yang membuat Anda rileks, aroma aromaterapi seperti lavender, atau outlet kreatif, seperti mewarnai dalam buku mewarnai dewasa. Kelola stres Anda dengan mengatakan "tidak" saat Anda membutuhkannya dan diskusikan kebutuhan kesehatan Anda dengan keluarga dan/atau rekan kerja Anda.
Cobalah beberapa teknik pengurangan stres untuk melihat apa yang cocok untuk Anda. Bergantung pada gejala Anda, beberapa opsi mungkin tidak cocok untuk Anda, dan tidak apa-apa. Misalnya, jangan merasa tertekan untuk mencoba yoga jika itu membuat Anda sangat lelah
Langkah 6. Dapatkan alat bantu bila perlu
Gejala seperti masalah penglihatan, gangguan pendengaran, atau masalah jantung dapat dikelola menggunakan alat bantu. Misalnya, Anda bisa mendapatkan alat bantu dengar atau implan koklea untuk mengatasi gangguan pendengaran. Bicaralah dengan dokter Anda tentang apa yang mungkin berhasil untuk Anda.
