Imunodefisiensi primer - juga dikenal sebagai penyakit imunodefisiensi primer atau penyakit imunodefisiensi primer - adalah sekelompok lebih dari 80 kondisi di mana sistem kekebalan seseorang tidak berfungsi dengan baik. Mereka menyebabkan peningkatan infeksi, keganasan, dan reaksi autoimun. Hanya dokter yang dapat mendiagnosis gangguan imunodefisiensi primer. Tetapi jika Anda memiliki penyakit atau infeksi yang berulang, Anda mungkin mengalami defisiensi imun primer. Perlu diingat bahwa kondisi ini biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak, tetapi dapat didiagnosis hingga dewasa. Mengetahui riwayat keluarga Anda dapat membantu Anda menentukan apakah Anda berisiko mengalami gangguan ini.
Langkah
Metode 1 dari 3: Mengidentifikasi Gejala Umum
Langkah 1. Cari infeksi yang tidak biasa
Jika Anda menderita berbagai infeksi di beberapa organ atau bagian tubuh yang berbeda, atau sering mengalami infeksi (kronis), Anda mungkin menderita penyakit defisiensi imun primer. Beberapa kondisi dan infeksi paling umum yang muncul dalam kasus defisiensi imun primer meliputi:
- Infeksi sinopulmoner berulang, seperti pneumonia (dengan demam), otitis media (radang telinga, dan sinusitis (infeksi sinus kronis)
- Meningitis (radang pembengkakan jaringan di dekat otak atau sumsum tulang belakang) atau sepsis (suatu kondisi di mana darah menjadi terinfeksi)
- Infeksi gastrointestinal (infeksi usus)
- Infeksi kulit (infeksi pada kulit)
Langkah 2. Cari manifestasi kulit dari defisiensi imun primer
Selain infeksi kulit, Anda mungkin mengalami sejumlah kondisi kulit tidak menular – ruam, luka, atau kulit bersisik – jika Anda memiliki defisiensi imun primer. Kondisi tersebut antara lain:
- Lesi eksim (area kulit yang rusak yang disebabkan oleh eksim parah, suatu kondisi yang menyebabkan kulit gatal dan teriritasi)
- Eritroderma (kulit bersisik)
- Granuloma kulit (merah, luka atau benjolan)
- Displasia kulit (pigmentasi terang dengan kulit gelap menutupi area yang mengalami cedera), rambut (warna atau bercak tidak merata, atau tidak adanya alis), dan kuku (tebal, bersisik, bergerigi, atau berbentuk tidak normal)
Langkah 3. Carilah kurangnya respon terhadap antibiotik
Jika Anda diberi resep antibiotik untuk infeksi tetapi terbukti tidak berguna, Anda mungkin mengalami defisiensi imun primer. Di sisi lain, jika Anda telah menggunakan antibiotik tertentu untuk waktu yang lama, Anda mungkin telah mengembangkan resistensi terhadap obat tertentu. Dalam kedua kasus tersebut, beri tahu dokter Anda bahwa antibiotik Anda tidak efektif sehingga mereka dapat memberikan diagnosis yang akurat.
Metode 2 dari 3: Menerima Diagnosis Medis
Langkah 1. Kunjungi dokter Anda
Hanya dokter medis terlatih yang dapat secara akurat menentukan apakah Anda atau seseorang dalam keluarga Anda memiliki penyakit imunodefisiensi primer. Jika Anda tidak memiliki dokter, kunjungi halaman “Tanya IDF” dari Immune Deficiency Foundation untuk membantu menemukan orang yang memiliki pengetahuan tentang defisiensi imun primer.
Langkah 2. Dapatkan analisis genetik
Analisis genetik tingkat molekuler dapat mengidentifikasi kesalahan atau mutasi dalam genom Anda yang dapat digunakan dokter untuk mendiagnosis gangguan imunodefisiensi primer. Anda mungkin memiliki penyakit imunodefisiensi primer jika Anda memiliki gejala kelainan tertentu, tetapi Anda tidak memiliki kelainan yang terkait dengan kelainan itu pada gen atau mRNA Anda, atau jika Anda kekurangan protein yang diketahui menyebabkan kelainan tersebut.
Ada beberapa teknik yang tersedia bagi dokter Anda untuk menganalisis profil genetik Anda. Mereka mungkin mengambil sampel darah atau usapan kulit dari bagian dalam pipi Anda (dikenal sebagai usap bukal). Bahkan bisa sesederhana meludah ke cangkir atau berkumur dan meludah dengan obat kumur
Langkah 3. Cari keberadaan bakteri yang tidak biasa
Jika Anda memiliki penyakit imunodefisiensi primer, Anda mungkin menemukan diri Anda menjadi tuan rumah bagi bakteri seperti mikobakteri atipikal (yang menunjukkan cacat IFN-yR), Pneumocystis jirovecii (yang menunjukkan Severe Combined Immunodeficiency – juga dikenal sebagai SCID – atau sindrom Hyper IgM). Dokter Anda akan mendeteksi bakteri ini saat menganalisis sampel lendir atau cairan tubuh lainnya yang terlibat dalam mengidentifikasi infeksi Anda.
- Cacat IFN-yR adalah ketidakteraturan genetik yang menghasilkan kerentanan yang lebih besar terhadap mikobakteri, termasuk bakteri yang menyebabkan tuberkulosis, penyakit paru-paru yang serius.
- Sindrom hiper IgM adalah imunodefisiensi primer dengan lima jenis. Setiap variasi dikaitkan dengan gen yang rusak yang menyebabkan gejala seperti infeksi yang sering, hepatitis C, hipotiroidisme, dan radang sendi.
- SCID adalah imunodefisiensi serius yang ditandai dengan sel T dan B yang rusak. Orang dengan SCID harus sering tinggal di lingkungan yang benar-benar steril karena mereka sangat rentan terhadap infeksi.
Langkah 4. Cari kondisi alergi dan autoimun tertentu
Gangguan autoimun adalah kondisi di mana sistem kekebalan tubuh tidak hanya tidak melindungi Anda dari ancaman eksternal, tetapi juga menyerang sel-sel tubuh Anda sendiri. Reaksi alergi adalah contoh kondisi autoimun. Gejala alergi atau kondisi autoimun yang mungkin Anda alami dengan defisiensi imun primer meliputi:
- mata gatal, merah, berair
- bersin
- batuk
- tenggorokan gatal
- mengi atau kesulitan bernafas
Langkah 5. Lakukan rontgen
Sinar-X dapat mendiagnosis apakah Anda menderita sinusitis, penyakit paru-paru, atau kondisi paru serupa yang dapat mengindikasikan penyakit imunodefisiensi primer. Sinar-X adalah prosedur tanpa rasa sakit di mana Anda mengunjungi rumah sakit atau klinik dokter dan mengambil bagian tubuh Anda yang dicitrakan dengan perangkat khusus, yang dikenal sebagai mesin sinar-X. Gambar X-ray hasilnya dapat membantu dokter melihat melalui kulit Anda dan ke dalam kerangka Anda dan struktur tubuh internal lainnya.
Langkah 6. Lakukan CT scan
Pemindaian CT (computed tomography) tidak berbeda dengan sinar-X. Seperti sinar-X, CT scan tidak menimbulkan rasa sakit dan memungkinkan dokter Anda untuk memeriksa dada, perut, dan panggul Anda untuk infeksi dan penyimpangan lainnya. Tetapi sementara sinar-X hanya menghasilkan satu gambar pada satu waktu, CT scan menggunakan komputer untuk menghasilkan gambar berlapis, dan bahkan gambar tiga dimensi untuk mendapatkan gambaran yang lebih baik tentang apa yang terjadi di dalam diri Anda.
- CT scan juga berguna untuk menentukan fungsi paru dan mendeteksi masalah paru-paru dan sinus yang, jika berlanjut, dapat mengindikasikan penyakit imunodefisiensi primer.
- Jika Anda mendapatkan CT scan, Anda akan diminta untuk berpuasa selama 12 jam sebelum mendapatkan scan. Kenakan pakaian yang longgar dan nyaman untuk janji temu dan jangan memakai perhiasan.
- Selama pemindaian yang sebenarnya, Anda harus berbaring di atas lempengan yang kemudian meluncur di dalam tabung. Tabung berputar di sekitar Anda dan Anda harus berbaring diam sampai pemindaian selesai.
Langkah 7. Lakukan tes darah
Jika Anda memiliki imunodefisiensi primer, sel B Anda (sejenis sel darah putih yang bertanggung jawab untuk memproduksi antibodi) dan sel T (sejenis sel darah putih yang bertanggung jawab untuk mengendalikan infeksi jamur) mungkin tidak berfungsi. Tes darah dapat menentukan apakah sel B dan T Anda berfungsi dengan baik. Untuk mendapatkan tes darah, jadwalkan janji temu dengan dokter Anda.
- Dokter Anda akan membersihkan kulit di atas vena dari mana darah Anda akan diambil dengan antiseptik. Mereka mungkin juga mengikat lengan tepat di atas tempat tusukan.
- Anda akan merasakan tusukan kecil saat jarum memasuki pembuluh darah Anda.
- Setelah itu, dokter akan membalut tempat pengambilan darah Anda. Anda mungkin diminta untuk duduk atau berbaring selama beberapa menit.
Langkah 8. Periksa riwayat keluarga Anda
Imunodefisiensi primer sering diturunkan dari anggota keluarga. Jika orang tua, kakek-nenek, saudara kandung, atau anggota keluarga lainnya memiliki defisiensi imun primer, kemungkinan besar Anda juga memilikinya.
- Jika Anda tidak yakin tentang riwayat keluarga Anda, tanyakan kepada orang tua atau kerabat lainnya apakah mereka mengenal seseorang di keluarga Anda dengan defisiensi imun primer.
- Tuliskan informasi sebanyak mungkin, termasuk gejala dan nama penyakit defisiensi imun spesifik yang mereka alami, dan berikan informasi ini kepada dokter Anda.
Metode 3 dari 3: Mengidentifikasi Defisiensi Imun Primer Pada Anak
Langkah 1. Cari anomali perkembangan
Anomali perkembangan – contoh pertumbuhan atau perkembangan yang tidak normal – dapat menunjukkan adanya defisiensi imun primer. Anomali perkembangan mungkin muncul di jantung, pigmentasi kulit, kerangka, atau wajah.
Misalnya, jika anak Anda menjalani pemeriksaan dan dokter menemukan bahwa mereka memiliki cacat struktural atau kardiomiopati (suatu kondisi di mana jantung berjuang untuk mengirimkan darah ke tubuh), imunodefisiensi primer bisa menjadi penyebabnya
Langkah 2. Carilah kegagalan untuk berkembang
Gagal tumbuh adalah suatu kondisi di mana anak Anda tidak dapat menambah berat badan atau tumbuh pada tingkat yang sehat. Jika anak Anda gagal tumbuh - mungkin karena penyakit yang berulang - ini bisa menjadi petunjuk penting apakah mereka memiliki defisiensi imun primer. Bawa anak Anda ke dokter untuk pemeriksaan rutin saat mereka tumbuh.
- Gagal tumbuh biasanya didiagnosis ketika anak Anda masih bayi. Sebagai bayi, berat badan anak Anda harus dua kali lipat selama empat bulan pertama.
- Pada usia 12 bulan, bayi Anda seharusnya memiliki berat tiga kali lipat.
- Dokter anak Anda akan dapat memberi tahu Anda seberapa sering mereka harus diperiksa dan apa yang dapat Anda lakukan untuk memperbaiki kegagalan tumbuh kembang, bahkan jika itu tidak disebabkan oleh defisiensi imun primer.
Langkah 3. Cari keterlambatan perkembangan
Kondisi masa kanak-kanak lain yang dapat memberikan bukti defisiensi imun primer adalah keterlambatan perkembangan. Ini menggambarkan berbagai kondisi dan perilaku potensial. Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang perkembangan anak Anda, hubungi dokter Anda sehingga mereka dapat mendiagnosis anak Anda. Keterlambatan perkembangan mungkin berarti bahwa anak:
- tidak belajar dengan kecepatan yang sama dengan rekan-rekan mereka
- tidak dapat berbicara atau memahami ucapan pada tingkat yang sesuai dengan usia
- memiliki masalah dengan koordinasi, mobilitas, atau keseimbangan
- tidak terlibat dalam perilaku sosial yang sesuai dengan usia mereka
Langkah 4. Perhatikan infeksi kronis
Baik infeksi kronis ringan atau berat juga dapat menunjukkan bahwa seorang anak mungkin memiliki defisiensi imun primer. Beri tahu dokter anak Anda tentang infeksi apa pun yang dialami anak, termasuk:
- infeksi kulit
- masuk angin
- infeksi telinga
- infeksi paru-paru
- alergi
