Penyakit sel sabit (SCD) adalah kondisi genetik yang hadir saat lahir. Ini diwariskan ketika seseorang menerima dua gen hemoglobin-Beta abnormal: satu dari setiap orang tua (seseorang mungkin juga menjadi pembawa, di mana ia mewarisi satu gen abnormal dan satu gen normal, dan mungkin menunjukkan gejala ringan). Penyakit sel sabit adalah kelainan darah bawaan yang paling umum di Amerika Serikat; sekitar 100.000 orang Amerika mengidap penyakit ini. Pada orang dengan penyakit sel sabit, molekul hemoglobin abnormal menempel satu sama lain dan membentuk struktur panjang seperti batang. Struktur ini menyebabkan sel darah merah menjadi kaku, dengan asumsi bentuk sabit. Bentuknya menyebabkan sel darah merah ini menumpuk, menyebabkan penyumbatan, dan merusak organ vital dan jaringan, dan mengganggu pengiriman oksigen ke jaringan.
Langkah
Bagian 1 dari 3: Mendiagnosis dan Mengenali Gejala Awal yang Umum
Langkah 1. Dapatkan diuji
Penyakit sel sabit dapat dideteksi dengan tes darah sederhana, jadi jika Anda merasa mengidap penyakit tersebut, temui dokter untuk segera diperiksa. Di Amerika Serikat, semua bayi yang baru lahir harus diskrining untuk penyakit sel sabit. Hal ini karena pengobatan dini sangat bermanfaat bagi pasien.
Dimungkinkan juga untuk melakukan skrining prenatal untuk penyakit sel sabit dengan menguji jaringan janin yang dikumpulkan dengan pengambilan sampel vilus korionik atau amniosentesis
Langkah 2. Cari pembengkakan di tangan dan kaki
Pembengkakan tangan dan kaki, sering disebut penyakit tangan-kaki, seringkali merupakan salah satu gejala pertama penyakit sel sabit pada bayi. Itu terjadi karena sel darah berbentuk sabit menghalangi aliran darah, dan itu bisa sangat menyakitkan.
Jika Anda atau bayi Anda mengalami penyakit tangan-kaki, segera temui dokter untuk mendapatkan perawatan
Langkah 3. Perhatikan perubahan warna
Penyakit sel sabit dapat menyebabkan kulit dan bagian putih mata menjadi berwarna kekuningan yang dikenal sebagai penyakit kuning. Kulit juga bisa menjadi pucat tidak normal.
- Temui dokter atau pergi ke rumah sakit jika Anda atau bayi Anda memiliki gejala-gejala ini.
- Penyakit kuning adalah hasil dari sel darah merah yang dipecah setelah sabit, dan produk pemecahan hemoglobin (disebut bilirubin) adalah pigmen yang menumpuk di jaringan tubuh yang menyebabkannya menjadi kuning.
Langkah 4. Cari episode nyeri yang tidak dapat dijelaskan
Orang dengan penyakit sel sabit sering mengalami "krisis" atau episode nyeri yang tiba-tiba. Ini terjadi ketika sel darah tersangkut di pembuluh darah, dan paling sering terjadi di dada, perut, dan persendian.
- Krisis berbeda untuk setiap orang; beberapa orang jarang mengalaminya, sementara yang lain mengalami banyak krisis setiap tahun. Beberapa memerlukan rawat inap karena krisis mereka parah, sementara yang lain tidak terlalu parah.
- Beberapa orang mengalami krisis tanpa pemicu spesifik, tetapi bagi banyak orang, krisis dapat disebabkan oleh stres, dehidrasi, perubahan ketinggian, atau perubahan suhu dan seringkali oleh infeksi virus seperti flu biasa.
- Beberapa orang dengan SCD juga menderita nyeri kronis, yang mungkin perlu ditangani dengan obat nyeri.
Langkah 5. Waspadai gejala anemia
Banyak orang yang memiliki penyakit sel sabit juga mengalami anemia karena tubuh mereka kekurangan sel darah merah, yang diperlukan untuk memasok oksigen ke tubuh. Meskipun anemia ringan hingga sedang sering terjadi, anemia berat juga dapat berkembang tiba-tiba dan dapat mengancam jiwa, jadi temui dokter jika gejala Anda tiba-tiba memburuk.
- Gejala anemia termasuk kelelahan, pucat, pusing, dan sesak napas.
- Bayi yang menderita anemia berat mungkin tampak sangat lamban dan tidak tertarik untuk menyusu.
Langkah 6. Waspadai kerewelan pada bayi
Penyakit sel sabit dapat menyebabkan kelelahan dan rasa sakit, sehingga bayi yang menderita penyakit ini mungkin tampak lebih rewel dari biasanya. Sayangnya, bayi tidak dapat mengomunikasikan gejalanya kepada kami, tetapi jika Anda melihat ada perilaku yang tidak biasa, bicarakan dengan dokter Anda sesegera mungkin,
Langkah 7. Perhatikan pertumbuhan yang tertunda
Anak-anak dengan penyakit sel sabit dapat tumbuh dan berkembang pada tingkat yang lebih lambat daripada anak-anak yang tidak memiliki penyakit. Ini karena oksigen dibutuhkan untuk pertumbuhan, dan orang dengan penyakit sel sabit memiliki lebih sedikit sel darah merah untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Jika anak Anda tampaknya tumbuh lebih lambat dari teman-temannya atau mencapai pubertas kemudian, ini mungkin karena penyakit sel sabit.
Bagian 2 dari 3: Mengenali Komplikasi Serius Umum dari SCD
Langkah 1. Hati-hati terhadap infeksi
Orang dengan penyakit sel sabit, terutama bayi dan anak-anak, memiliki risiko lebih tinggi terkena infeksi, dan seringkali dari organisme yang biasanya tidak didapat oleh penderita penyakit sel sabit. Demam seringkali merupakan tanda pertama dari infeksi bakteri.
- Temui dokter segera jika Anda menderita penyakit sel sabit dan demam dengan suhu 38,3°C atau lebih tinggi.
- Infeksi umum dapat mengancam jiwa orang dengan penyakit sel sabit, jadi perlakukan mereka dengan serius.
- Anda dapat mencegah infeksi dengan mencuci tangan secara teratur, menghindari makanan yang berpotensi terkontaminasi, dan mendapatkan vaksinasi terhadap infeksi umum seperti flu dan pneumonia.
Langkah 2. Ketahui gejala sindrom dada akut
Sindrom dada akut adalah kondisi medis serius yang dapat mempengaruhi orang dengan penyakit sel sabit. Gejalanya mirip dengan pneumonia, termasuk batuk, nyeri dada, sesak napas, dan demam.
Ini adalah kondisi medis yang mengancam jiwa yang membutuhkan rawat inap segera. Perawatan mungkin termasuk antibiotik, terapi oksigen, transfusi darah, dan obat-obatan lainnya
Langkah 3. Kenali gejala krisis aplastik
Krisis aplastik terjadi pada pasien dengan penyakit sel sabit ketika sumsum tulang mulai memproduksi lebih sedikit sel darah merah, biasanya karena infeksi. Hal ini dapat mengakibatkan anemia akut yang parah, yang sangat serius.
Gejalanya meliputi pucat, kelelahan ekstrem, dan denyut nadi cepat. Jika Anda melihat gejala-gejala ini, segera cari perawatan medis
Langkah 4. Ketahui gejala sekuestrasi limpa
Penyerapan limpa adalah komplikasi penyakit sel sabit yang terjadi ketika sejumlah besar sel sabit terperangkap di limpa, menyebabkannya tiba-tiba membesar. Gejalanya meliputi bibir pucat, kelemahan mendadak, rasa haus yang hebat, pernapasan cepat, sakit perut di sisi kiri tubuh, dan peningkatan denyut jantung.
- Kondisi ini mengancam jiwa, sehingga perawatan di rumah sakit sangat diperlukan. Perawatan biasanya termasuk transfusi darah.
- Limpa akan terasa membesar. Jika Anda atau anak Anda menderita penyakit sel sabit, Anda harus secara teratur memeriksa bagian kiri atas perut, tepat di bawah tulang rusuk, apakah ada tanda-tanda pembengkakan. Jika Anda melihat pembengkakan, segera dapatkan perawatan medis.
Langkah 5. Waspadai gejala stroke
Stroke terjadi ketika aliran darah ke otak dibatasi, sehingga lebih sering terjadi pada orang yang memiliki penyakit sel sabit daripada mereka yang tidak memiliki penyakit. Stroke dapat melemahkan dan mengancam jiwa, jadi penting untuk menghubungi 911 segera setelah Anda mengenali gejala stroke, baik pada diri Anda sendiri atau pada orang yang Anda cintai.
- Tanda-tanda umum stroke termasuk kesulitan berbicara, kelemahan pada satu sisi tubuh, kebingungan, sakit kepala, dan kehilangan keseimbangan.
- Stroke diam biasanya tidak menunjukkan gejala, meskipun masih dapat menyebabkan cedera pada otak. Jika Anda atau anak Anda memiliki masalah dalam belajar, membuat keputusan, atau tetap teratur, itu mungkin karena silent stroke, jadi temui dokter untuk pengujian.
Langkah 6. Waspadai tanda-tanda trombosis vena dalam dan emboli paru
Trombosis vena dalam (DVT) dan emboli paru (PE) adalah kondisi yang disebabkan oleh gumpalan darah yang bersarang di pembuluh darah. Keduanya sangat serius, jadi segera cari perawatan medis jika Anda mengalami gejala keduanya.
- Gejala deep vein thrombosis termasuk pembengkakan dan nyeri di kaki.
- Gejala emboli paru termasuk sesak napas, detak jantung cepat, batuk darah, dan pusing.
Bagian 3 dari 3: Mengenali Kemungkinan Komplikasi SCD lainnya
Langkah 1. Perhatikan masalah penglihatan
Masalah penglihatan cukup umum pada orang dengan penyakit sel sabit karena sel berbentuk sabit dapat merusak pembuluh darah di retina. Jika Anda mulai mengalami perubahan dalam penglihatan Anda, temui dokter mata sesegera mungkin.
Periksakan mata Anda setahun sekali untuk memeriksa kerusakan yang disebabkan oleh penyakit sel sabit
Langkah 2. Perhatikan borok kaki
Beberapa orang dengan penyakit sel sabit, biasanya pria, mengalami bisul, atau luka terbuka, di bagian bawah kaki mereka.
- Paling sering, borok dapat diobati di rumah dengan salep antibiotik. Mengangkat kaki juga dapat membantu.
- Anda mungkin tidak memerlukan perawatan medis untuk setiap maag, tetapi Anda harus menemui dokter jika Anda sering mengembangkannya atau jika tidak sembuh. Cangkok kulit mungkin diperlukan pada kasus yang parah.
Langkah 3. Waspadai gejala jantung
Ada berbagai masalah jantung yang dapat disebabkan oleh penyakit sel sabit. Sel-sel tersebut dapat merusak pembuluh darah ke jantung, yang dapat mengganggu kemampuannya untuk berfungsi secara normal. Pembesaran jantung dan hipertensi pulmonal juga merupakan kondisi jantung yang umum pada orang dengan penyakit sel sabit.
- Dokter Anda harus memantau Anda untuk masalah jantung. Pastikan untuk selalu melaporkan gejala apa pun yang Anda miliki, termasuk kelelahan, sesak napas, dan nyeri dada.
- Orang yang telah menjalani beberapa transfusi darah berada pada peningkatan risiko mengembangkan masalah jantung karena kemungkinan kelebihan zat besi.
Langkah 4. Waspadai gejala liver
Kerusakan hati dapat terjadi jika sel sabit terperangkap di jaringan hati. Masalah hati juga bisa disebabkan oleh kelebihan zat besi, yang merupakan risiko transfusi darah.
- Gejala masalah hati yang parah termasuk penyakit kuning, kelelahan, gatal, dan sakit perut.
- Komplikasi hati pada pasien penyakit sel sabit sering terjadi secara tiba-tiba.
Langkah 5. Waspadai gejala ginjal
Penyakit sel sabit sering menyebabkan ginjal sulit berkonsentrasi urin. Penyakit ini juga dapat menyebabkan gagal ginjal.
Gejala umum termasuk sering buang air kecil, inkontinensia, mengompol, dan darah dalam urin
Langkah 6. Waspadai gejala paru-paru
Orang dengan penyakit sel sabit rentan terhadap masalah paru-paru karena pembuluh darah yang memasok darah ke paru-paru bisa rusak, yang membuat jantung sulit untuk memasok mereka dengan darah yang kaya oksigen. Hal ini sering menyebabkan kondisi yang disebut hipertensi pulmonal, peningkatan tekanan pada pembuluh darah di paru-paru, yang bisa sangat serius.
Kelelahan dan sesak napas adalah gejala paling umum dari hipertensi pulmonal. Gejala umum lainnya adalah pembengkakan di kaki, yang disebabkan oleh cadangan sisi kanan jantung, sekunder akibat hipertensi paru-paru
Langkah 7. Kenali gejala batu empedu
Batu empedu adalah komplikasi umum dari penyakit sel sabit karena penyakit ini menyebabkan zat yang disebut bilirubin tersangkut di kantong empedu, yang menyebabkan terbentuknya batu (pada mereka yang tidak mengidap SCA, batu empedu biasanya disebabkan oleh penimbunan lemak). Orang yang terkena batu empedu mungkin mengalaminya kembali setelah diangkat oleh dokter.
- Gejala batu empedu yang paling umum adalah mual, muntah, dan nyeri di perut bagian kanan atas.
- Dalam kasus yang serius, kantong empedu mungkin perlu diangkat untuk mengatasi gejala.
Langkah 8. Perhatikan gejala sendi
Penyakit sel sabit terkadang menyerang persendian tubuh, termasuk bahu, lutut, siku, dan pinggul. Hal ini menyebabkan rasa sakit setiap kali sendi digerakkan.
Dalam kasus yang parah, pasien mungkin memerlukan operasi penggantian sendi untuk mendapatkan kembali fungsinya
Langkah 9. Kenali priapismus
Pasien pria dengan penyakit sel sabit terkadang mengalami priapismus, yaitu ereksi penis yang menyakitkan dan berkepanjangan. Ini terkadang hilang dengan sendirinya, tetapi terkadang membutuhkan perawatan medis.
Dapatkan perhatian medis jika episode priapismus berlangsung lebih dari empat jam. Jika tidak diobati, dapat menyebabkan impotensi
Video - Dengan menggunakan layanan ini, beberapa informasi dapat dibagikan dengan YouTube
Peringatan
- B pastikan untuk menyebutkan semua gejala Anda ke dokter Anda segera.
- Wanita dengan penyakit sel sabit lebih mungkin mengalami masalah selama kehamilan yang dapat mempengaruhi kesehatan mereka dan kesehatan bayi mereka yang belum lahir.
