Mutasi BRCA1 dan BRCA2 berjalan dalam keluarga, dan terkait dengan peningkatan risiko kanker payudara dan ovarium. Perhatikan bahwa 0,2% kanker payudara dan ovarium di Amerika Serikat terkait dengan mutasi BRCA; karena alasan inilah skrining (yaitu pengujian keberadaan mutasi gen ini) tidak tersedia untuk populasi umum, dan hanya ditawarkan untuk memilih orang dengan riwayat risiko tinggi. Jika Anda memiliki riwayat pribadi atau keluarga dari jenis kanker ini, bicarakan dengan dokter Anda untuk mengetahui apakah Anda memenuhi syarat untuk pengujian BRCA1 dan BRCA2. Jika Anda memenuhi syarat, Anda juga perlu menemui konselor genetik untuk mendapatkan panduan saat Anda menjalani prosedur pengujian, yang melibatkan tes darah sederhana yang diikuti dengan analisis DNA.
Langkah
Bagian 1 dari 2: Kualifikasi untuk Tes
Langkah 1. Tentukan apakah Anda memenuhi syarat untuk pengujian BRCA1 dan BRCA2
Jika Anda memiliki anggota keluarga tingkat pertama (orang tua, saudara kandung, atau anak) dengan kanker payudara sebelum usia 50 tahun atau kanker ovarium, yang telah dites positif untuk BRCA1 atau BRCA2, Anda memenuhi syarat untuk tes genetik. Baik BRCA1 dan BRCA2 adalah gen yang dapat diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya.
Tes positif untuk salah satu membawa risiko tinggi terkena kanker payudara dan / atau ovarium selama hidup Anda
Langkah 2. Beri tahu dokter Anda jika Anda menderita kanker payudara sebelum usia 50 tahun atau kanker ovarium
Jika Anda memiliki riwayat pribadi kanker payudara sebelum usia 50 tahun, atau kanker ovarium pada usia berapa pun, Anda juga memenuhi syarat untuk tes genetik. Tujuan pengujian genetik dalam kasus ini adalah untuk menentukan risiko Anda terkena kanker lagi di kemudian hari (karena risikonya dapat meningkat jika Anda dites positif untuk mutasi), dan juga untuk memberikan informasi yang dapat membantu anak-anak Anda dalam membuat keputusan tentang kesehatan mereka sendiri.
- Jika Anda dites positif untuk mutasi BRCA1 atau BRCA2, anak-anak Anda juga akan memenuhi syarat untuk pengujian genetik karena mutasi mungkin telah diturunkan ke mereka secara genetik.
- Anak-anak tidak memenuhi syarat untuk pengujian tanpa hasil positif pada orang tua mereka untuk terlebih dahulu memastikan bahwa mutasi memang ada (dan bahwa kanker payudara atau kanker ovarium tidak terkait dengan faktor lain atau kebetulan acak).
Langkah 3. Perhatikan jika Anda atau anggota keluarga pernah menderita kanker payudara "triple negatif"
Jika Anda atau anggota keluarga tingkat pertama menderita kanker payudara "tiga negatif" (negatif untuk reseptor estrogen, reseptor progesteron, dan HER2) sebelum usia 60 tahun, orang yang menderita kanker memenuhi syarat untuk pengujian genetik. Sekali lagi, orang dengan kanker harus dites positif untuk mutasi genetik sebelum anggota keluarga lainnya memenuhi syarat untuk pengujian. Ini untuk memastikan adanya mutasi, sebelum menginvestasikan waktu dan uang untuk menguji kerabat.
Bagian 2 dari 2: Melanjutkan Tes
Langkah 1. Carilah konseling genetik pra-tes
Sebelum menerima tes darah, wajib untuk menerima konseling genetik pra-tes. Karena implikasi dari tes positif dapat mengubah hidup, Anda perlu membicarakan semua kemungkinan hasil dengan konselor genetik, dan mendiskusikan rencana tindakan tentang apa yang akan Anda lakukan dan bagaimana Anda akan bergerak maju setelah Anda menemukannya. keluar hasilnya.
- Sementara hasil negatif dapat memberikan beberapa ukuran kepastian, itu tidak menghilangkan kemungkinan mengembangkan kanker ini. Sebaliknya, itu berarti risiko Anda sama dengan populasi umum (11% risiko kanker payudara dalam hidup Anda dan 1,3% risiko kanker ovarium). Selain itu, tes ini tidak 100% akurat, sehingga sangat kecil kemungkinan Anda dapat melakukan tes negatif dan masih positif untuk mutasi BRCA.
- Tes BRCA positif menempatkan Anda pada risiko 85% terkena kanker payudara di beberapa titik dalam hidup Anda, dan risiko 30-50% terkena kanker ovarium. Tak perlu dikatakan, mengetahui risiko ini akan menambah kekhawatiran dan stres dalam hidup Anda.
- Pertimbangkan implikasi dari hasil positif pada anak-anak Anda. Jika Anda dites positif untuk mutasi BRCA, ada peluang 50% untuk setiap anak Anda untuk mengalami mutasi (perhatikan bahwa mutasi paling signifikan untuk anak perempuan, karena kanker payudara pria sangat jarang dan pria tidak dapat terkena kanker ovarium).
Langkah 2. Lakukan tes darah
Tes darah itu sendiri sangat sederhana. Anda dapat melakukannya di laboratorium medis atau rumah sakit mana pun. Cukup minta dokter Anda mengisi dokumen yang diperlukan (yang akan dia lakukan hanya setelah Anda berkonsultasi dengan konselor genetik), dan membawanya ke lab.
- Ini akan memakan waktu beberapa minggu, atau bahkan mungkin beberapa bulan, bagi Anda untuk menerima hasilnya.
- Konselor genetik akan memesan janji temu tindak lanjut dengan Anda ketika dia tahu hasilnya akan siap (karena dia mungkin akrab dengan waktu pemrosesan lab di daerah Anda). Atau, Anda mungkin menerima panggilan telepon dari konselor genetik ketika hasil Anda siap untuk ditinjau.
- Jika Anda belum mendengar kabar dalam beberapa bulan, hubungi lab atau konselor genetik Anda untuk memeriksa status pengujian BRCA Anda.
Langkah 3. Pesan janji konseling genetik pasca-tes
Karena beratnya tes khusus ini, Anda akan diminta untuk menerima hasil Anda di hadapan seorang konselor genetik (sama seperti Anda harus melihatnya sebelum menerima tes). Alasan untuk ini adalah bahwa mereka dapat membantu Anda menangani dampak dari hasil (baik atau buruk), dan untuk memilih tindakan yang tepat untuk bergerak maju.
- Jika tes Anda negatif, Anda dapat terus menjalani hidup Anda seperti biasa, mengetahui bahwa risiko Anda tidak lebih besar dari populasi umum.
- Namun, jika Anda dites positif, ada beberapa hal yang perlu dipertimbangkan untuk bergerak maju. Anda dapat memilih untuk mengangkat payudara dan/atau ovarium Anda secara profilaksis (pencegahan).
- Anda mungkin perlu berdiskusi dengan konselor genetik tentang dampak hasilnya pada anak-anak Anda, bagaimana Anda berencana untuk memberi tahu keluarga Anda, dan/atau bagaimana hal itu dapat memengaruhi keputusan Anda untuk memiliki lebih banyak anak di masa depan.
- Jika Anda dites positif untuk mutasi BRCA, penting untuk memberi tahu anak-anak Anda dengan cara yang sesuai dengan usia; mereka kemudian akan diundang untuk berbicara dengan konselor genetik dan memutuskan sendiri apakah mereka ingin diuji atau tidak.
- Namun, tes genetik untuk orang di bawah 18 tahun sangat kontroversial, karena mereka mungkin tidak cukup dewasa untuk membuat keputusan tentang penyakit yang tidak akan muncul sampai mereka dewasa.
- Undangan akan tetap terbuka bagi mereka pada tahap mana pun dalam kehidupan, jadi bahkan jika mereka menolak di usia dua puluhan, misalnya, mereka dapat kembali untuk ujian di usia tiga puluhan jika perspektif dan keinginan mereka untuk ujian telah berubah.
- Karena semua alasan inilah penting untuk menemui konselor genetik, karena dia adalah seseorang yang telah dilatih secara khusus untuk membantu orang menavigasi saat-saat yang menantang dalam hidup mereka.
