8 Cara Mendeteksi Kelainan Kromosom

Langkah 1. Lakukan USG janin dan tes darah pada trimester pertama dan kedua

Di AS, rejimen pengujian biasanya dipecah oleh trimester kehamilan. Meskipun rencana pengujian Anda harus disesuaikan secara individual berdasarkan keadaan Anda, aman untuk mengharapkan sesuatu seperti berikut:

• Trimester pertama: USG awal janin dan tes darah ibu.
• Trimester kedua: USG janin yang lebih rinci, mungkin ekokardiogram janin, dan pemeriksaan darah ibu yang lebih rinci untuk mencari tanda-tanda kelainan kromosom tertentu pada janin.
• Sesuai kebutuhan (trimester kedua/ketiga): ultrasonografi resolusi tinggi, amniosentesis (pengujian cairan di sekitar janin), pengambilan sampel chorionic villus (pengujian CVS sepotong plasenta).

Langkah 1. Dalam banyak kasus, ya, tetapi pengujian tambahan selalu diperlukan untuk diagnosis

Itu selalu kemungkinan besar bahwa USG akan secara akurat mendeteksi tidak ada tanda-tanda kelainan kromosom. Konon, USG trimester pertama mungkin kehilangan tanda-tanda kelainan yang lebih mungkin terdeteksi selama USG trimester kedua, idealnya dilakukan sekitar 18 minggu. Jika anomali kromosom potensial ditemukan, pengujian tambahan seperti amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS) diperlukan.

Ultrasonografi dua dimensi (2D) standar telah lama digunakan untuk pemeriksaan, tetapi opsi 3D dan bahkan 4D kini tersedia. Namun, buktinya beragam, apakah ultrasound yang lebih canggih ini sebenarnya lebih baik dalam mendeteksi kelainan kromosom

Pertanyaan 3 dari 8: Bagaimana tes cairan membantu mendiagnosis janin?

Langkah 1. Tes darah, plasenta, dan cairan ketuban mengidentifikasi penanda kelainan

Sementara USG mencari tanda-tanda fisik kelainan kromosom, tes cairan mencari protein tertentu dan penanda lain yang menunjukkan kelainan tertentu. Itu sebabnya, meskipun kelainan kromosom cukup langka, penting untuk menggunakan ultrasound dan pengujian cairan untuk memeriksanya.

• Skrining darah ibu (trimester pertama) memeriksa 2 protein (hCG dan PAPP-A) yang dapat menunjukkan kelainan kromosom janin.
• Skrining serum ibu (trimester kedua) memeriksa darah untuk 3 atau 4 protein yang dapat menunjukkan kelainan spesifik seperti sindrom Down.
• Selama pengambilan sampel chorionic villus (CVS), dokter mengumpulkan sepotong kecil plasenta dan menjalankan tes untuk memeriksa penanda kelainan tertentu.
• Selama amniosentesis ("amnio"), sejumlah kecil cairan ketuban yang mengelilingi janin dikumpulkan dan diperiksa untuk sel-sel yang menunjukkan kelainan kromosom.

Langkah 1. Cari ciri-ciri umum dan gunakan tes darah untuk konfirmasi

Kelainan kromosom tidak selalu diidentifikasi sebelum lahir, tetapi ciri fisik, mental, perilaku, dan/atau medis tertentu dapat menunjukkan kelainan pada anak-anak dan orang dewasa. Pemeriksaan darah yang serupa dengan yang dilakukan pada janin digunakan untuk mendiagnosis anak-anak dan orang dewasa. Perhatikan tanda-tanda seperti berikut:

• Kepala berbentuk tidak normal
• Bibir sumbing (bukaan di bibir atau mulut)
• Ciri-ciri wajah yang khas, seperti jarak mata yang lebar, telinga yang kecil dan rendah, kelopak mata yang terkulai, profil wajah yang rata, leher yang pendek, atau mata yang miring ke atas
• Berat badan lahir rendah
• Sedikit atau tidak ada rambut tubuh
• Tinggi di bawah rata-rata
• Massa otot berkurang
• Cacat jantung, usus, ginjal, paru-paru, dan/atau perut
• Mempelajari ketidakmampuan
• infertilitas
• Gangguan mental dan fisik lainnya

Pertanyaan 5 dari 8: Apa faktor risiko utama?

Langkah 1. Usia ibu, riwayat keluarga, dan teratogen dapat berperan

Betina dilahirkan dengan semua telur yang pernah mereka hasilkan, dan risiko kelainan kromosom meningkat setelah telur (dan ibu) berusia di atas 35 tahun. Riwayat keluarga dengan kelainan kromosom juga merupakan faktor risiko yang signifikan. Demikian pula, paparan ibu terhadap teratogen, yang merupakan zat atau kondisi yang berkontribusi terhadap cacat lahir secara umum, dapat meningkatkan risiko kelainan kromosom.

• Teratogen dapat mencakup hal-hal seperti obat-obatan, obat-obatan terlarang, alkohol, tembakau, bahan kimia beracun, virus dan bakteri, radiasi, dan kondisi kesehatan tertentu yang sudah ada sebelumnya.
• Semakin tua ibu kandung, semakin besar kemungkinan kelainan kromosom menjadi. Seorang ibu berusia 35 tahun memiliki sekitar 1 dari 192 kemungkinan untuk mengembangkan janin dengan kelainan kromosom. Angka itu meningkat menjadi 1 dari 66 pada usia 40 tahun.
• Kelainan kromosom dapat bersifat herediter (diwariskan dari generasi ke generasi) atau spontan (terjadi karena kerusakan materi genetik spesifik janin).

Langkah 1. Identifikasi faktor risiko dan buat pilihan gaya hidup sehat

Kelainan kromosom tidak mungkin dimulai, tetapi tidak ada cara untuk sepenuhnya menghilangkan risiko janin berkembang. Konon, pilihan yang dibuat oleh orang tua secara genetik (terutama ibu) dapat mengurangi risiko cacat lahir secara umum. CDC Amerika mengidentifikasi beberapa pilihan positif ini dalam apa yang disebut rencana PACT:

• Plan ke depan: temui dokter perawatan primer Anda secara teratur sebelum dan selama kehamilan, dan minum suplemen seperti asam folat seperti yang disarankan.
• Abatalkan zat berbahaya: jauhi potensi teratogen seperti tembakau, alkohol, dan obat-obatan terlarang, dan jangan biarkan kondisi kesehatan seperti infeksi dan demam tidak diobati.
• Cpilih gaya hidup sehat: tetap aktif secara fisik, bertujuan untuk menjaga indeks massa tubuh (BMI) yang sehat, dan mengobati kondisi kesehatan kronis seperti diabetes.
• Tbicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda: konsultasikan dengan mereka sebelum minum obat atau suplemen atau mendapatkan vaksinasi.

Pertanyaan 7 dari 8: Apakah kelainan kromosom umum terjadi?

Langkah 1. Mereka mempengaruhi sekitar 1 dari 150 hingga 1 dari 250 bayi yang lahir di Amerika Serikat

Sulit untuk mendapatkan angka yang tepat, tetapi aman untuk mengatakan bahwa kelainan kromosom cukup jarang tetapi tidak terlalu jarang. Abnormalitas kromosom juga memiliki dampak yang luas – beberapa tidak disadari sementara yang lain memiliki efek yang mengubah hidup.

• Down syndrome adalah kelainan kromosom yang paling umum di AS. Ini terjadi pada sekitar 1 dari 365 bayi yang lahir dari ibu berusia 35 tahun, dan 1 dari 100 bayi yang lahir dari ibu berusia 40 tahun.
• Mungkin menakutkan untuk memikirkan statistik ini jika Anda adalah calon orang tua, tetapi fokuslah pada fakta bahwa statistik tersebut benar-benar menunjukkan bahwa kemungkinannya jauh lebih besar bahwa Anda akan memiliki anak tanpa kelainan kromosom.

Langkah 1. Kelainan kromosom tidak dapat disembuhkan, tetapi seringkali dapat diobati

Prosedur bedah terkadang dapat memperbaiki dampak fisik, seperti cacat jantung, yang disebabkan oleh kelainan kromosom. Namun, secara keseluruhan, tujuan untuk mengobati kelainan kromosom adalah untuk mencegah masalah medis di masa depan dan meningkatkan kualitas hidup yang tinggi. Perawatan mungkin termasuk yang berikut:

• Konseling genetik untuk menjelaskan kondisi, apa yang diharapkan di masa depan, dan bagaimana menyusun strategi dan mengatasi situasi tersebut.
• Terapi okupasi untuk membangun keterampilan kualitas hidup seperti berpakaian, mandi, dan makan.
• Terapi fisik untuk meningkatkan keterampilan motorik dan perkembangan otot.
• Obat-obatan untuk mengontrol kondisi yang umumnya terkait dengan kelainan kromosom, terutama yang berkaitan dengan sistem kardiovaskular.